什麽是唐氏綜合症？
唐氏綜合症是一種遺傳性疾病。患有此症的兒童有 47 條染色體，而不是正常的 46 條。多出的染色體爲 21 號染色體，它會造成腦發育遲緩和其他多種生理异常。患唐氏綜合症與種族、性別和社會經濟地位無關。
唐氏綜合症也稱爲“21 三體”。
迹象和症狀
唐氏綜合症的症狀不盡相同。這些症狀程度不一，有輕有重。患有唐氏綜合症的兒童有特殊的外貌。除此之外，則可能與家族成員相像。唐氏綜合症患兒的特徵包括：
- 眼睛向上傾斜，眼皮內角有明顯皮膚褶皺
- 耳朵較小，位置靠下
- 嘴巴小
- 臉小而圓，臉頰豐滿
- 舌頭較大，且伸出嘴外
- 手掌中只有單個褶痕
- 鼻子扁平
- 後腦扁平
- 出生時肌張力减弱
- 四肢鬆軟
- 脖子頸部有多餘皮膚
- 身材矮小
- 智力與生理發育异常
唐氏綜合症病因
大多數嬰兒出生時有 23 對染色體。而患唐氏綜合症的嬰兒多出一個第 21 號染色體。唐氏綜合症最常見的形式是，患者有 3 個第 21 號染色體，而不是正常的 2 個。這一异常早在嬰兒在子宮中發育時就出現了。
母親卵子的年齡可能跟多出的染色體有關。患唐氏綜合症的嬰兒，有 1/3 爲超過 37 歲的産婦所生。
危險因素
産婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。因此，醫院通常對 35 歲以上的高齡産婦進行特殊的孕期檢查，如通過羊水診斷檢查寶寶的染色體。
幷發症
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後均有幷發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
- 心臟病
- 腸道异常
- 眼病
- 聽力問題
- 耳部感染多發
- 髖關節發育不良
- 睡眠呼吸暫停
- 甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能减退）
- 頸部關節不穩
- 易感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大，儘管這種情况仍然很少。唐氏綜合症患兒更容易肥胖。唐氏綜合症成年患者更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脉硬化。
醫生可以做什麽
檢查測試可以幫助您知道一個未出生的胎兒會不會在出生后有唐氏綜合症。有幾種測試。
超聲波可以在懷孕10至14個星期内完成。它可通過觀察與病情有關的生理畸形幫助評估胎兒患唐氏綜合症的風險。
血液測試也能在懷孕的11至16個星期内進行。
如果這些測試顯示出較高的唐氏綜合症風險，可進行其他測試。這些包括絨毛膜取樣以及羊膜穿刺（如am-nee-oh-sen-TEE-sus），這是最精確的測試。向您的醫生和家人咨詢是重要的。
剛出生時，所有的孩子都接受檢查，查看有無唐氏綜合症特徵。如果懷疑唐氏綜合症，就需進行血液檢查。
如果嬰兒有唐氏綜合症，將進行其他測試，查看有無心臟、腸胃或身體其他部位的問題。
如何幫助唐氏綜合症患兒
尋求幫助
唐氏綜合症的心理和生理方面的影響對嬰兒的家長造成負擔，而且隨著孩子長大，這也成了他們的負擔。家長總是夢想有一個“完美”寶寶。但家長認識到他們的寶寶生下來有病時會感到失望。他們有可能會產生多種情緒，包括震驚，否認，悲傷和憤怒。
向您的醫生和社區那裏咨詢。家長並不孤單。有許多志願小組可以幫助家長和患唐氏綜合症的孩子。健康快樂的惡家長對於孩子更有益。
尋找資源
大部分家長會對其孩子的成長發育有疑問和擔心。您孩子的醫生或治療專家能提供有關如何幫助您的孩子發揮其潛力的信息。支持小組也能提供有關與老師合作，將您的孩子介紹給同伴以及生長發育方面的指導。
治療
對於唐氏綜合症兒童沒有特別的療法。幾乎所有的唐氏綜合症兒童會去上學，甚至進入正常的教室。儘管特殊需要經常是必需的，但很多學校提供課堂協助。由於患唐氏綜合症的孩子在學習，閲讀和寫作上有些遲鈍，他們也許需要幫助。例如，語言矯正可以加強語言技巧。
生理或職業校正可增強運動功能。視孩子病情而定，對於腸胃或心臟病，也許需要手術。
何時尋求醫療幫助
患唐氏綜合症的孩子應該看醫生並定期接受甲狀腺測試。醫生或其他健康保健提供者可能會建議有益於孩子的特別教育或其它幫助。
病勢發展
大部分患有唐氏綜合症的孩子長大后過著幸福生活。他們通常是善於交際和對人有好的人。一些人高中畢業。一些做兼職和全職工作。一些有浪漫感情並結婚。許多患唐氏綜合症的承認或到50或60嵗。然而，多達20%的患唐氏綜合症孩子活不過5嵗。
要點
- 患唐氏綜合症的兒童具有典型的生理特徵和緩慢的腦部發育。
- 並發症可能包括心臟不好以及眼部和耳部問題。
- 患唐氏綜合症的兒童將需要定期看醫生。
- 許多患唐氏綜合症的孩子長大后過著幸福生活。