Il arrive que des bébés naissent avec des malformations quelque part dans l’appareil gastro-intestinal (GI). Ces malformations ne sont pas causées par la prématurité et elles sont rares. Leur degré de gravité peut aller de bénigne à grave et peuvent se produire n’importe où de l’œsophage à l’anus. Plusieurs de ces conditions peuvent être traitées chirurgicalement avec des perspectives de développement normal et de fonctionnement qui sont excellentes plus tard durant la croissance du bébé vers l’enfance et au-delà. D’autres malformations ont des résultats plus mitigés par contre.
Atrésie de l’œsophage et fistule trachéo-œsophagienne
L’atrésie de l’œsophage et la fistule trachéo-œsophagienne sont des malformations dans lesquelles le conduit respiratoire, connu sous l’appellation trachée, et le conduit alimentaire, connu sous l’appellation œsophage, ne se sont pas formés correctement. La plupart du temps le haut de l’œsophage n’a pas de raccordement à l’estomac alors que le bas de l’œsophage est raccordé à la trachée via un passage anormal appelé fistule trachéo-oesophagienne. Les bébés avec ce type de malformations sont alimentés par alimentation parentérale totale (APT) ou au moyen d’un tube d’alimentation directement dans l’estomac. Durant cette période le bébé prend des forces et l’œsophage continue de croître. Au terme de plusieurs semaines, la malformation est réparée par une chirurgie. Près de 20 % des bébés avec ce type de malformations ont aussi d’autres complications, comme des maladies du cœur.
Atrésie de l’intestin
Les atrésies de l’intestin sont des malformations des intestins où un segment de l’intestin est très étroit ou n’est pas raccordé au reste de l’appareil GI. Plus souvent, ceux-ci apparaissent près du duodénum, immédiatement sous l’estomac. Bien que les atrésies soient rares, les bébés nés avec cette condition sont souvent à faible poids pour leur âge gestationnel et certains peuvent aussi avoir le syndrome de Down. Selon l’endroit exact où se situe la malformation, la bile peut s’écouler dans l’appareil GI sans autre issue que de remonter vers l’œsophage. Tout comme l’atrésie de l’œsophage, la malformation est réparée par chirurgie, bien que la nature exacte de la malformation puisse nécessiter une intervention chirurgicale plus tôt que tard.
Dystopie par malrotation avec volvulus
Jusqu’autour de la 10e semaine de grossesse, l’appareil GI du fœtus se développe, en partie, dans le cordon ombilical. À ce moment, il retourne dans l’abdomen et effectue une rotation de 90 degrés vers la droite. Les composantes individuelles de l’appareil GI, incluant le duodénum, soit le raccordement entre l’estomac et les intestins, et les intestins eux-mêmes se réorganisent et se placent dans une position qui demeurera inchangée pour le reste de la vie de la personne. À la fin de ce processus, l’appareil GI est fixé normalement; c’est-à-dire qu’il est en milieu fermé et supporté et ne bouge pas.
À l’occasion, cette série de manœuvres et de migrations ne se produisent pas correctement et une partie de l’appareil GI, bien que toujours raccordé, aboutit au mauvais endroit. Cette dystopie par malrotation, comme on l’appelle, peut faire en sorte que l’appareil GI n’est pas fixé. Dans certains cas, ceci n’est pas problématique; certaines personnes vivent une vie normale tout en ayant les intestins non fixés et pivotés. Toutefois, plusieurs bébés ont des symptômes graves. À l’occasion, au moment où l’appareil GI se met en place, il se tortille sur lui-même, réduisant l’irrigation sanguine et causant une obstruction. Ceci s’appelle un volvulus. Une dystopie par malrotation avec volvulus requiert une intervention chirurgicale d’urgence pour rectifier le problème.
Maladie de Hirschsprung
La Maladie de Hirschsprung est une condition par laquelle les cellules nerveuses appelées ganglions ne se sont pas formées sur les parois intérieures des intestins. L’intestin se contracte mais ne se relâche pas, obstruant le colon. Les garçons sont 10 fois plus susceptibles d’avoir cette maladie que les filles. Ici aussi, une intervention chirurgicale est requise pour corriger cette malformation. Les chirurgiens identifieront la section du colon sans ganglions, en feront l’ablation, et joindrons les deux bouts d’intestin sain. Quelquefois une colostomie est nécessaire, soit une ablation d’une partie des intestins, et les chirurgiens effectueront une réparation finale à l’âge de six à douze mois. Plusieurs bébés qui ont subi cette procédure se développeront et vivront normalement, puisqu’une quantité suffisante d’intestins sera préservée pour assurer la digestion. Toutefois, un petit nombre de bébés avec la maladie de Hirschsprung souffriront d’une inflammation du colon appelée colite, ce qui peut compliquer l’intervention chirurgicale et mettre la vie du bébé en danger.
Malformations ano-rectales
Certains bébés naissent avec des malformations de l’anus, du rectum ou des deux. Il en existe plusieurs types généraux, qui ont des degrés de gravité variés et sont rectifiés par chirurgie. Ces malformations sont souvent propres aux garçons et aux filles. Ces malformations peuvent s’assortir d’une absence d’ouverture là où l’anus devrait se situer; d’une fistule, ou une ouverture entre le rectum et les voies urinaires ou le vagin; ainsi que plusieurs variations de ces catégories générales. Selon la nature exacte et la gravité de la malformation, les bébés peuvent être complètement continents, ayant plein contrôle de leur selles; partiellement continents; ou incontinents. En général, les chirurgiens refermeront la fistule et dans le cas d’un anus manquant, créeront une ouverture et tireront délicatement le bas de l’intestin, créant ainsi un nouvel anus.
Malformation de la paroi abdominale
Une malformation de la paroi abdominale peut faire en sorte que le système digestif se développe à l’extérieur du corps du bébé dans le liquide amniotique de l’utérus. Ces anomalies rares sont habituellement très petites et seulement une petite partie des intestins est exposée. Les cas de gastroschisis se produisent sur la paroi abdominale. Les cas d’omphalocèle apparaissent à l’ombilic, ou nombril. Une partie du système digestif s’est développé à l’extérieur du corps dans chacun de ces cas. Ils peuvent être petits ou gros, et n’impliquer qu’un organe ou plusieurs.
Il est parfois possible de diagnostiquer ces conditions avant la naissance. L’intestin peut être endommagé par une exposition au liquide amniotique. Pour cette raison, certains hôpitaux peuvent suggérer une césarienne précoce afin de limiter le temps d’exposition de l’intestin au liquide amniotique. Des débats persistent toujours quand à la pertinence de cette procédure. L’intervention consiste à réinsérer l’intestin dans le corps par intervention chirurgicale. Selon la grosseur et l’étendue de la condition, il est possible qu’on doive opérer à plus d’une reprise.
Bien qu’en générale elles sont très rares, il existe plusieurs autres types de malformations qui ne sont pas mentionnées sur cette page.
Pour de plus amples renseignements:
- Diagnostique des malformations congénitales de l’appareil gastro-intestinal
- Traitement des malformations congénitales de l’appareil gastro-intestinal