Qu’est-ce que l’hypoplasie cartilage-cheveux ?
L’hypoplasie (dire hi-po-pla-zie) cartilage-cheveux, ou HCC, est une maladie génétique caractérisée par :
- une petite taille (grandeur);
- des bras et des jambes anormalement courts;
- des cheveux fins et clairsemés;
- une anémie, c’est-à-dire un faible nombre de globules rouges;
- un système immunitaire compromis.
Cette maladie est aussi appelée la chondrodysplasie métaphysaire de McKusick.
L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie assez rare dans la population générale. Elle est plus commune dans certaines autres populations. Elle affecte un nouveau-né sur 1300 dans la communauté amish de l’ancien ordre et un nouveau-né sur 20 000 chez les personnes d’origine finlandaise.
Quels sont les impacts de l’hypoplasie cartilage-cheveux sur le corps ?
Taille et morphologie
Les bébés atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux naissent avec des bras et des jambes anormalement courts. Au cours de l’enfance, les os longs des bras et des jambes croissent plus lentement. Les personnes atteintes ont donc une plus petite taille (grandeur) et des membres relativement plus courts. Les côtes sont aussi affectées, causant une élévation de la partie inférieure de la cage thoracique. Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent aussi avoir les jambes courbées, être hyperlaxes et avoir des mains et des pieds plus courts. La taille moyenne à l’âge adulte varie entre 40 et 60 pouces (trois pieds quatre pouces à 5 pieds / 1 m à 1,50 m).
Cheveux
La chevelure, les sourcils et les cils de personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux sont clairsemés, fins et pâles, car le centre du cheveu qui contient les pigments est absent.
Le sang et le système immunitaire
La plupart des personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont des troubles du système immunitaire. Ces troubles peuvent être légers ou graves, et comprennent :
- une altération des cellules spécialisées appelées cellules T, qui jouent un rôle important dans la lutte contre les infections. Ce trouble s’appelle l’immunodéficience cellulaire;
- des niveaux anormalement bas de certains globules blancs (neutropénie et lymphopénie);
- Une résistance amoindrie à certaines infections, dont la varicelle.
Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux attrapent plus souvent des infections en raison de leurs plus bas niveaux de cellules immunitaires spécialisées. Par contre, en vieillissant, ces personnes deviennent plus aptes à résister aux infections.
Au cours de la petite enfance, la plupart des personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux souffrent d’anémie grave causée par un nombre très bas de globules rouges. Les symptômes de l’anémie comprennent une peau plus pâle et une baisse d’énergie.
Problèmes gastro-intestinaux
Certaines personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont des problèmes gastro-intestinaux. Ces problèmes peuvent comprendre :
- une incapacité à absorber adéquatement les nutriments;
- la maladie céliaque, une intolérance à la protéine appelée gluten qui se retrouve dans le blé et d’autres grains;
- la maladie d’Hirschsprung, un trouble intestinal causant une constipation grave, des blocages intestinaux et un élargissement du colon;
- un resserrement de l’anus (sténose anale);
- un blocage de l’œsophage, le conduit entre la bouche et l’estomac (atrésie œsophagienne).
Les risques de développer le cancer
Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont un risque accru de développer un cancer, plus particulièrement un cancer de la peau (carcinome basocellulaire), un cancer des cellules souches du sang (leucémie) et un cancer des cellules du système immunitaire (lymphome).
Développement intellectuel
Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux possèdent une intelligence normale et fréquentent l’école ordinaire. Ils peuvent avoir besoin de certains accommodements en raison de leur grandeur, par exemple être assis à l’avant de la classe.
L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie génétique
Génétique signifie en lien avec les gènes. Nous héritons nos gènes de nos parents. Les gènes fournissent les instructions corporelles qui régissent notre santé, notre apparence et nos comportements. L’hypoplasie cartilage-cheveux est causée par une mutation d’un gène appelé l’ARN mitochondrial de traitement endoribonucléase (RMRP). Chaque personne possède deux copies du gène RMRP, une copie venant de leur mère, et l’autre venant de leur père.
L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie autosomique récessive, ce qui veut dire que :
- une personne atteinte d’hypoplasie cartilage-cheveux possède une mutation dans les deux copies du gène RMRP.
Chaque parent est porteur d’une mutation dans une des copies du gène RMRP. L’autre copie du gène fonctionne normalement, ce qui explique pourquoi les parents ne démontrent aucun symptôme de l’hypoplasie cartilage-cheveux. Cette personne est dite « porteuse » de l’hypoplasie cartilage-cheveux.
