En quoi consiste la dysplasie campomélique?
La dysplasie campomélique est une maladie génétique touchant le développement :
- du squelette,
- de l’appareil génital.
Elle est caractérisée par :
- des traits faciaux distinctifs,
- la séquence de Pierre Robin avec fente palatine (voir ci-dessous),
- l’incurvation et le rétrécissement des os longs,
- des pieds bots.
Bon nombre de nouveaux-nés sont dotés d’organes génitaux qui ne sont pas parfaitement féminins ou masculins (ambiguïté sexuelle).
Les nouveaux-nés souffrant de dysplasie campomélique sont souvent en danger de mort pendant les premières semaines de vie en raison d’une atteinte aux voies respiratoires appelée laryngo-trachéomalacie.
La dysplasie campomélique porte aussi le nom de nanisme campomélique ou de syndrome campomélique.
On ne connaît pas précisément le nombre de nouveaux-nés qui souffrent de dysplasie campomélique. Selon les estimations, cette maladie se manifesterait peut-être chez 1 nouveau-né sur 40 000 à 80 000.
Effets physiques de la dysplasie campomélique
Traits faciaux
Les personnes souffrant de dysplasie campomélique présentent une tête assez grosse et un visage plat ainsi que des yeux exorbités, une voûte nasale (région située au-dessus du nez, entre les yeux) plate et un petit menton.
Séquence de Pierre Robin
La séquence de Pierre Robin est le nom attribué à la présence de trois anomalies réunies :
- mâchoire inférieure plus petite que la normale,
- basculement de la langue vers la paroi supérieure de la cavité buccale (palais) et la gorge, ce qui empêche la fermeture appropriée du palais,
-
fente palatine
De nombreux enfants souffrant de dysplasie campomélique présentent cette séquence à la naissance, ce qui peut entraîner des difficultés d’allaitement. Vous devrez peut-être obtenir des conseils d’un consultant en allaitement (aussi appelé consultant en lactation).
Taille et forme corporelle
Les bras et les jambes des enfants atteints de dysplasie campomélique sont plus courts que la normale. Certains bébés ont les os incurvés durant la grossesse et sont de taille inférieure à la normale dès la naissance, tandis que d’autres sont alors de taille normale. De plus, la maladie entraîne généralement une incurvation des os longs des bras et des jambes. On observe plus souvent cette anomalie aux jambes. Les articulations des hanches sont instables et peuvent se luxer (se disloquer) facilement. Les pieds bots sont assez répandus chez les nouveaux-nés.
Les personnes atteintes sont de petite taille et leurs membres sont courts. Cela est dû au fait que, pendant l’enfance, la croissance des os longs des bras et des jambes est plus lente qu’à la normale.
Elles peuvent aussi présenter des anomalies des côtes et de la colonne vertébrale. Les côtes se limitent habituellement à 11 paires plutôt que la normale de 12, et on peut observer une scoliose (déviation de la colonne vertébrale) chez certains individus.
Anomalies des organes sexuels
Une ambiguïté sexuelle est souvent associée à la dysplasie campomélique. Cela veut dire que les organes génitaux ne sont pas parfaitement de type féminin ou masculin. Il arrive fréquemment que les organes génitaux externes des personnes possédant des chromosomes mâles (46,XY) varient d’entièrement féminins à ambigus. Ces personnes peuvent posséder à la fois des organes génitaux internes masculins (testicules) et féminins (ovaires). Tant les garçons que les filles peuvent être atteints de dysplasie campomélique.
Laryngo-trachéomalacie
La laryngo-trachéomalacie est caractérisée par un larynx et une trachée plus mous qu’à la normale. Cela entraîne une obstruction des voies respiratoires et des difficultés à respirer. De nombreux bébés meurent par suite de cette complication.
![Un larynx normal et larynx comprimé et une trachée normale et trachée affaissée et où ils se trouvent dans un bébé](/globalassets/assets/campomelic_dysplasia_laryngotracheomalaica_med_ill_fr.jpg?width=356&quality=60)
Anomalies de la colonne vertébrales
Une instabilité de la colonne vertébrale à hauteur du cou (colonne cervicale) est assez courante. On peut aussi observer une scoliose progressive (déviation de la colonne vertébrale).
Perte auditive
La dysplasie campomélique augmente les risques de perte auditive.
Développement intellectuel
Les enfants souffrant de dysplasie campomélique sont dotés d’une intelligence normale.
La dysplasie campomélique est une maladie génétique
Le terme « génétique » signifie propre aux gènes. Chacun de nous a hérité ses gènes de nos parents. Les gènes donnent à notre organisme des instructions qui influent sur notre santé, notre apparence et notre comportement. En règle générale, chaque personne possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie est transmise par la mère et, l’autre, par le père.
La dysplasie campomélique survient par suite d’une mutation (changement) d’une des copies du gène SOX9. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une nouvelle mutation, ce qui veut dire qu’elle n’est pas transmise par les parents. La nouvelle mutation se produit fortuitement dans l’ovule ou le spermatozoïde en cause.
La dysplasie est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Voici ce que cela signifie :
- Chez une personne atteinte, une seule copie du gène SOX9 présente une mutation. Le fait que l’autre copie fonctionne normalement ne permet pas de prévenir la dysplasie campomélique.
