Qu’est-ce que la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est une maladie génétique qui occasionne une accumulation de cuivre dans l’organisme, ce qui entraîne des risques pour la santé.
Notre corps a besoin d’une petite quantité de cuivre
Pour bien fonctionner, notre corps a besoin d’une petite quantité de cuivre. Le cuivre est un élément métallique. Il contribue à maintenir le système immunitaire en santé, à avoir les os solides et à produire des globules rouges. Nous absorbons du cuivre à partir d’une variété d’aliments comme les noix, les graines, les huîtres et le foie. Normalement, notre corps élimine naturellement le cuivre afin d’en éviter l’accumulation.
Trop de cuivre endommage les tissus
Certains enfants sont incapables de se débarrasser du cuivre que leur corps absorbe. Cette incapacité est appelée maladie de Wilson. L’excédent de cuivre est stocké dans les principaux organes comme le foie, le cerveau, les reins et les yeux. Dans le foie, l’excédent de cuivre provoque des dommages et des lésions, ce qui peut perturber son fonctionnement.
Les signes et les symptômes de la maladie de Wilson
Les symptômes se manifestent le plus souvent chez les enfants de 10 ans ou plus. S’ils souffrent de la maladie, une quantité de cuivre s’accumule habituellement dans leur foie et leur cerveau. C’est la raison pour laquelle les symptômes sont principalement des maladies du foie et des troubles neurologiques.
Les symptômes de la maladie du foie
- La fatigue
- La peau jaune (jaunisse) ou le jaunissement du blanc des yeux
- L’élargissement de l’abdomen
- Des vomissements de sang
Les symptômes de problèmes neurologiques
- La confusion
- Des changements affectifs ou comportementaux comme la dépression, l’anxiété et la psychose
- Des mouvements lents ou la diminution de la mobilité
- Des troubles de l’élocution
- Des tremblements des mains
- La maladresse
- De mauvais résultats scolaires
La maladie de Wilson est une maladie génétique
Le changement ou la mutation d’un gène provoque la maladie de Wilson. Ce gène transformé est présent chez l’enfant dès la naissance.
Si une personne a une copie de ce gène, elle est porteuse de la maladie. C’est le cas d’une personne sur cent. Pour développer la maladie, un enfant doit naître avec 2 copies du gène. Si les deux parents sont porteurs du gène de la maladie de Wilson, il y a un risque de 25 % que leur enfant soit atteint de la maladie.
La maladie de Wilson est-elle courante?
Environ 1 personne sur 30 000 est atteinte de la maladie de Wilson. Celle-ci est plus courante chez les Européens de l’Est, les Siciliens, et les Italiens du Sud. La maladie de Wilson apparaît généralement chez les personnes de moins de 20 ans. Chez les enfants, elle est rarement diagnostiquée avant l’âge de 4 ans et, avant cet âge, les jeunes enfants présentent rarement des symptômes. Les médecins pourraient soupçonner que votre enfant souffre de la maladie de Wilson suite à des analyses de sang de routine.
Le diagnostic de la maladie de Wilson
Si votre enfant présente certains des symptômes ci-dessus ou en cas d’antécédents familiaux, son médecin pourrait soupçonner qu’il souffre de la maladie de Wilson.
Des analyses de sang
Pour aider à confirmer ce diagnostic, le médecin prélèvera un échantillon de sang de votre enfant et le fera analyser pour déterminer :
- La quantité de cuivre dans le sang
- La présence d’enzymes hépatiques. Des taux élevés de ces enzymes signifient que les cellules du foie sont endommagées.
- Le taux d’albumine, une protéine du foie. Les taux d’albumine dans le sang diminuent lorsque le foie est endommagé.
- Le temps nécessaire à la coagulation du sang
- Le taux de céruloplasmine, une protéine qui transporte le cuivre dans le sang. Ce taux est plus faible chez les patients atteints de la maladie de Wilson.
L’équipe de soins de santé de votre enfant se chargera pour vous de recueillir son urine sur une période de 24 heures. Cela vous sera expliqué plus en détail à la clinique. L’urine sera analysée pour déterminer le taux de cuivre qu’elle contient.
L’excès de cuivre dans les yeux peut causer la formation de cernes autour de l’iris. On les appelle anneaux de Kayser-Fleischer. Ils sont difficiles à observer sans un examen oculaire particulier. Le médecin de votre enfant pourrait procéder à cet examen pour déterminer la présence de ces anneaux. Cependant, leur absence ne signifie pas nécessairement que votre enfant n’est pas atteint de la maladie.
L’équipe de soins de santé de votre enfant pourrait procéder à d’autres analyses comme une échographie de l’abdomen, un tomodensitogramme ou une IRM cérébrale.
La biopsie du foie
Après avoir trouvé des signes qui suggèrent la maladie de Wilson, le médecin prélèvera un échantillon du foie de votre enfant afin d’y observer certains changements spécifiques. Il mesurera également la quantité de cuivre qu’il contient.
Le test génétique pour la maladie de Wilson
Le médecin pourrait utiliser un échantillon du sang de votre enfant afin de procéder à un test génétique visant à déterminer la présence du gène de la maladie de Wilson. Vous devrez probablement attendre plusieurs semaines avant de connaître les résultats de ce test.
Le traitement de la maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie dont on souffre toute la vie. Toutefois, la qualité de vie de votre enfant peut être améliorée et il peut éviter les complications graves en suivant attentivement un plan de traitement.
Le but du traitement est de réduire la quantité de cuivre dans les tissus. Il devra être suivi tout au long de la vie, ce qui nécessite de/d’ :
Suivre un régime alimentaire à faible teneur en cuivre
Votre enfant devrait essayer d’éviter de manger des aliments riches en cuivre comme :
- le chocolat
- les fruits secs
- les champignons
- les noisettes
- le foie
- les crustacés
Prendre les médicaments prescrits
- Les comprimés de zinc aident à limiter l’absorption du cuivre dans l’appareil digestif
- La pénicillamine ou la trientene. Ces médicaments se fixent au cuivre présent dans le corps, ce qui permet son élimination dans l’urine.
Assurer une surveillance continue
L’équipe de soins de santé de votre enfant fixera des rendez-vous de suivi visant à :
- s’assurer qu’il prend bien ses médicaments, procéder à des analyses de sang de routine pour vérifier les taux d’enzymes hépatiques et de cuivre. Ces analyses auront lieu tous les quatre à six mois.
- recueillir des échantillons d’urine pendant 24 heures pour vérifier les taux de cuivre. L’équipe de soins de santé de votre enfant faire cela une à deux fois par an.
La greffe du foie
Si son cas est grave, on pourrait envisager de procéder à une greffe du foie pour votre enfant. Dans ce cas, le médecin discutera plus clairement avec vous de la procédure.
Communiquez avec l’équipe de soins de santé de votre enfant
La maladie de Wilson est une maladie dont on souffre toute la vie. Il est important de maintenir une communication ouverte avec l’équipe de soins de santé de votre enfant. Parlez ouvertement avec le médecin si vous avez des questions ou des préoccupations au sujet du traitement de votre enfant. Assurez-vous de l’informer de tout nouveau symptôme que votre enfant pourrait éprouver. Rappelez-vous que l’équipe de soins de santé est là pour vous aider, votre enfant et vous.