La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie enclenchant des poussées de fièvre périodiques qui n'est pas causée par une infection. Chez les personnes atteintes, les poussées de fièvre sont habituellement accompagnées de symptômes d’inflammation dans au moins une partie de l’organisme dont, entre autres, des douleurs à l’abdomen, à la poitrine et aux articulations et des éruptions cutanées. La FMF est une maladie qui dure toute la vie. Il n’existe aucun moyen connu de la guérir. Son traitement permet heureusement de la maîtriser.
Symptômes de la FMF
Une crise habituelle de FMF se manifeste d’abord par une poussée soudaine de fièvre, laquelle atteint souvent 104 °F (40 °C). La fièvre dure habituellement d’un à trois jours, et elle est le plus souvent accompagnée de fortes douleurs abdominales. Ces douleurs sont causées par l’inflammation de la paroi interne de l’abdomen. Elles sont parfois si intenses que l’enfant semble atteint d’une appendicite même si l’appendice même n’est pas enflammé. Environ le tiers des enfants présentent une pleurite (inflammation de la paroi interne du thorax) qui entraîne des douleurs intenses à la poitrine. Dans environ la moitié des cas, on observe de brèves crises d’arthrite qui touchent généralement le genou ou la cheville. Environ le tiers des enfants présentent un érysipèle (ou érésipèle) qui est un trouble cutané douloureux provoquant le rougissement et l’enflure de la peau et touche habituellement le pied. D’ordinaire, ces symptômes disparaissent lorsque la fièvre prend fin, bien que les crises d’arthrite puissent durer jusqu’à une semaine. L’arthrite qui se limite à une seule articulation, dont celle du dos (articulation sacro-iliaque) peut persister, bien que cela soit rare. Les crises peuvent également être accompagnées d’importantes douleurs musculaires appelées myalgie.
Dans quelle mesure la FMF est-elle courante?
La FMF est plus fréquente au sein de certains groupes ethniques originaires des pays méditerranéens. Il s’agit des Arméniens, des Turcs, des Arabes et des Juifs, en particulier des juifs de familles sépharades. Toutefois, plus récemment, la FMF a été diagnostiquée chez de nombreuses autres origines ethniques. Les crises de FMF commencent avant l’âge de 20 ans dans 90 % des cas et avant l’âge de 10 ans dans au moins 50 % d’entre eux.
Causes de la FMF
La FMF semble être déclenchée parce que l’organisme n’arrive pas à maîtriser le système inflammatoire. Une protéine du nom de pyrine est un important régulateur de l’inflammation dans l’organisme. Des mutations (changements) du gène responsable de la production de pyrine, appelé MEFV, sont constatées dans un pourcentage élevé (jusqu’à 80 %) des cas. En général, il faut deux mutations du gène MEFV, l'une provenant du père et l'autre de la mère, pour être atteint de FMF. Il s’agit d’une maladie à transmission « autosomique récessive », ce qui signifie que les parents sont généralement porteurs. Un autre membre de la famille est souvent (mais non pas nécessairement) atteint d’une maladie similaire. Il arrive aussi que des cas caractéristiques de FMF ne soient associés qu’à une seule voire aucune mutation.
Traitement de la FMF
Il est heureusement presque toujours possible de prévenir l’amyloïdose en faisant cesser les crises d’inflammation à l’aide du médicament appelé colchicine. La prise de colchicine chaque jour réduit la fréquence des crises ainsi que leur intensité, ce qui, par conséquent, permet d'éviter l’amyloïdose. Une dose quotidienne de colchicine est prescrite. Chez certains, le fait de sauter même une seule dose peut provoquer une crise. Vous et votre médecin établirez si votre enfant a besoin de colchicine et, le cas échéant, la durée du traitement.
Analyses en laboratoire requises chez les enfants atteints de la FMF
Les analyses de prélèvements sanguins effectués durant une crise révèleront normalement une inflammation très marquée. Les analyses les plus souvent demandées sont les suivantes : formule sanguine complète (FSC), vitesse de sédimentation globulaire (VSG) et dépistage de la protéine C-réactive (PCR). Les résultats sont normaux ou quasi normaux entre les crises.
Pour déterminer s’il y a eu déclenchement d’une amyloïdose, le médecin fera un examen physique complet et commandera une analyse d'échantillons d’urine à des intervalles de six mois afin d'y déceler la présence de protéines.
Complications de la FMF
Les attaques de FMF peuvent se révéler invalidantes pour le patient et incidemment, la fréquence des attaques augmente en l’absence de traitement, d’où l’importance de traiter la maladie. Si les crises d’inflammation ne sont pas contrôlées, il y a risque de développer une grave complication de la FMF, l’amyloïdose. C’est une condition dans laquelle une protéine inflammatoire appelée SAA se dépose dans un grand nombre d’organes, surtout les reins, le cœur et le tractus gastro-intestinal. L’amyloïdose semble moins courante chez les patients nés dans l’hémisphère nord et qui y ont grandi.
Comment venir en aide à votre enfant pendant les crises de FMF
Les crises habituelles de FMF ne doivent pas être traitées à l’aide d’antibiotiques. Les enfants qui sont atteints de la FMF peuvent également contracter les infections courantes de l’enfance. Vous devez donc vous assurer de toujours communiquer avec votre médecin si vous pensez qu’une poussée de fièvre chez votre enfant n’est pas associée à la FMF.
Signalez le diagnostic de FMF aux personnes concernées à l’école de votre enfant. Comme la maladie n’est pas contagieuse, votre enfant doit continuer de tirer profit de l’enseignement scolaire. Assurez-vous aussi d’encourager votre enfant à poursuivre ses activités habituelles.
Suivi à la clinique de rhumatologie
On pourrait renvoyer votre enfant à une clinique de rhumatologie pour un suivi. En règle générale, ce type de clinique comporte une équipe de médecins et d’infirmiers très compétents dans le traitement de la FMF chez les enfants.
L’équipe de rhumatologie compte aussi :
- un travailleur social et un spécialiste de la vie des enfants qui aident à régler les problèmes émotifs et comportementaux que la maladie peut éventuellement créer
- un diététiste qui s’occupe du régime alimentaire et de la nutrition de votre enfant.
Préparation en vue des rendez-vous à la clinique de rhumatologie
On fera peut-être un prélèvement sanguin à votre enfant au cours d’un rendez-vous à la clinique. L’analyse de ce prélèvement permettra aux médecins d’assurer le suivi de la maladie. Les analyses sanguines permettent aussi aux médecins de déterminer les effets secondaires du médicament qui pourrait être prescrit à votre enfant. D’habitude, l’analyse d’un échantillon d’urine est aussi commandée. Si votre enfant a besoin d’une préparation pour tout autre volet des rendez-vous à la clinique, un membre de l’équipe de rhumatologie vous en informera avant le rendez-vous.
Après la rencontre avec l’équipe de rhumatologie, vous en saurez davantage sur la façon de prendre soin de votre enfant et de planifier les rendez-vous futurs à la clinique.