Qu’est-ce que le syndrome de délétion du chromosome 22q11?
Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 est une maladie génétique qui touche un enfant sur 2 000 à un enfant sur 4 000. On connaît ce syndrome sous différents noms comme le syndrome vélo-cardio-facial et le syndrome de DiGeorge.
Le syndrome SD22q11 peut toucher plusieurs parties du corps dont :
- le cœur;
- le système immunitaire;
- le palais (la voûte de la bouche).
Il peut aussi influencer les fonctions d’apprentissage d’une personne.
Les causes du syndrome de délétion du chromosome 22q11
Délétion de chromosomes
L’ADN est porteur des renseignements génétiques d’une personne. L’ADN est organisé selon des structures appelées chromosomes. Chaque cellule du corps comprend le même nombre de chromosomes et contient l’ensemble des renseignements génétiques d’une personne. Les êtres humains possèdent 46 chromosomes arrangés en 23 paires comptant chacune deux exemplaires de chaque chromosome.
Les chromosomes portent l’ensemble de nos gènes. Les gènes déterminent la façon dont une personne grandira et se développera. L’absence de certains renseignements génétiques (comme une délétion de chromosome) peut mener à des problèmes médicaux et de développement. La manière dont le développement ou la santé d’une personne sera touché dépend de la nature du matériel génétique manquant.
L’ensemble des chromosomes présente un bras long (bras q) et un bras court (bras p). Les êtres humains ont typiquement deux exemplaires du chromosome 22. Une petite section de matériel génétique (gènes) est absente sur le bras q de l’un des deux exemplaires du chromosome 22 chez les personnes atteintes du syndrome de délétion du chromosome 22q11. On parle parfois d’une délétion. Même si elle est petite, la délétion de la section 22q11 du chromosome implique plusieurs gènes et peut toucher plusieurs parties du corps.
Comment votre enfant a-t-il contracté le syndrome de délétion du chromosome 22q11?
La plupart du temps, le syndrome de délétion du chromosome 22q11 est le résultat d’une délétion génétique originale qui se produit au moment de la conception d’un bébé. On parle alors de délétion de novo et elle survient au hasard dans l’ovule de la mère ou le spermatozoïde du père. Les actions des parents avant et pendant la grossesse ne peuvent en aucun cas avoir provoqué une délétion de novo. Les parents dont l’un des enfants présente une délétion de novo sont peu susceptibles d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SD22q11.
Chez certaines personnes aux prises avec ce syndrome (environ 10 % des cas), la délétion est héritée de l’un des parents. Parfois, un parent peut ignorer être porteur du syndrome de délétion du chromosome 22q11 jusqu’au moment du diagnostic de la maladie chez l’un de ses enfants. La probabilité qu’une personne atteinte du syndrome SD22q11 ait un enfant qui soit aussi atteint du syndrome est de 50 %.
Vous pouvez consulter un conseiller en génétique afin d’en savoir davantage sur la façon dont ce syndrome est survenu dans votre famille et sur vos probabilités d’avoir un enfant qui en soit atteint.
De quelle façon diagnostique-t-on le syndrome de délétion du chromosome 22q11?
Si le médecin suspecte qu’un enfant est atteint du syndrome de délétion du chromosome 22q11, il peut prescrire un essai génétique. De nos jours, trois différents essais génétiques peuvent détecter le syndrome SD22q11. Chacun requiert la prise d’un petit échantillon de sang. Certains essais visent à détecter la délétion du chromosome 22q11; d’autres observent la structure des chromosomes en général afin de déceler toute délétion ou duplication du matériel génétique. Un seul de ces essais est habituellement nécessaire afin de poser un diagnostic du syndrome de délétion du chromosome 22q11. L’essai qui est prescrit par le médecin de votre enfant est choisi en fonction de son état.
Les résultats des essais sont habituellement disponibles après plusieurs semaines en fonction de l’essai demandé et du laboratoire. Consultez votre fournisseur de soins de santé pour en apprendre davantage sur votre situation.
Ces essais comprennent :
L’hybridation in situ en fluorescence
L’hybridation in situ en fluorescence est un essai qui permet de rechercher de manière spécifique une délétion le chromosome 22. Elle peut omettre de petites délétions sur la région chromosomique 22q11 ou des délétions atypiques.
La puce d’hybridation génomique comparative
La puce d’hybridation génomique comparative est un essai qui recherche des sections surnuméraires ou manquantes sur l’ensemble des chromosomes. Cet essai peut détecter de petites délétions sur la région chromosomique 22q11 ou des délétions atypiques.
L’amplification multiplex de sonde nucléique
L’amplification multiplex de sonde nucléique est un essai d’ADN qui recherche des sections surnuméraires ou manquantes sur la région chromosomique 22q11. Cet essai peut détecter de petites délétions sur la région chromosomique 22q11 ou des délétions atypiques.