پھیپھڑوں کو ختم کرنے والی موروثی بیماری کیا ہے؟
سسٹک فائبروسس[ سس- ٹک فائی- برو- سس] یا سی ایف ایک ایسے بیماری ہو جو اہم طور پر پھیپھڑوں اورہاضمہ کے نظام کو متا ثر کرتی ہے۔ اگرچہ سی ایف کی بیماری کا علاج ہو سکتا ہے اور سی ایف والے مریض عام زندگی گذار سکتے ہیں، لیکن سی ایف کا کوئی علاج نہیں ہے۔ آج کینیڈا کی آدھی آبادی میں 30 سال یا اُس سے زائد عمر کے لوگ سی ایف کی بیماری کے ساتھ رہ رہے ہیں۔ بچوں کی بڑھتی ہوئی تعداد بلوغت میں پنپ رہی ہے۔
سی ایف کی بیماری پھیپھڑوں کو متاثر کرتی ہے
عام بلغم پتلا اور پھسلنی ہوتا ہے۔ یہ مٹی اور جراثیم کو ہٹا کر پھیپھڑوں کو صاف رکھتا ہے۔ سی ایف کی بیماری میں بلغم چپچپا اور پھیپھڑوں کی نالیوں کو بند کر دیتا ہے۔ یہ سانس لینے کے عمل میں مشکل کرتا ہے۔ پھر نالیوں میں بیکٹیریا جمع ہو جاتے ہیں۔ یہ انفیکشن اور سوجن کے سلسلے کا باعث بنتا ہے۔ یہ سلسلے پھیپھڑوں کے خلیوں کو تباہ کردیتے ہیں۔
سی ایف کی بیماری نظام ہضم کو بھی متاثر کر سکتی ہے
سی ایف کی بیماری نظام ہضم کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ بلغم ایسی نالیوں کو جولبلبہ کی رطوبت لے جاتی ہیں اُنہیں بند کر سکتا ہے۔ لبلبہ وہ عضو ہے جو معدہ کے نیچے ہوتا ہے جو اینزائمز بناتا ہے تاکہ چھوٹی آنت میں کھانے کو ہضم کرنے میں مدد دے۔ اینزائمز خلیوں میں لحمیات ہیں جو ردّ عمل کی رفتار کو تیز کرتے ہیں۔ بیشتر اینزائمز ہاضمے میں مدد دیتے ہیں۔
جب بلغم کی وجہ سے لبلبہ سے چھوٹی آنت کو جانے والی نالیاں بند ہو جاتی ہیں تو اینزائمز چھوٹی آنت میں نہیں پہنچ سکتے۔ اس کا مطلب ہے کہ کھانا اچھی طرح ہضم نہیں ہوا۔ جب ایسا ہوتا ہے، توسی ایف والا بچہ کھانے سے ضروری مقدار میں غذائیت نہیں حاصل کرتا۔
سی ایف کی بیماری موروثی ہے
بچے سی ایف کی بیماری کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ سی ایف موروثی بیماری ہے جس کا مطلب یہ ہے کہ یہ والدین سے اُن کےبچوں کو ملتی ہے۔ 25 لوگوں میں سے 1 ایسا ہوتا ہے جو موروثی اکائی رکھتا ہے جو سی ایف کی بیماری کا باعث بنتا ہے۔ جین، ڈی این اے کا حصہ ہے جو خلیے کو ہدایت دیتا ہے۔ بیشتر اوقات یہ ہدایت لحمیات کے بنانے کے لئے ایک ' ترکیب' ہوتی ہے ۔
سی ایف کی بیماری ایک ایسی موروثی اکائی سے ہوتی ہے جو رخصت ہونے والی ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ کسی شخص کو موروثی بیماری کو ہونے کے لئے موروثی اکائی کی دو نقول کی ضرورت ہو گی۔ اگر کسی شخص میں جین کی صرف ایک نقل ہے تو اُنہیں موروثی بیماری نہیں ہوگی لیکن وہ جین کو اپنے بچوں میں منتقل کرسکتے ہیں۔ ایسے لوگ جو رخصت ہونے والی جین کی ایک نقل رکھتے ہیں تو اُنہیں جین کا 'حامل' کہا جاتا ہے۔
بیشتر والدین کو اس بات کا علم نہیں ہوتا کہ وہ موروثی بیماری کے جین کے حامل ہیں کیوں کہ وہ صرف جین کی ایک نقل رکھتے ہے اسلئے اُن میں موروثی بیماری کے پیدا ہونے کی علامات نہیں پائی جاتیں، ایک بچے کو جین کی دو نقول کا حامل ہونا ضروری ہے۔ ماں اور باپ دونوں سے ایک ایک ۔
