Le syndrome de Down est un trouble congénital répandu touchant environ un bébé sur 700 au Canada. Les enfants atteints ont une copie supplémentaire du chromosome 21, souvent une troisième. Bien que ce syndrome soit caractérisé par des troubles médicaux et développementaux, chaque enfant le vit à sa manière. Certains enfants peuvent souffrir davantage de problèmes médicaux et développementaux.
Voici les troubles médicaux pouvant toucher les enfants trisomiques :
Cœur
Environ 40 à 50 % des enfants atteints du syndrome de Down ont une anomalie cardiaque congénitale. Par congénital, on entend qu’elle était présente à la naissance. Beaucoup d’anomalies congénitales peuvent d’ailleurs être opérées.
On fait régulièrement passer aux enfants trisomiques des tests de détection des anomalies cardiaques congénitales. Il arrive ainsi qu’une de ces anomalies soient détectées avant la naissance du bébé. Les anomalies de la cloison interauriculo-ventriculaire sont le type le plus répandu chez les enfants trisomiques. Elles sont causées par une malformation d’une ou de plusieurs des quatre cavités cardiaques. Sont aussi communes les anomalies de communication interauriculaire, les anomalies de communication interventriculaire, la persistance du canal artériel et la tétralogie de Fallot.
Ces anomalies peuvent être détectées et diagnostiquées par un professionnel de la santé expérimenté vérifiant si le bébé a un souffle au cœur ou si son sang ne transporte pas assez d’oxygène. Il est toutefois possible que l’enfant souffre d’un grave problème cardiaque sans que le médecin n’entende de souffle ou même si le sang de l’enfant est assez oxygéné. Il est très important que tous les bébés souffrant du syndrome de Down subissent un échocardiogramme (examen du cœur aux ultrasons) même si leur échocardiographie prénatale était normale.
Certains types d’anomalies cardiaques congénitales doivent être opérées dès les premiers mois de l’existence de l’enfant, tandis que d’autres doivent simplement être suivies de près par un cardiologue. Le cardiologue pédiatrique est un spécialiste qui peut diagnostiquer les anomalies cardiaques congénitales chez les enfants et les traiter. Consultez le cardiologue de votre enfant pour en savoir davantage sur le plan de soins que doit suivre votre enfant.
Tractus gastro-intestinal
Un moins grand nombre d’enfants naissent avec des anomalies de leur tractus gastro-intestinal, soit dans leur œsophage, leur estomac ou leurs intestins, qu’on peut opérer pour la plupart.
Vous trouverez ci dessous la liste des principaux problèmes gastro-intestinaux ou digestifs dont souffrent les enfants trisomiques.
Rétrécissement gastro-intestinal (atrésie)
Si un nouveau-né atteint du syndrome de Down présente des vomissements graves depuis la naissance, il compte peut-être parmi les bébés trisomiques souffrant d’une atrésie gastro-intestinale (12 % environ). Ce qui se produit le plus souvent, c’est un blocage du duodénum, qui est la partie supérieure de l’intestin grêle. Les aliments digérés ne peuvent alors plus passer par cet organe. Il faut donc opérer pour le débloquer.
Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung touche moins de 1 % des nourrissons atteints du syndrome de Down. Elle se manifeste par de graves constipations lorsque la dernière partie du gros intestin fonctionne mal en raison de l’absence de neurones. Ces constipations peuvent alors causer une occlusion intestinale. Le traitement consiste à opérer en enlevant la partie du côlon atteinte.
Constipation
Bien que les trisomiques puissent être constipés pour les mêmes raisons que les autres personnes – mauvais régime alimentaire, manque d’exercice –, ils sont aussi sensibles à certains troubles causant de la constipation : hypothyroïdie, maladie de Hirschsprung, maladie cœliaque, etc. Si leur constipation n’est pas causée par ces troubles, leurs fournisseurs de soins et leur médecin devraient chercher ensemble des laxatifs sans danger pour le patient.
Perte auditive
Chez les enfants, les pertes auditives peuvent nuire à leur développement pédagogique, linguistique et affectif. En assurant le suivi des troubles auriculaires et en les traitant, on peut réduire l’incidence de ces pertes. L’American Academy of Pediatrics recommande de faire passer des évaluations audiométriques à la naissance, une fois entre l’âge de six et de douze mois, et ensuite chaque année. On suggère d’avoir recours à des prothèses auditives même dans les cas où ces pertes sont mineures, afin de prévenir tout retard dans le développement pédagogique, affectif ou linguistique de l’enfant.
