ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة وراثية. وهي تحدث عندما يولد الطفل مع 47 كروموسومات بدلا من 46 العادية. الكروموسوم الاضافي هو كروموسوم 21. يسبب الكروموسوم الاضافي تأخيرا في نمو الدماغ وعدة تشوهات جسدية. يمكن ان يولد الاطفال ولديهم متلازمة داون بغض النظر عن العرق والجنس والوضع الاجتماعي الاقتصادي. وتُعرف متلازمة داون ايضاً بمتلازمة تثلّث الصبِّغي 21.
وتُعرف متلازمة داون ايضاً بمتلازمة تثلّث الصبِّغي 21.
علامات واعراض
أعراض متلازمة داون تختلف من طفل لأخر و تتراوح ما بين معتدلة و حادة.الأطفال الدين يعانون من متلازمة داون يشتركون في الميزات البدنية لكن تبقى بادية بين أفراد الأسرة.هده الخصائص هي كالتالي:
- عيون مائلة الى اعلى مع طيات الجلد الواضحة في الزاوية الداخلية للأجفان
- آذان صغيرة، اصغر من الحجم المتوسط
- فم صغير
- وجه مستدير صغير، مع الخدين الممتلئين
- اللسان الكبير الذي ينتؤ الى الخارج
- غَضَن واحد في راحة اليد
- الانف المسطح
- قفا الرأس المسطح
- قفا الرأس المسطح
- الاطراف المرنة/الليّنة
- الجلد الاضافي في قفا العنق
- القامة القصيرة
- النمو العقلي والبدني الشاذ
اسباب متلازمة داون
يولد معظم الاطفال ولديهم 23 زوجا من الكروموسومات. ولدى الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون كروموسوم اضافي 21. وفي الشكل الاكثر شيوعا من متلازمة داون، يكون لدى الشخص 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلا من 2 العاديتين. يحدث الخطأ في وقت مبكر جدا، عندما ينمو الطفل في الرحم.
قد يكون عمر بيض الام ذي علاقة بالكروموسوم الاضافي. ويولد ثلث جميع الاطفال الذين لديهم متلازمة داون للنساء بعمر اكثر من 37 سنة.
عوامل الخطر
يزداد خطر انجاب طفل لديه متلازمة داون مع التقدم في سن الام. وبسبب هذا، يعرض على النساء فوق سن 35 عاما فحوصات خاصة خلال فترة الحمل مثل بزل السّلى لفحص كروموسومات الطفل.
المضاعفات
سيواجه الكثير من الأولاد الذين ولدوا ولديهم متلازمة داون مضاعفات صحية كرضّع وكأطفال وكبالغين. يمكن للأطفال الذين ولدوا ولديهم متلازمة داون ان يعانوا من حالة او اكثر من الحالات الطبية التالية:
- خلل في القلب
- شذوذ الامعاء
- مشاكل العين
- مشاكل في السمع
- التهابات الأذن المتكررة
- خلل التنسيج النمائي في الورك
- توقف التنفس اثناء النوم
- نشاط الغدة الدرقية الادنى من المطلوب (قصور الدرقية)
- عدم الاستقرار في مفاصل الرقبة
- اكثر عرضة للاصابة بالعدوى
ان لدى الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون فرصة اكبر لتطوير سرطان الدم الحاد، على الرغم من ان هذا لا يزال نادراً. والاطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم ايضا اكثر عرضة للسمنة. والكبار الذين لديهم متلازمة داون لديهم اعلى احتمال للاصابة بمرض الزهايمر وتصلب الشرايين في سن مبكرة نسبيا.
ما يستطيع طبيبك القيام به للمساعدة
يمكن لاختبارات الفحص أن تساعد على معرفة ما ادا كان الجنين سيولد و هو طفل مع متلازمة داون. وهناك عدة أنواع مختلفة من الا ختبارات.
ينبغي القيام بفحص بواسطة الموجات فوق الصوتية في الأسابيع 10-14من الحمل. و يمكن أن تساعدعلى تقدير مخاطر متلازمة داون التي تبدو على الجنين و ذلك من خلال البحث عن العيوب الجسدية المترابطة.
اختبارات الدم يمكن أيضا أن تتم بين الأسابيع 11-16 من الحمل.
