En quoi consiste la dysplasie cléidocrânienne?
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique touchant principalement :
- la formation des os (le crâne et les clavicules en particulier),
- la dentition.
Symptômes de la dysplasie cléidocrânienne
Les symptômes de la dysplasie cléidocrânienne varient considérablement d’une personne atteinte à l’autre, même chez les membres d’une même famille.
Il s’agit d’une affection très rare se manifestant chez 1 enfant sur 1 million à l’échelle mondiale. Tant les garçons que les filles peuvent en être atteints.
Atteinte osseuse
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie touchant la formation des os. Des troubles variés sont observés :
- retard de fermeture des os du crâne (fontanelles) : chez un faible pourcentage des personnes, les fontanelles ne se referment pas complètement durant leur vie,
- absence partielle ou totale de clavicules, ce qui peut se traduire par un thorax (poitrine) étroit et des épaules tombantes
- ostéoporose (faible densité osseuse),
- bassin étroit ou forme anormale de ses os,
- petite taille.
Problèmes de dentition
Chez les personnes atteintes, la perte des dents temporaires (dents de lait) et l’apparition des dents permanentes s’effectuent tardivement, d’où la possibilité de dents surnuméraires et de dissymétrie de la mâchoire.
Taille et forme corporelle
Les personnes atteintes peuvent être de taille plus petite que la normale. La taille définitive chez les garçons est de 6 pouces de moins que la normale et, chez les filles, de 3 pouces de moins.
Ces personnes sont aussi plus susceptibles de présenter d’autres anomalies des os donnant lieu, par exemple, à :
- des doigts courts et effilés et des pouces larges,
- des pieds plats,
- des genoux cagneux (tournés vers l’intérieur).
Ostéoporose
Les personnes atteintes risquent davantage de souffrir d’ostéoporose (faible densité osseuse). On mesure la densité osseuse à l’aide d’un test particulier appelé DEXA.
Troubles médicaux
Les personnes souffrant de dysplasie cléidocrânienne font souvent des infections à répétition de la poitrine, des sinus et des oreilles. Les infections répétées des oreilles peuvent causer une perte auditive.
Césariennes
Les femmes atteintes sont plus susceptibles d’avoir à donner naissance par césarienne étant donné que leur bassin est étroit ou que les os de leur bassin ont une forme anormale.
Développement intellectuel
Les personnes souffrant de dysplasie cléidocrânienne sont dotées d’une intelligence normale.
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique
Le terme « génétique » signifie propre aux gènes. Nous avons tous hérité nos gènes de nos parents. Les gènes donnent à notre organisme des instructions qui influent sur notre santé, notre apparence et notre comportement. En règle générale, chaque personne possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie est transmise par la mère et, l’autre, par le père.
Le gène RUNX2 contribue à la régulation de la formation des os et du cartilage. La dysplasie cléidocrânienne survient par suite d’une mutation (changement) d’une des copies du gène RUNX2.
- Chez la plupart des gens atteints, il s’agit d’une nouvelle mutation, ce qui veut dire que ni l’un ni l’autre des parents n’en souffre.
- Toutefois, dans un faible pourcentage des cas, la mutation est transmise par l’un des parents.
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Voici ce que cela signifie:
- Chez une personne atteinte, une seule copie du gène RUNX2 présente une mutation. Le fait que l’autre copie fonctionne normalement ne permet pas de prévenir la dysplasie cléidocrânienne.
- Pour chaque grossesse, le risque que cette personne transmette la maladie à son enfant est de 50%.
- Pour un frère ou une sœur, le risque sera déterminé selon que la maladie est présente ou non chez l’un des parents.
La dysplasie cléidocrânienne peut être diagnostiquée avant ou après la naissance
Avant la naissance, la dysplasie cléidocrânienne peut être diagnostiquée par une analyse de l’ADN du fœtus. On obtient l’ADN de l’une des façons suivantes :
- par amniocentèse après la 15e semaine de grossesse,
- par prélèvement des villosités choriales entre les 11e et 14e semaines de grossesse.