دو والدین جنہیں موروثی بیماری کے جین ہوں گے اُن کے موروثی بیماری کے کئی بچے ہوں یا کوئی بھی نہ ہو۔ ہر حمل کے دوران موروثی بیماری کے امکانات وہی ہیں۔
موروثی بیماری چھوت کی بیماری نہیں ہے۔ آپ کسی اور سے اسے نہیں حاصل کرسکتے ۔
موروثی بیماری کے نشانات اور علامات
بیشتر بچوں میں، موروثی بیماری زیادہ تر پھیپھڑوں اور ہاضمہ کے نظام کو متاثر کرتی ہے۔
موروثی بیماری کے نشانات اور علامات میں یہ باتیں شامل ہیں:
- سانس لینے میں مشکل
- مسلسل کھانسی جو گاڑھی بلغم کوطاقت سے باہر نکالتا ہے
- اُس کو بہت بھوک لگے گی لیکن وزن کم ہوگا
- بھاری پاخانے ہوں گے، جلدی جلدی اور بہت بُری بدبو کے ساتھ
- جلد جس کا نمکین ذائقہ ہوتا ہے
- بار بار پھیپھڑوں کا انفیکشن
- وزن بڑھانے یا نشونما میں ناکامی
- میکیونیم ایلیس : چھوٹی آنت میں نوزائیدہ بچے کے فضلہ کی وجہ سے بندش۔
موروثی بیماری کی علامات اکثر دیگر حالتوں سے ملائی جاتی ہیں۔ مثال کے طور پر، دمہ، پرانا پھیپھڑوں کا مرض یا نمونیہ، اورمعدے کی امراض میں بھی وہی آثار ہو سکتے ہیں جو موروثی بیماری میں ہوتے ہیں۔
موروثی بیماری کیسے تشخیص ہوتی ہے
قریباً 3 میں سے 2 بچے جو موروثی بیماری سے ہوتے ہیں، اپنی زندگی کے پہلے سال میں تشخیص ہو جاتے ہیں۔ قریباً 10 میں سے 9 جو موروثی بیماری سے ہوتے ہیں وہ 10 سال کی عمر میں تشخیص ہوتے ہیں۔
- بچہ پیدا ہونے کے تھوڑی دیر بعد ڈاکٹر بچے کے خون کا معمولی سا نمونہ لے سکتاہے۔ یہ ٹیسٹ آئی آر ٹی/ڈی این اے ٹیسٹ کہلاتا ہے۔ یہ موروثی بیماری کے معائنہ کے لئے دو حصوں میں ٹیسٹ ہوتا ہے۔ پہلے حصے کا ٹیسٹ اینزائم کا لگتا ہے اور آئی آر ٹی کہلاتا ہے۔ اگرآئی آر ٹی کی سطح لازمی سطح سے اوپر ہے تو ڈاکٹر ڈی این اے ٹیسٹ کرے گا۔ ڈی این اے ٹیسٹ اُن تبدیلیوں کو تلاش کرتا ہے جو اکثر موروثی بیماری سے واقع ہوتی ہیں۔
- اگر ڈاکٹروں کو موروثی بیماری کا شبہ ہو تو وہ عموماً پسینے کا ٹیسٹ کرتے ہیں۔ یہ ایک سادہ سا ٹیسٹ ہوتا ہے جو پسینے میں نمک کی مقدار کی پیمائیش کرتا ہے۔ یہ آپ کے بچے کو تکلیف نہیں دے گا۔ جلد کی تھوڑی سی جگہ کو گرمائش سے یا وہا ں دوا لگائی جاتی ہے۔ اگرپسینے میں عمومی طور سے زیادہ نمک ہے تو وہ موروثی بیماری کی طرف اشارہ کرتا ہے۔
- آنت میں اینزائمز کی مقدارچیک کرنے کے لئے ٹیسٹ ہو سکتا ہے۔
- سینے کا ایکسرے لیا جا سکتا ہے یہ دیکھنے کے لئے کہ اگر پھیپھڑوں میں کوئی تبدیلیاں ہوئیں ہیں۔
- حالیہ ترین، موروثی بیماری کی تشخیص کے لئے جین کے ٹیسٹ استعمال کئے جاتے ہیں۔ جینیاتی ٹیسٹ بچے کی پیدائش سے پہلے ہی سی ایف کی تشخیص کرسکتے ہیں۔
موروثی بیماری کا علاج کیسے کرتے ہیں
موروثی بیماری کا کوئی علاج نہیں۔ طاقت ورعلاج اور اس کی پیروی کے ساتھ بیشتر بچے موروثی بیماری کے ساتھ معمول کی زندگی گذار سکتے ہیں۔ تاہم موروثی بیماری ایک مہلک مرض ہے۔ علاج بچے کی زندگی کو بھی بڑھا سکتا ہے۔
