Découvrez la génétique, l’hérédité et les maladies génétiques et chromosomiques.
À retenir
La génétique est l’étude de l’hérédité et des changements dans le matériel génétique, soit des unités que nous héritons de nos parents et qui font de nous qui nous sommes.
Elle est importante pour comprendre une maladie cardiaque congénitale, comme certaines affections et certains symptômes liés au cœur qui peuvent soit être transmis du père ou de la mère à l’enfant, soit survenir spontanément à l’issue d’un changement dans le matériel génétique.
Cette page explique la manière dont le matériel génétique hérité – et les changements spontanés qui y sont liés – détermine qui nous sommes.
Qu’est-ce que la génétique?
La génétique est le domaine de la biologie qui étudie l’hérédité et les modifications spontanées dans le matériel génétique. L’hérédité renvoie à la transmission de caractéristiques, telles que la couleur des yeux, des parents à l’enfant.
Dans les soins de santé, la génétique est importante parce que certaines maladies, ou le risque d’avoir certaines maladies, peuvent être transmises des parents à l’enfant. Dans d’autres cas, les maladies sont causées par un changement spontané (mutation) dans le matériel génétique.
Que sont les gènes?Les gènes se composent de longs brins de nucléotides qui composent des sections d'ADN. Des groupes de gènes sont étroitement entassés pour former un chromosome.
Les gènes sont les unités de base de l’hérédité. Ils sont constitués de longueurs d’une molécule complexe appelée acide désoxyribonucléique (ADN). L’ADN porte le code génétique, c’est-à-dire l’information qui déterminera beaucoup des caractéristiques d’un organisme vivant.
Chaque personne a un ensemble unique de gènes. C’est ce qu’on appelle le génotype de cette personne. Le phénotype renvoie aux caractéristiques et aux qualités d’un organisme vivant qui découlent du génotype influencé par l’environnement.
L’ADN est organisé en chromosomes. Chaque chromosome est une unique molécule longue d’ADN.
Les cellules sont les composantes de base des organismes vivants. Dans chaque cellule, on trouve 23 paires de chromosomes. Un chromosome dans chaque paire vient de la mère, et l’autre vient du père. Vingt-deux paires de chromosomes, numérotées de 1 à 22 selon leurs caractéristiques, sont les mêmes pour les hommes et les femmes. La 23e paire de chromosomes est appelée chromosomes sexuels. Ils sont différents chez les femmes et les hommes :
Les femmes ont deux chromosomes X (XX).
Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Sauf pour les chromosomes sexuels chez les hommes, les deux chromosomes dans une paire contiennent des gènes ayant la même fonction, dans le même ordre, mais une copie de chaque gène vient de la mère, et l’autre vient du père.
Une autre structure dans chaque cellule, la mitochondrie, contient également de l’ADN. Les mitochondries sont des structures qui produisent de l’énergie pour les cellules sous forme d’un produit chimique appelé adénosine triphosphate (ATP). Les gènes dans la mitochondrie, ainsi que dans le noyau de la cellule, donnent la directive aux cellules de produire les enzymes nécessaires à la production de l’ATP. L’ADN dans les mitochondries est hérité seulement de la mère. Des mutations dans cet ADN ont été liées à certains troubles héréditaires.
Que font les gènes?
Les gènes contrôlent la production d’une protéine ou aident à contrôler l’activité d’autres gènes.
Les protéines sont des molécules très importantes pour les organismes vivants. Il existe beaucoup de types de protéines qui font beaucoup de choses. Certaines forment des parties du corps; d’autres aident à contrôler des fonctions du corps.
Les gènes sont toujours en paires qui contrôlent la production de la même protéine, ou de la même caractéristique. Dans certains cas, un gène de la paire contrôlera la caractéristique. Dans ce cas, le gène qui contrôle la caractéristique est appelé gène dominant, et l’autre gène de la paire est appelé gène récessif. S’il y a deux copies du gène récessif, la caractéristique est contrôlée par le gène récessif.
Hérédité dominanteCertains gènes qui entraînent des maladies sont dominants. Dans cet exemple, l'un des parents est porteur du gène dominant (Ab) de la maladie. Le bébé n'aura qu'à hériter d'une copie du gène dominant pour avoir la maladie.
L’activité d’un gène est également touchée par l’environnement qui l’entoure. Quand un bébé grandit pendant la grossesse, la protéine contrôlée par un gène peut contrôler une caractéristique particulière. Certaines caractéristiques sont contrôlées par un gène, mais beaucoup de caractéristiques sont contrôlées par des gènes qui agissent ensemble sous l’influence de l’environnement sur plusieurs plans.
Beaucoup de gènes ont une variation ou plus (allèles). La plupart de ces allèles ne causent pas de problèmes, mais certains peuvent causer des maladies.
Beaucoup des gènes qui causent des maladies sont récessifs. Si un bébé n’a qu’une seule copie d’un gène récessif qui cause une maladie, il n’aura pas la maladie. Mais, s’il a deux copies du gène récessif, il aura la maladie. Si la maladie est causée par un gène dominant, une seule copie suffit pour produire la maladie.
