La cytogénétique est l’étude des chromosomes, des structures en forme de brins à l’intérieur de toutes les cellules. Les chromosomes contiennent des milliers de gènes stockés dans l’ADN, le matériel génétique de base. Une cellule saine contient 46 chromosomes (23 paires).
Pourquoi se sert-on de la cytogénétique?
Dans de nombreux cas de leucémie, des changements se produisent dans les chromosomes des cellules cancéreuses. Le fait de cerner ces changements peut aider à déterminer le sous-type de leucémie de votre enfant.
La cytogénétique est un moyen de découvrir si des changements aux chromosomes se sont produits dans les cellules leucémiques. Le fait de connaître le type de changement aux chromosomes peut aider les médecins à choisir le meilleur plan de traitement pour votre enfant.
Il importe de se souvenir que :
- ces mutations surviennent à l’intérieur des cellules leucémiques. Elles ne surviennent pas dans les cellules saines de l’enfant.
- ces mutations ne sont pas héréditaires. La mère ou le père ne peuvent transmettre ces mutations à leur enfant. Les mutations se produisent quand la leucémie se développe chez l’enfant.
- La cytogénétique permet de déceler des mutations dans les chromosomes. Pour la leucémie, ces tests cherchent des translocations ou des changements dans le nombre de chromosomes.
Translocations de chromosomes
À l’intérieur des cellules cancéreuses, une partie d’un chromosome peut se séparer et s’attacher à un autre chromosome non apparenté. Cela produit un nouveau chromosome qui exprime des gènes de différentes façons. Quand les chromsomes se réorganisent ainsi, on parle de translocation.
Des problèmes surviennent quand la translocation produit un nouveau gène qui indique à la cellule de faire des choses qu’elle ne ferait pas normalement, par exemple, dire à la cellule de se diviser de manière incontrôlée.
Changements au nombre de chromosomes
Certaines cellules sont trop peu (hypodiploïdes) ou trop (hyperdiploïdes) de chromosomes.
Pour en savoir davantage, voir le page Gènes et LLA.
Techniques cytogénétiques
La cytogénétique combine quelques techniques qui déterminent le nombre de copies de chromosomes à l’intérieur des cellules des tumeurs.
Caryotypes
Un caryotype est une photographie de l’échantillon de moelle osseuse de votre enfant, qui montre :
- l’arrangement des chromosomes dans les cellules;
- le nombre de chromosomes dans les cellules.
Un échantillon de l’aspirat de moelle osseuse de votre enfant est placé dans un récipient spécial, où il peut se développer en laboratoire. Les cellules sont ensuite extraites de l’échantillon en développement et mélangées à un colorant. Le spécialiste du laboratoire se sert d’un microscope pour examiner la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans l’échantillon. Il photographie ensuite l’échantillon pour obtenir le caryotype.
Cette technique donne aux médecins une idée des chromosomes qui semblent anormaux dans les cellules cancéreuses.
Les caryotypes ne sont parfois pas assez détaillés pour détecter tous les changements aux chromosomes dans les cellules leucémiques. Étant donné que certaines de ces mutations ont une incidence sur la réaction de la leucémie de votre enfant au traitement, nous utilisons une technique plus spécialisée appelée FISH (hybridation in situ en fluorescence).
FISH
C’est une technique plus spécialisée qui confirme si :
- un chromosome a subi une translocation dans les cellules leucémiques;
- les cellules sont hypodiploïdes ou hyperdiploïdes.
Dans cette technique, des chromosomes particuliers dans les cellules leucémiques de votre enfant sont étiquetés à l’aide de colorants fluorescents. Pour déceler les mutations chromosomiques, les cellules étiquetées sont placées sous un microscope spécial qui détecte la fluorescence.
- Si la cellule est hyperdiploïde, les chromosomes en trop émettront des signaux fluorescents additionnels;
- Si une translocation a eu lieu, un schéma distinct de signaux fluorescents pourra être observé dans les cellules leucémiques.