موروثی بیماری کا علاج بچے کی ضرورت کے مطابق کیا جاتا ہے۔ اس کا انحصارمرض کے درجات پر بھی ہے اور اس بات پر بھی کہ کون سے اعضاء متاثر ہیں۔
پھیپھڑوں کا علاج
زیادہ تر موروثی بیماری کا علاج پھیپھڑوں پر مرکوز کیا جاتا ہے۔ ایسے علاج جو بلغم کو ڈھیلا کرکے کام کریں جو ہوا کی نالیوں کو بند کرتے ہیں۔ ایسے
علاج جو گھروں میں کئے جاتے ہیں اُن میں یہ امور شامل ہیں :
- جسمانی ورزش کے ذریعے علاج جو سینے پر مختلف اطراف سے تھپتھپانے یا "تالیوں" سے دن میں دو مرتبہ کیا جاتا ہے
- پی ای پی [ سانس کے باہر نکالنے کا مثبت دباؤ]ماسک کے ذریعے علاج
- سینے سے متعلق دیگر ورزشی علاج تاکہ وہ بلغم جو پھیپھڑوں میں بندش پیدا کرتی ہے اس کو ڈھیلا کرنے میں مدد دیں
- منہ کے ذریعے سے دوا لینا، سانس کے ذریعے دوا لینا، یا انٹراوینس آئی وی یا ٹیکہ کے ذریعے اینٹی بائیوٹکس دوا لینا
- ورزش
- پفر یا چھوٹی ہوا کی مشین نیبولائیزرجو نقاب اوڑھ کریا منہ ڈھنپنے کے آلے جو سانس کے عمل کے ذریعہ دوا لینے کوآسان بناتا ہے ان کے استعمال سے ایسی دوائیں لینا جو بلغم کو پتلا کر کے ہوا کی نالیوں کو کھولتے ہیں۔
ایسے بچے جو موروثی بیماری سے ہوں اُن میں انفیکشن سے بچاؤ کے لئے یہ بھی کرناچاہئے:
- ایسے لوگوں سے جنہیں نزلہ یا بخار ہو ، ملنے سے پرہیز
- اپنے حسب معمول کے حفاظتی ٹیکے لگوائیں
کچھ صورتوں میں، جب علاج کسی شخص کی صحت یا عضوء کی کارکردگی کو برقرار نہیں رکھ سکتا، تو اُسے پھیپھڑے بدلنے کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
نظام ہضم کا علاج
نظام ہضم کے دائرہ کار کے علاج میں یہ باتیں شامل ہیں:
- کھانے کے ساتھ لبلبہ کے اینزائم لینا جو ہاضمہ میں مدد دیں
- اچھی غذائیت کے فروغ کے لئے وٹامنز اور اضافی خوراک لینا
- زیادہ حراروں اور لحمیات والی خصوصی غذا کا لینا
- کھانے میں نمک شامل کرنا تا کہ پسینے سے ضائع شدہ نمک کی کمی کو پورا کیا جائے
سرگرمی
موروثی بیماری والے بچوں کو کھیلنے کی اجازت ہونی چاہئے۔ بچے کے ڈاکٹرسے معلوم کریں کہ وہ کہاں تک سرگرم ہو سکتا ہے۔ ایسی کھیلیں جیسے کہ دوڑنا اور تیرنا اکثر مددگار ہیں کیوں کہ وہ پھیپھڑوں میں بلغم کو صاف کرنے میں مدد دیتے ہیں۔
ایسے بچے جو موروثی بیماری سے ہوتے ہیں وہ اُن لوگوں کی نسبت جو موروثی بیماری سے نہیں ہوتے، ورزش اور گرم موسم میں نمک کی زیادہ مقدارضائع کرتے ہیں۔ یہ ضروری ہے کہ اس بات کا دھیان رکھا جائے کہ آپ کا بچہ کافی مقدار میں مشروبات پینے اورنمک کھانے سے بدن میں اُن کی کمی کو پورا کرتا ہے۔
کلیدی نکات
- سی ایف ایک ایسی موروثی بیماری ہے جو پھیپھڑوں اورہاضمہ کے نظام کو متا ثر کرتی ہے۔
- یہ چھوت کی بیماری نہیں ہے۔
- علاج اور اس کی پیروی کے ساتھ بیشتر بچے موروثی بیماری کے ساتھ معمول کی زندگی گذار سکتے ہیں۔