Les enfants atteints du syndrome de Marfan, une maladie grave des tissus conjonctifs, souffrent souvent d’une cardiopathie.
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan?
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif, où une personne est très grande et à de longs bras et de longues jambes. Environ 1 bébé sur 5 000 naît avec cette maladie. Ces enfants ont souvent une courbure de la colonne vertébrale, un sternum de forme inhabituel, une flexibilité excessive, et ils peuvent développer des troubles de la vision. Ces caractéristiques sont le résultat de la présence de tissus conjonctifs faibles dans le corps.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Marfan?
Le syndrome de Marfan est causé par la mutation dans un gène du chromosome 15. Ce gène contrôle la production de la protéine fibrilline, qui fournit le soutien structurel à de nombreux tissus dans le corps.
Quelles maladies cardiaques peuvent être associées au syndrome de Marfan?
Le syndrome touche certaines parties du corps, en particulier le cœur, chez environ 60 % à 80 % des enfants atteints du syndrome de Marfan. Les maladies cardiaques peuvent comprendre le prolapsus valvulaire mitral et un agrandissement de l’aorte. Un échocardiogramme est nécessaire pour poser un diagnostic d'un syndrome de Marfan.
Des échocardiogrammes réguliers sont souvent nécessaires pour vérifier la taille et la fonction du cœur et de l'aorte. Plus tard dans la vie, beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Marfan développent un tel agrandissement de l'aorte, qu'ils peuvent avoir besoin de chirurgie à cœur ouvert pour remplacer l'anneau aortique. Avant cela, des médicaments appelés bêtabloquants sont utilisés pour ralentir le rythme cardiaque et réduire les dommages à l'aorte.
Quelles sont les perspectives à long terme pour les enfants atteints du syndrome de Marfan?
Avec un suivi et un traitement, l'espérance de vie est normale, et les perspectives sont positives pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan. Leurs principales difficultés sont les problèmes physiques décrits ci-dessus. Les enfants atteints et du syndrome de Marfan mènent habituellement une vie pleine normale, avec une surveillance adéquate et une gestion des symptômes.
Pour obtenir d'autres renseignements sur le syndrome de Marfan, veuillez demander à être acheminé vers un conseiller en génétique.