اذا كانت هذه الاختبارات تظهر ارتفاع خطر متلازمة داون, يمكن القيام باختبارات أخرى.وتشمل هذه الاختبارات فحص المشيمية وأخذ عينات ماء السلى و هي أهم الاختبارات و أدقها. من امهم جدا مناقشة كل نتائج الاختبارات مع الطبيب و العائلة.
عند الولادة, يتم فحص جميع الأطفال الرضع من المظاهر التقليدية لمتلازمة داون. اذا اشتبه في متلازمة داون, يتم اختبار الدم.
اذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون , اختبارات أخرى يتم القيام بها لمعرفة ما اذا كانت هناك مشاكل مع القلب, الأمعاء أو أجزاء أخرى من الجسم.
كيفية مساعدة طفلك الذي لديه متلازمة داون
احصل على الدعم
الآثار النفسية والجسدية الناجمة عن متلازمة داون تخلق تحديات كبيرة تواجه الوالدين و الطفل كذلك كلما كبر.الوالدين عادة ما يحلمون بطفل "مثالي". لكنهما ربما يشعران باحباط و خيبة أمل عندما يدركان أن طفلهما يعاني من عيب خلقي. و ربما يصابون بصدمة, و يشعرون بالحزن و الغضب.
يمكن للآباء طلب الدعم من الطبيب و المجتمع, هم ليسوا وحدهم. توجد العديد من الجمعيات تقدم الدعم و المساندة للآباء و الأطفال المصابين بمتلازمة داون. الآباء الأصحاء و السعداء هم اكثر فائدة للطفل.
اكتشف الموارد
معظم الآباء لديهم أسئلة أو مخاوف حول نمو و تطور الطفل.يمكن للطبيب أو المعالج الخاص بك تقديم معلومات عت كيفية مساعدة طفلك. و يمكت لمجموعات الدعم أيضا تقديم المسورة بشأن العمل مع المعلمين. وعرض طفلك على الأقران, و غيرها من جوانب النمو و التطور.
العلاج
لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمتلازمة داون.تقريبا جميع الأ متلازمة داون يذهبون الى المدرسة, على الرغم من الحاجة في كثير من الأحيان لمساعدة اضافية, كثير من المدارس تقوم بتقديم الدعم و المساعدة في الصف. الأطفال الصابين بمتلازمة دون يكونون بطيئين في التعلم و القراءة والكتابة ولذا فهم محتاجون لمساعدة خاصة.طفال الذين يعانون من على سبىل المثال علاج النطق قد يعزز المهارات اللغوية.
العلاج البدني قد يحس مهارات الحركة. اعتمادا على حالة الطفل, فالجراحة قد تكون ضرورية لأية مشاكل في اللأمعاء أو عيوب في القلب.
متى يجب طلب المساعدة الطبية
ينبغي عل الأطفال المصابون بمتلازمة داون مراجعة الطبيب والقيام باختبارات الغدة الدرقية بانتظام. يجوز للطبيب او غيره من مقدمي الرعاية الصحية اقتراح برنامج خاص للتعلم او مساعدة أخرى من شأنها أن تعود بالنفع على الطفل.
التوقعات
ينمو معظم الاطفال الذين لديهم متلازمة داون ويعيشون حياة سعيدة ومرْضية. ويكونون عادة سعداء جداً واجتماعيون ومفعمون بالنشاط. ويتخرج البعض من المدرسة الثانوية. والبعض يقوم بوظائف بدوام جزئي او بدوام كامل. ويكون للبعض علاقات رومانسية ويتزوجون. ويعيش العديد من الكبار الذين لديهم متلازمة داون الى سنين الخمسينات والستينات. ومع ذلك، ما يصل الى 20% من الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون يموتون قبل بلوغ 5 سنوات من العمر.
النقاط الرئيسية
- الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لهم خصائص بدنية متميزة و نم عقلي بطيئ.
- قد تشمل المضاعفات عيوب القلب والعين ومشاكل الاذن.
- الأطفال المصابون بمتلازمة داون بحاجة لمراجعة الطبيب بشكل منتظم.
- ينمو العديد من الاطفال الذين لديهم متلازمة داون ويعيشون حياة سعيدة ومرْضية.