Qu’est-ce que la drépanocytose?
La drépanocytose regroupe plusieurs troubles sanguins héréditaires qui empêchent le sang de circuler normalement dans l’organisme.
L’hémoglobine est l’ingrédient principal dans les globules rouges. Son rôle est d’aider le sang à transporter l’oxygène des poumons vers les autres parties du corps. Il existe différents types d’hémoglobine, y compris l’hémoglobine A (hémoglobine normale) et l’hémoglobine C et S (types anormaux d’hémoglobine).
Les globules rouges normaux contiennent principalement de l’hémoglobine A, qui les rend souples et ronds et leur permet de circuler facilement dans les petits vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes de drépanocytose, cependant, ont principalement l’hémoglobine S (également appelée drépanocytose). L’hémoglobine S peut former des fibres dures à l’intérieur des globules rouges, les faisant remodeler en forme de faucille (ou de banane). Lorsque les globules rouges sont courbés de cette manière, ils ne peuvent pas se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. Parfois ils sont même coincés et sont incapables de fournir de l’oxygène à certains tissus de l’organisme.
Signes et symptômes de la drépanocytose
Les deux principales caractéristiques de la drépanocytose sont une anémie longue durée et des épisodes récurrents de vaso-occlusion :
L’anémie est causée par un manque d’hémoglobine ou de globules rouges dans l’organisme. Lorsque cela se produit, l’organisme ne reçoit pas suffisamment d’oxygène. Cela peut causer de la pâleur, de la fatigue et de la faiblesse. Par exemple, votre enfant peut se fatiguer plus tôt que ses camarades lorsqu’il pratique une activité. Votre enfant peut également avoir des difficultés à se concentrer.
Les cellules drépanocytaires ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges ordinaires. Elles meurent plus rapidement, ce qui entraîne une dégradation accrue des globules rouges. Le foie n’arrive parfois pas à filtrer toutes les cellules dégradées et la bilirubine qui en résulte peut s’accumuler dans le système, ce qui fait apparaître de temps en temps le blanc des yeux en jaune.
- Les épisodes vaso-occlusifs sont des blocages des vaisseaux sanguins pouvant survenir n’importe où dans le corps, causés par des globules rouges déformés. Les globules rouges drépanocytaires ne peuvent pas circuler dans l’organisme aussi bien que les globules rouges normaux et ont tendance à s’agglutiner. Cela entraîne des blocages et un manque d’oxygène dans la zone du corps concernée. Les symptômes dépendent de l’endroit où les vaisseaux sanguins sont bloqués. Si le vaisseau sanguin qui se rend à l’os de la jambe est bloqué, la douleur se fait sentir dans la jambe. Si un vaisseau sanguin allant au cerveau est bloqué, alors il y aura des symptômes relatifs à un accident vasculaire cérébral, comme une faiblesse d’un côté du corps.
D’autres complications chez les enfants atteints de drépanocytose comprennent le syndrome thoracique aigu, l’infection et l’hypertrophie de la rate (séquestration splénique).
Épisodes de douleur
Le symptôme le plus courant d’un épisode vaso-occlusif est la douleur osseuse. N’importe quel os peut être affecté, y compris les bras, les jambes, le dos et le crâne. Ces épisodes, communément appelés crises de douleur, sont imprévisibles. Certains enfants se sentent mal avant l’apparition réelle de la douleur et peuvent en informer un adulte.
Les déclencheurs possibles des épisodes de douleur comprennent :
- infection;
- stress/fatigue;
- déshydratation;
- exposition à des températures froides et très chaudes.
Certains épisodes de douleur se produisent sans raison connue.
Prévention des épisodes de douleur
Vous pouvez aider à prévenir un épisode de douleur en suivant les conseils suivants :
- Faire boire beaucoup de liquides à votre enfant pour qu’il n’ait pas soif.
- Habiller votre enfant de quelques couches de vêtements chauds en hiver lorsqu’il quitte la maison.