- Pour chaque grossesse, le risque que cette personne transmette la maladie à son enfant est de 50 %.
- Pour un frère ou une sœur, le risque sera déterminé selon que la maladie est présente ou non chez l’un des parents.
![Distribution des chromosomes d’un parent atteint de dysplasie campomélique et d’un parent non atteint](/globalassets/assets/campomelic_dysplasia_inheritance_med_ill_fr.jpg?width=356&quality=60)
La dysplasie campomélique peut être diagnostiquée avant ou après la naissance
Avant la naissance, la dysplasie campomélique peut être diagnostiquée par une analyse de l’ADN du fœtus. On obtient l’ADN de l’une des façons suivantes :
- par amniocentèse après la 15e semaine de grossesse,
- par prélèvement des villosités choriales entre les 11e et 14e semaines de grossesse.
Ces méthodes sont utilisées dans le cas des grossesses à risques élevés (par exemple, si les parents ont un autre enfant atteint de dysplasie campomélique ou si l’un d’entre eux en souffre).
Pour être admissible à ces tests, les mutations du gène responsable de la dysplasie campomélique dans la famille doivent être identifiées. Cela signifie que le membre de la famille ayant la maladie doit faire l’objet d’un test génétique (analyse sanguine).
La dysplasie campomélique peut parfois être diagnostiquée à l’aide d’une échographie. Toutefois, une échographie normale ne peut pas garantir que le bébé ne sera pas atteint de la maladie.
Après la naissance, le diagnostic s’effectue au moyen de radiographies et d’un examen physique. On peut le confirmer par une analyse génétique du SOX9 (analyse sanguine).
Traitement de la dysplasie campomélique
Les enfants atteints de dysplasie campomélique peuvent mener une vie épanouissante si leurs parents et leurs fournisseurs de soins de santé leur prodiguent des soins attentifs et adaptés. Ils doivent être suivis minutieusement compte tenu des risques de complications.
Le traitement vise :
- à aider les enfants atteints à s’adapter socialement et physiquement,
- à soigner toute complication.
Des spécialistes variés travaillent en équipe pour soigner les enfants souffrant de dysplasie campomélique.
Traitement de la fente palatine
Un groupe de spécialistes portant le nom d’équipe craniofaciale soignent les enfants présentant une fente palatine (ouverture dans la partie supérieure de la voûte buccale). Une chirurgie est habituellement pratiquée pour fermer la fente.
Traitement des anomalies des os et des articulations
Des chirurgiens orthopédistes se chargent habituellement des pieds bots et des hanches luxées. Le traitement de ces anomalies exige souvent le recours à des attelles et à des plâtres et, dans certains cas, à une chirurgie.
Traitement des anomalies de la colonne vertébrale
Les anomalies de la colonne vertébrale comme une instabilité à hauteur du cou (colonne cervicale) et une scoliose progressive exigent un suivi. Dans certains cas, une chirurgie peut être envisagée.
Prise en charge des enfants à ambiguïté sexuelle
Quand les organes génitaux internes ne correspondent pas à la constitution chromosomique, on procède parfois à l’ablation des gonades (testicules ou ovaires). L’ablation est effectuée en raison du risque accru de cancer (du type gonadoblastome) plus tard dans la vie.
Traitement des pertes auditives
L’acuité auditive des enfants atteints de dysplasie campomélique doit être mesurée périodiquement afin de déceler toute perte supplémentaire. Le port d’une prothèse auditive peut être bénéfique chez certains enfants.
Composer avec la dysplasie campomélique
La naissance d’un enfant atteint de dysplasie campomélique est souvent inattendue et bouleversante. Consultez votre équipe de soins de santé si vous avez besoin d’aide ou de conseils ou si vous avez du mal à composer avec la maladie.
De façon générale, les enfants qui présentent des différences visibles comme une petite taille peuvent éprouver des difficultés à l’école et en société. On pourrait aussi les juger différents parce qu’ils s’absentent de l’école pour se rendre à leurs nombreux rendez-vous chez le médecin. Encouragez votre enfant à participer à des activités avec des enfants de son âge. Essayez également d’adapter son milieu physique en fonction de sa taille afin de le soutenir et de favoriser son autonomie.
Consultation génétique
Les personnes atteintes de dysplasie campomélique et les membres de leurs familles devraient envisager d’être évalués par un généticien et un conseiller en génétique. Ces derniers peuvent :
- confirmer le diagnostic,
- expliquer l’évolution naturelle de la maladie,
- évaluer le risque que d’autres enfants en soient atteints à l’avenir,
- présenter les moyens possibles pour prendre la maladie en charge.
Ressources et soutien
Les organisations suivantes et leurs sites Web peuvent vous offrir un soutien et plus de renseignements ainsi que vous permettre de vous mettre en contact avec d’autres personnes touchées et leurs familles.
- The Human Growth Foundation: www.hgfound.org (en anglais seulement)
- Little People of Canada: https://littlepeopleofcanada.com/ (en anglais seulement)
- Little People of Ontario: www.littlepeopleofontario.com/ (en anglais seulement)
- Little People of America: www.lpaonline.org (en anglais seulement)
- The Magic Foundation: https://www.magicfoundation.org/ (en anglais seulement)
- MUMS (Mothers United for Moral Support) National Parent-to-Parent Network: www.mums-network.org (en anglais seulement)