La présente section vous fournira davantage de renseignements au sujet des syndromes liés au cœur. Un syndrome est un terme médical utilisé pour décrire un ensemble de signes et de symptômes qui découlent généralement d’une cause unique.
Qu’est-ce qu’un syndrome?
Un syndrome est un terme médical pour un ensemble de signes et de symptômes qui proviennent généralement d’une seule cause, et qui, ensemble, indiquent un diagnostic. Des enfants peuvent avoir des signes, et pas d’autres, mais pour recevoir le diagnostic d’un syndrome, ils devraient avoir certains signes. Cependant, un enfant peut avoir des signes et des symptômes et ne pas avoir un syndrome.
Les syndromes sont des troubles génétiques, ce qui signifie qu’ils comprennent la mutation d’un gène ou d’un chromosome. Certains de ces syndromes sont héréditaires, mais la plupart sont spontanés.
Les généticiens peuvent aider à confirmer le diagnostic d’un syndrome, et les conseillers en génétique peuvent fournir de l’information sur les syndromes.
Pour obtenir d’autres renseignements, veuillez consulter la section sur « La génétique et les troubles cardiaques ».
Que sont les syndromes liés au cœur?
Les syndromes liés au cœur sont des anomalies génétiques qui, en plus d’avoir des répercussions sur d’autres parties du corps, peuvent aussi avoir des effets sur le cœur. On y retrouve les syndromes suivants :
- syndrome de suppression 22q11
- trisomie 21 ou syndrome de Down
- syndrome de Marfan
- syndrome de Noonan
- syndrome de Turner
- syndrome de Williams
Pour obtenir d’autres renseignements, veuillez parler à votre médecin et envisager de communiquer avec les groupes de soutien locaux pour différents syndromes, dont la Société canadienne du syndrome de Down et l’Association du syndrome de Turner.