Déficience visuelle
Le pire trouble visuel pour les enfants trisomiques, ce sont les cataractes congénitales (opacité du cristallin de l’œil). Si les cataractes de l’enfant ne sont pas traitées, il risque de devenir aveugle. Les cataractes ne sont pas toujours visibles à l’œil nu. La meilleure façon de détecter la présence de cataractes, c’est l’examen des yeux à l’ophtalmoscope par un professionnel d’expérience. Il faut normalement opérer sans délai les cataractes congénitales. Si l’opération se fait à un âge précoce, la vue de l’enfant peut être restaurée et il ne deviendra pas aveugle. L’ophtalmologue est le médecin et chirurgien de l’œil qui traite les cataractes ou tout autre trouble oculaire semblable.
Le vice de réfraction (le besoin de porter des verres) est beaucoup plus répandu chez les enfants trisomiques que dans le reste de la population. Le strabisme (le fait de loucher) n’est pas rare non plus. Il est important de diagnostiquer le strabisme chez le patient dès son enfance, car ce trouble peut dégénérer en amblyopie, qui est une perte visuelle, ou en trouble de la stéréopsie, qui est la perception de la profondeur.
En plus d’avoir besoin de lunettes, un grand nombre d’enfants trisomiques présentent des anomalies du canal lacrymal que remarqueront les fournisseurs de soins, car les enfants, surtout lorsqu’ils sont enrhumés, ont souvent les yeux qui coulent et qui pleurent. L’ophtalmologue doit en assurer le suivi si la situation ne s’améliore pas, car il faut parfois opérer.
Troubles thyroïdiens
L’hypothyroïdie est le trouble endocrinien le plus répandu chez les enfants atteints du syndrome de Down. On estime qu’environ 10 % d’entre eux souffrent de troubles thyroïdiens congénitaux ou acquis. Les hormones thyroïdiennes jouent un rôle important dans la croissance et le développement cognitif (intellectuel) de l’enfant. On peut détecter si leur niveau est anormal en lui faisant passer des analyses sanguines de routine.
Probabilité accrue d’avoir certaines infections
Les personnes ayant le syndrome de Down ont tendance à contracter plus d’infections, surtout celles des voies respiratoires supérieures. Ces infections se caractérisent par leur gravité et leur durée, en partie causées par la faiblesse du système immunitaire des trisomiques. De plus, des facteurs non immunologiques – des structures anatomiques anormales (petitesse du conduit auditif, étroitesse de la trachée) ou le reflux gastro-œsophagien – peuvent contribuer à augmenter la fréquence des infections des voies respiratoires.
Instabilité ou dislocation de la colonne cervicale
Près de 25 % des enfants trisomiques souffrent sans doute d’instabilité atloïdo-axoïdienne. Ce trouble de croissance touchant la colonne vertébrale accroît la flexibilité entre la première et la deuxième vertèbre de la colonne cervicale, dans la nuque. La plupart du temps, aucun symptôme ni aucun problème ne se manifeste. Il est toutefois important de savoir que des problèmes peuvent survenir, étant donné que toute dislocation des vertèbres protégeant la colonne peut causer un traumatisme de la moelle épinière. L’American Academy of Pediatrics ne recommande plus le diagnostic au moyen de radiographies du cou de routine. Les symptômes associés à cette instabilité comprennent, entre autres, tout changement de démarche, la difficulté à se servir de ses bras ou de ses mains, tout changement dans la fonction des intestins ou de la vessie, la faiblesse, de la douleur qui commence à se manifester dans le cou ou une inclinaison de la tête. Vous devriez consulter sans tarder votre médecin si vous constatez l’un ou l’autre de ces symptômes.
Crises d’épilepsie
Les crises d’épilepsie sont causées par une activité anormale du cerveau se traduisant par des mouvements saccadés. Les enfants trisomiques courent 5 fois plus de risques d’en souffrir que le reste de la population. Elles peuvent survenir au cours des toutes premières années ou plus tard. Il est important de les détecter et de les traiter dès leur apparition en vue de favoriser le développement cérébral et cognitif de l’enfant.
Troubles sanguins
Il arrive que des personnes atteintes du syndrome de Down présentent des anomalies dans leurs cellules sanguines. C’est pourquoi il est recommandé de procéder à une numération globulaire complète à leur naissance, puis d’analyser leur sang chaque année. Dans plusieurs cas, ces anomalies disparaissent d’elles-mêmes après un certain temps, et cela s’avère particulièrement chez les nouveau-nés trisomiques. Il arrive, quoique rarement et seulement si elles persistent, qu’elles causent un cancer appelé leucémie. La leucémie est un cancer du sang qui doit être traité par un spécialiste appelé un oncologue.
Si vous avez des questions sur ces troubles, parlez-en au médecin de votre enfant.