- Prévoir un chandail et des chaussettes supplémentaires pour l’école à envoyer avec votre enfant au cas où il serait mouillé pendant la récréation ou à tout autre moment.
- Reconnaître la fièvre comme un signe d’infection et faire voir votre enfant immédiatement par un fournisseur de soins de santé.
- Veiller à ce que votre enfant évite les exercices vigoureux sans pouvoir faire de pauses et s’hydrater, en particulier lorsqu’il fait chaud.
Même en suivant ces mesures, les enfants peuvent encore souffrir d’un épisode douloureux.
Comment une personne contracte-t-elle la drépanocytose?
La drépanocytose est toujours héréditaire (transmise dans les familles). Elle n’est pas contagieuse : vous ne pouvez pas la propager comme un rhume et vous ne pouvez pas l’attraper de quelqu’un d’autre.
La drépanocytose est-elle courante?
C’est le trouble sanguin héréditaire le plus courant aux États-Unis et au Canada. Elle est plus fréquente chez les personnes d’origine africaine ou caribéenne, mais les enfants d’origine moyen-orientale, méditerranéenne et sud-asiatique sont également touchés.
Traitement
Dans le cas de la drépanocytose, la rate ne parvient pas à détruire l’enveloppe cellulaire de certaines bactéries. Les personnes atteintes devraient recevoir des vaccins supplémentaires pour prévenir les infections causées par les bactéries pneumococciques et méningococciques. Si votre enfant a moins de cinq ans, il devrait prendre des antibiotiques préventifs. L’antibiotique préventif le plus couramment utilisé est appelé amoxicilline.
La fièvre chez un enfant atteint de drépanocytose est considérée comme une urgence et nécessite un traitement rapide aux antibiotiques. La fièvre est un signe d’infection.
Un thermomètre doit être disponible à la maison pour évaluer la température de votre enfant s’il ne se sent pas bien. Une température supérieure à 38 °C sous le bras et supérieure à 38,5 °C par la bouche nécessite une consultation rapide au service des urgences.
Des médicaments comme l’acétaminophène et l’ibuprofène réduiront la fièvre, mais ne traiteront pas l’infection qui cause la fièvre. Leur utilisation peut conduire à un faux sentiment de sécurité ou à ce que la fièvre ne soit pas prise au sérieux. Ces médicaments ne doivent être administrés à votre enfant pour faire baisser la fièvre qu’après avoir été évalués par un fournisseur de soins de santé.
Besoins en liquides pour les enfants atteints de drépanocytose
Les enfants atteints de drépanocytose excrètent des volumes d’urine plus élevés que leurs pairs parce que leurs reins ne peuvent pas concentrer l’urine.
En conséquence, lorsqu’un enfant produit plus d’urine que d’habitude, il doit également augmenter sa consommation de liquides. Ceci est particulièrement important dans le cas de la drépanocytose, car la déshydratation peut déclencher des épisodes de douleur. Lorsqu’un enfant atteint de drépanocytose est déshydraté, les cellules sanguines se déshydratent également et changent de forme, ce qui provoque une obstruction des vaisseaux sanguins et des douleurs aiguës. Assurez-vous que votre enfant a facilement accès à de l’eau en tout temps.
Autres traitements et médicaments contre la drépanocytose
Votre enfant peut recevoir des traitements contre la drépanocytose à l’hôpital pour prévenir les complications et des médicaments contre drépanocytes, les infections et la douleur. Pour en savoir plus sur ces traitements, veuillez consulter la rubrique Drépanocytose : types de traitements et de médicaments.
Situations particulières où les parents devraient composer le 9-1-1
Si l’une des situations suivantes se produit, consultez immédiatement un médecin ou appelez le 9-1-1 :
- difficulté à respirer;
- perte de conscience;
- maux de tête sévères;
- difficulté à parler ou troubles de l’élocution;
- faiblesse des membres;
- activité convulsive;
- fièvre supérieure à 39 °C;
- léthargie/somnolence inexpliquée;
- vomissements persistants;
- rate enflée.