Ces méthodes sont utilisées dans le cas des grossesses à risques élevés (par exemple, si les parents ont un autre enfant atteint de dysplasie cléidocrânienne ou si l’un d’entre eux en souffre)./p>
Pour qu’une personne soit admissible à ces tests, les mutations du gène responsable de la dysplasie cléidocrânienne dans la famille doivent être identifiées. Cela signifie que le membre de la famille ayant la maladie doit faire l’objet d’un test génétique (analyse sanguine).
La dysplasie cléidocrânienne peut être diagnostiquée avant la naissance. Une échographie est alors réalisée afin de repérer des traits caractéristiques chez le fœtus. Toutefois, une échographie normale ne peut pas garantir que le bébé ne sera pas atteint de la maladie.
Après la naissance, le diagnostic s’effectue au moyen de radiographies et d’un examen physique. On peut le confirmer par une analyse génétique des gènes RUNX2 (analyse sanguine).
Traitement de la dysplasie cléidocrânienne
Les enfants atteints de dysplasie cléidocrânienne peuvent mener une vie épanouissante si leurs parents et leurs fournisseurs de soins de santé leur prodiguent des soins attentifs et adaptés. Le traitement se fonde sur la détection et la gestion précoces des divers symptômes et complications. L’espérance de vie des personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne est normale.
Traitement des problèmes dentaires
Une orientation précoce vers un centre dentaire où l’on traite les cas de dysplasie cléidocrânienne permet de planifier en temps opportun les soins nécessaires. Le traitement vise à :
- améliorer l’apparence des dents,
- faciliter la mastication.
Cela peut se faire à l’aide d’une combinaison d’interventions pouvant éventuellement inclure des procédés chirurgicaux.
Orthophonie
La consultation d’un orthophoniste peut être nécessaire durant le traitement dentaire.
Traitement des infections récurrentes
Les infections des sinus et des oreilles doivent être traitées en temps opportun au moyen de médicaments appropriés.
Prévention des traumatismes crâniens
Si votre enfant présente de grands espaces entre les os du crâne (fontanelles), sa tête doit être protégée contre les traumatismes contondants (qui blessent, meurtrissent sans couper ni percer). Il devrait donc porter des casques pendant les activités à risques élevés comme le vélo, la planche à roulettes et le baseball.
Apport complémentaire de calcium et de vitamine D
Si votre enfant présente une faible densité osseuse (ostéoporose), consultez votre médecin. Celui-ci peut recommander la prise de suppléments de calcium et de vitamine D pour renforcer les os.
Suivi des femmes enceintes
Les femmes enceintes atteintes de dysplasie cléidocrânienne requièrent un suivi minutieux. Elles peuvent avoir à donner naissance par césarienne.
Composer avec la dysplasie cléidocrânienne
La plupart des personnes atteintes sont en santé et actives. De façon générale, les enfants qui présentent des différences visibles comme une petite taille peuvent éprouver des difficultés à l’école et en société. Encouragez votre enfant à participer à des activités avec des enfants de son âge. Essayez également d’adapter son milieu physique en fonction de sa taille afin de le soutenir et de favoriser son autonomie. Consultez votre équipe de soins de santé si vous avez besoin d’aide ou de conseils ou si vous avez du mal à composer avec la maladie.
Consultation génétique concernant la dysplasie cléidocrânienne
Les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne et les membres de leurs familles devraient envisager d’être évalués par un généticien et un conseiller en génétique. Ces derniers peuvent :
- confirmer le diagnostic,
- expliquer l’évolution naturelle de la maladie,
- évaluer le risque que d’autres enfants en soient atteints à l’avenir,
- présenter les moyens possibles pour gérer la maladie.
Ressources à l’intention des personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne
Les organisations suivantes et leurs sites Web peuvent vous offrir un soutien et plus de renseignements ainsi que vous mettre en contact avec d’autres personnes touchées et leurs familles.
- Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com(en anglais seulement)
- The National Cranio-facial Association:www.faces-cranio.org(en anglais seulement)
- The Human Growth Foundation: www.hgfound.org (en anglais seulement)
- MUMS (Mothers United for Moral Support) National Parent-to-Parent Network: www.netnet.net/mums/ (en anglais seulement)