Hérédité récessiveDe nombreux gènes qui causent des maladies sont récessifs. Dans cet exemple, les deux parents sont porteurs du gène récessif (Ab) de cette maladie. Si un bébé hérite seulement d'une copie du gène récessif, il n'aura pas la maladie. Si le bébé hérite des deux copies du gène récessif, il aura la maladie. Par contre, s'il n'hérite d'aucune copie du gène récessif, il ne sera pas malade et ne sera pas porteur de la maladie récessive.
Qu’est-ce qu’une mutation?
La mutation renvoie à un changement dans la structure de l’ADN. Certaines mutations qui causent des maladies sont présentes dans une famille depuis des générations, mais beaucoup surviennent de façon spontanée. On ne connaît pas toutes les causes de la mutation, mais le vieillissement et certains éléments dans l’environnement, comme les toxines ou la radiation, peuvent favoriser ou causer des mutations. Les mutations peuvent survenir dans un seul gène ou dans un groupe de gènes.
Des mutations de gènes peuvent mener des gènes à ne pas fonctionner correctement, et peut entraîner une maladie génétique. Cependant, certaines mutations n’auront aucun effet sur la personne, si elles ne surviennent pas dans une partie importante du gène. Dans d’autres cas, le corps est capable de réparer la cellule endommagée.
Quels types de mode de transmission voit-on dans les troubles génétiques?
Il existe 5 modes généraux de transmission dans les troubles génétiques.
Troubles monogéniques ou mendéliens. Ces troubles surviennent quand une mutation mène à la modification ou à l’absence d’un seul gène. Les troubles monogéniques sont habituellement décrits comme étant hérités dans les familles, étant donné qu’ils sont transmis d’une génération à l’autre.
Troubles multifactoriels ou complexes. Ceux-ci sont liés à des mutations dans le nombre de gènes, souvent associées à une influence environnementale. Les facteurs environnementaux comprennent des éléments comme la consommation d’alcool ou l’usage de drogues, les infections maternelles, et l’exposition à des matières dangereuses. Ces troubles ont tendance à être héréditaires, même si un mode de transmission est souvent difficile à cibler.
Troubles mitochondriques. Ces troubles découlent de mutations dans l’ADN qui se trouve dans les mitochondries. S’il y a une mutation du gène mitochondrial, la production de l’énergie est touchée. L’ADN dans les mitochondries est hérité de la mère seulement.
Troubles chromosomiques. Ces troubles surviennent quand des chromosomes entiers ou des parties de chromosomes sont manquants, copiés ou modifiés. Les troubles chromosomiques surviennent habituellement de façon spontanée. Cependant, dans de rares occasions, ils sont hérités.
Troubles épigénétiques. Il s’agit de troubles liés à des changements dans l’activité des gènes, plutôt qu’à une mutation dans la structure de l’ADN.
Certaines personnes sont-elles plus susceptibles d’être atteintes de troubles génétiques que d’autres?
Les personnes ayant des antécédents familiaux d’un trouble génétique donné peuvent être plus à risque que des personnes de la population générale. À mesure qu’une femme vieillit, le risque qu’elle ait un enfant atteint d’un trouble chromosomique (tel que le syndrome de Down) augmente également.
Troubles chromosomiques
Quels types de troubles chromosomiques existe-t-il?
Les troubles chromosomiques comprennent :
Délétion chromosomique
Les délétions : il peut manquer une petite section à un chromosome;
Les microdélétions : il peut manquer une portion encore plus petite du chromosome, qui peut toucher un seul gène;
Translocation chromosomique
Les translocations : une partie d’un chromosome peut être attachée à une autre;
Inversion chromosomique
Les inversions : une partie du chromosome est à l’envers;
L’aneuploïdie : un changement dans le nombre de chromosomes.
Le syndrome de Down est l’un des troubles chromosomiques les plus communs, et les plus connus. Un enfant atteint du syndrome de Down a une copie supplémentaire du chromosome 21. De façon technique, le syndrome de Down est appelé trisomie 21, ce qui signifie qu’il y a 3 copies du chromosome 21 au lieu des 2 habituels.
Les enfants atteints du syndrome de Down courent un risque accru de naître avec une anomalie cardiaque congénitale.
Dans un très petit pourcentage de cas (moins de 5 %), le syndrome de Down peut être hérité. Pour les personnes dont un membre de la famille est atteint du syndrome de Down, un test est offert pour déterminer s’il s’agit du type hérité.
Un autre exemple de trouble chromosomique est le syndrome de Turner, qui ne touche que les filles. Avec ce syndrome, l’un des deux chromosomes X que l’on trouve habituellement chez les filles est manquant ou modifié. Le syndrome de Turner cause une petite taille et l’infertilité. Une partie de ces filles ont également des anomalies cardiaques.
