唐氏综合症

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症是一种遗传性疾病。患有此症的儿童有 47 条染色体，而不是正常的 46 条。多出的染色体为 21 号染色体，它会造成脑发育迟缓和其他多种生理异常。患唐氏综合症与种族、性别和社会经济地位无关。

唐氏综合症也称为“21 三体”。

迹象和症状

对每一个儿童来说，唐氏综合征的症状各不相同，其程度从轻微到严重。患有唐氏综合征的儿童有共同的身体特征，但看起来仍然与家人有相像的地方。唐氏综合征儿童的特征包括：

• 眼睛向上倾斜，眼皮内角有明显皮肤褶皱
• 耳朵较小，位置靠下
• 嘴巴小
• 脸小而圆，脸颊丰满
• 舌头较大，且伸出嘴外
• 手掌中只有单个褶痕
• 鼻子扁平
• 后脑扁平
• 出生时肌张力减弱
• 四肢松软
• 脖子颈部有多余皮肤
• 身材矮小
• 智力与生理发育异常

危险因素

产妇年龄越大，所怀宝宝患有唐氏综合症的风险越大。因此，医院通常对 35 岁以上的高龄产妇进行特殊的孕期检查，如通过羊水诊断检查宝宝的染色体。

并发症

唐氏综合症患儿在婴儿期、儿童期及成年后均有并发症。唐氏综合症患儿可能有一种或多种以下病症：

• 心脏病
• 肠道异常
• 眼病
• 听力问题
• 耳部感染多发
• 髋关节发育不良
• 睡眠呼吸暂停
• 甲状腺分泌不足（甲状腺机能减退）
• 颈部关节不稳
• 易感染

唐氏综合症患儿患急性白血病的几率更大，尽管这种情况仍然很少。唐氏综合症患儿更容易肥胖。唐氏综合症成年患者更易在相对较小的年龄患阿尔茨海默病和动脉硬化。

医生可以做什么

筛查测试能够帮助了解一个未出生的胎儿在出生后是否将患上唐氏综合症。有几种不同类型的测试。

超声波检查可以在妊娠10周到14周之间进行。它能够通过检查与这一状况有关的身体异常来帮助估计一个胎儿出现唐氏综合征的风险。

血液检查也可以在妊娠11周至16周之间进行。

如果这些测试显示唐氏综合症的风险较高，就要做其他的测试。这些包括绒毛取样和羊膜穿刺术，这些是最准确的测试。非常重要的是要与你的医生和家人讨论测试的结果。

出生时，所有的婴儿都进行唐氏综合征典型特征的检查。如果怀疑有唐氏综合征，就要做一种血液测试。

如果一个孩子患有唐氏综合征，就要做其他的测试来确定心脏、肠、或身体的其他部位是否有问题。

如何帮助唐氏综合症患儿

寻求帮助

唐氏综合征所带来的心理和生理方面的影响给婴儿的父母和婴儿本人在长大后带来一些挑战。父母通常都梦想有一个 “完美”的宝宝。当父母意识到他们的婴儿有出生缺陷时，父母可能会感到失望。他们可能要经历很多的情感，包括震惊、否认、悲伤和愤怒。

从你的医生和社区那里寻求帮助。唐氏综合症患儿的父母并不孤单。有许多支持团体存在，帮助唐氏综合症患儿的父母和唐氏综合症儿童。健康和快乐的父母更有助于孩子的成长。

寻找资源

大多数父母对于他们的孩子的成长和发展问题都会有疑问。你的孩子的医生或治疗师能够提供关于如何帮助你的孩子发掘她的潜力方面的信息。支持团体也可以提供指导与教师一起工作，把你的孩子介绍给他的伙伴们，以及生长和发展的其他方面的问题。

治疗

唐氏综合症没有具体的治疗方法。根据孩子的身体状况，可能需要进行肠道或心脏疾病治疗方面的手术。尽管需要额外帮助，但几乎所有唐氏综合症患儿都能去学校上学，并融入所在普通班级。大多数加拿大学校提供班级内帮助。由于唐氏综合症患儿在学习、阅读及写作方面速度较慢，因此需要特别帮助。为强化患儿语言技能，需要对其进行语言治疗。而物理治疗或职业治疗可以增强患儿的动作技能。

物理或职业治疗可以改善运动技能。根据孩子个人的情况，可能需要外科手术来修复肠或心脏的缺陷。

何时寻求医生帮助

患有唐氏综合症的儿童应该去看一名医生，并定期检查甲状腺。一名医生或其他的保健服务提供者可以提供特殊教育方面的建议或其他能使孩子受益的帮助。

病势发展

多数唐氏综合症患儿正常成长，生活快乐而富有意义。他们通常很快乐，善于社交、性格外向。有些从高中毕业。有些有兼职或全职工作。有些坠入爱河并结婚。很多唐氏综合症患者活至 50、60 多岁。然而，有 20% 的唐氏综合症患儿在 5岁之前夭折。

要点

• 患有唐氏综合征的儿童有身体方面的特症并且智力发育缓慢。
• 并发症包括心脏病和眼睛、耳朵疾病。
• 患有唐氏综合征患儿需要定期看医生。
• 很多唐氏综合症患儿正常成长，生活快乐而富有意义。