![La distribution des chromosomes des parents porteurs](/globalassets/assets/chh_inheritance_med_ill_fr.jpg?width=356&quality=60)
Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux
Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux est basé sur l’examen physique et l’analyse des radiographies. Il peut être confirmé par une évaluation génétique du gène RMRP (test sanguin).
Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux peut parfois être fait avant la naissance
Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux avant la naissance peut être fait par l’analyse de l’ADN du fœtus, qui peut être obtenu d’une des façons suivantes :
- par amniocentèse après la quinzième semaine de grossesse;
- par choriocentèse entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
Ces méthodes sont utilisées dans les cas de grossesse à haut risque ; par exemple, lorsque les parents ont un autre enfant atteint d’hypoplasie cartilage-cheveux. Dans ce cas, la mutation du gène RMRP doit être connue, c’est-à-dire que le dépistage génétique de l’enfant doit être complété.
Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux peut parfois être fait à l’aide de l’échographie avant la naissance. Les bébés atteints de l’hypoplasie cartilage-cheveux ont le fémur plus court et arqué, ce qui peut être vu à l’échographie.
Traitement de l’hypoplasie cartilage-cheveux
Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent s’épanouir s’ils reçoivent des soins appropriés et éclairés de la part de leurs parents et de leur fournisseur de soins de santé. Ils devraient être suivis étroitement en raison des possibilités de développer une infection grave ou un cancer.
Les buts du traitement sont :
- d’aider l’enfant à s’adapter socialement et physiquement;
- de prévenir et traiter les complications.
Plusieurs spécialistes travaillent en équipe afin d’aider les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux. Votre enfant pourrait parfois avoir à consulter un immunologiste, un chirurgien orthopédique, un physiothérapeute et un généticien.
Le traitement des troubles du sang et du système immunitaire
Certaines personnes atteintes de l’hypoplasie cartilage-cheveux développent une anémie grave et pourraient nécessiter plusieurs transfusions sanguines.
Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux ne devraient pas recevoir de vaccins vivants avant qu’ils n’aient subi une évaluation complète par un immunologiste. On compte parmi les vaccins vivants le vaccin contre la varicelle et celui contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (RRO). Informez-vous auprès de votre médecin. Des infections à la varicelle et au zona (herpès zoster) doivent être prises en main par l’équipe de traitement.
Dans certains cas, une transplantation de moelle osseuse peut être effectuée pour pallier une immunodéficience grave et une anémie, mais cela ne changera pas les altérations osseuses.
Traitement des troubles osseux et des articulations
La correction chirurgicale des malformations des jambes peut être considérée, mais les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux nécessitent des soins postopératoires additionnels pour éviter les infections. La physiothérapie peut aider dans les cas de limitation de l’amplitude du mouvement des articulations. Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent avoir besoin de prendre des antidouleurs pour contrer la douleur articulaire. Ceci sera évalué étroitement par le médecin.
Le traitement des troubles gastro-intestinaux
Le traitement des troubles gastro-intestinaux dépend des symptômes. Une personne atteinte de la maladie d’Hirschsprung aura probablement besoin de subir une opération chirurgicale.
Composer avec la maladie
Les enfants ayant des différences visibles, telle une petite taille, peuvent avoir des difficultés scolaires et sociales. Encouragez votre enfant à participer à des activités avec les autres enfants de son âge. De plus, essayez d’adapter l’environnement de votre enfant afin de le soutenir et d’encourager son indépendance. Consultez votre équipe de soins de santé si vous avez besoin de conseils ou si vous avez de la difficulté à composer avec la maladie.
Consultation génétique au sujet de l’hypoplasie cartilage-cheveux
Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux et leurs familles devraient considérer une évaluation par un généticien et un conseiller en génétique. Ils peuvent aider à :
- confirmer le diagnostic;
- discuter de l’histoire naturelle de la maladie;
- évaluer le risque qu’un futur enfant soit affecté;
- discuter des options disponibles pour contrôler la maladie.
Ressources et soutien
Les organismes suivants et les sites internet peuvent vous offrir plus d’information, de soutien et vous mettre en relation avec d’autres individus atteints et leurs familles.
La fondation de croissance humaine
Les personnes de petite taille du Canada
https://littlepeopleofcanada.com/ (en anglais seulement)
Les personnes de petite taille de l’Ontario
littlepeopleofontario.com (en anglais seulement)
Little People of America
www.lpaonline.org (en anglais seulement)
Immune deficiency foundation
www.primaryimmune.org (en anglais seulement)
The Magic Foundation
www.magicfoundation.org (en anglais seulement)
MUMS (Mothers United for Moral Support) National Parent-to-Parent Network
www.mums-network.org/ (en anglais seulement)