Qu’est-ce que la maladie des exostoses multiples ?
La maladie des exostoses (prononcer : ex-oh-sto-ses) multiples est une maladie génétique qui affecte le développement osseux. Les exostoses sont des excroissances osseuses. Les personnes atteintes de la maladie des exostoses multiples développent des excroissances osseuses au bout des os longs et également sur certains os plats tels l’omoplate et le bassin. Ces excroissances se développent habituellement au cours de l’enfance et l’adolescence.
On appelle également cette maladie l’ostéochondrome héréditaire qui affecte une personne sur 50 000 mondialement.
Quels sont les impacts de la maladie des exostoses multiples sur le corps ?
Troubles osseux
Les personnes atteintes de la maladie des exostoses multiples peuvent avoir des exostoses qui grossissent à la surface de plusieurs os, en particulier les os longs des bras et des jambes, les côtes, les vertèbres et les os du bassin. Vous pouvez parfois les sentir sous la peau. Les exostoses peuvent parfois être douloureuses.
Le nombre et la grosseur des exostoses peuvent varier d’une personne à l’autre et peuvent être différents entre les enfants et les parents. De nouvelles exostoses ne peuvent pas grossir après l’arrêt de la croissance osseuse. Par contre, les exostoses existantes peuvent grossir lentement avec le temps.
La grandeur et la morphologie
Les exostoses peuvent parfois mener à un raccourcissement et une courbure des os longs ainsi qu’à certains problèmes des articulations. Le raccourcissement et la courbure des os longs peuvent parfois mener à ce qu’une jambe soit plus courte que l’autre.
Les personnes atteintes de la maladie des exostoses multiples ont une intelligence normale.
La maladie des exostoses multiples est une maladie génétique
Génétique signifie en lien avec les gènes. Nous héritons nos gènes de nos parents. Les gènes fournissent les instructions corporelles qui régissent notre santé, notre apparence et notre comportement. En général, chaque personne possède deux copies de chaque gène.
Une copie vient de la mère et l’autre copie vient du père. La maladie des exostoses multiples est causée par une mutation (un changement) dans une copie des gènes EXT1 ou EXT2.
- Dans environ 10 % des cas, il s’agit d’une nouvelle mutation, car aucun des deux parents n’est atteint.
- Par contre, dans environ 90 % des cas, la mutation est héritée (donnée) d’un des parents.
La maladie des exostoses multiples est une maladie héréditaire autosomique dominante. Cela signifie que :
- Une seule copie du gène (soit EXT1 ou EXT2) a une mutation. Si c’est le cas, la personne sera atteinte de la maladie des exostoses multiples. L’autre copie du gène fonctionne normalement, mais cela ne prévient pas le développement de la maladie chez la personne atteinte.
- La personne atteinte de la maladie des exostoses multiples a 50 % des chances de donner la mutation à l’enfant au cours d’une grossesse.
- Le risque pour le frère ou la sœur d’une personne atteinte de la maladie des exostoses multiples de développer la maladie est différent si le parent est atteint ou normal.
Pour de plus amples renseignements sur la génétique, veuillez lire Consultation génétique.
Progression de la maladie
La croissance des exostoses s’amorce au cours de la petite enfance. L’âge moyen de diagnostic est de trois ans. Presque toutes les personnes atteintes de la maladie des exostoses multiples sont diagnostiquées avant l’âge de douze ans. La croissance des exostoses ralentit au cours de l’adolescence et aucune nouvelle exostose n’apparait à l’âge adulte.
La plupart des gens atteints de la maladie des exostoses multiples ont des vies actives et saines.
Le diagnostic de la maladie des exostoses multiples peut être effectué avant et après la naissance
Le diagnostic de la maladie des exostoses multiples peut être effectué avant la naissance par l’analyse de l’ADN du fœtus, qui peut être obtenu :
- par amniocentèse après la quinzième semaine de grossesse;
- par choriocentèse entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
Ces méthodes sont utilisées dans les cas de grossesse à haut risque, par exemple lorsque les parents ont un autre enfant atteint de la maladie des exostoses multiples ou qu’un des parents est atteint. La mutation du gène responsable de la maladie des exostoses multiples dans la famille doit être connue pour que l’enfant soit admissible au dépistage génétique. Ceci est effectué par un test sanguin sur le membre de la famille atteint par la maladie.
Le diagnostic de la maladie des exostoses multiples ne peut pas être fait à l’aide de l’échographie durant la grossesse, car les exostoses amorcent leur croissance habituellement au cours de la petite enfance.
Le diagnostic de la maladie des exostoses multiples est effectué après la naissance par des évaluations radiographiques. Le diagnostic de la maladie peut être confirmé par un test d’ADN sur les gènes EXT1 et EXT2 (test sanguin).
Le traitement de la maladie des exostoses multiples
Il n’existe pas de traitement pour prévenir la croissance des exostoses. Jusqu’à maintenant, le traitement dépend des symptômes de chacun des patients. Les enfants atteints de la maladie des exostoses multiples s’épanouissent pleinement s’ils reçoivent des soins appropriés et éclairés de la part de leurs parents et de leur fournisseur de soins de santé.
Le traitement des complications
Les traitements possibles pour les complications de la maladie sont la gestion de la douleur, la physiothérapie et l’opération chirurgicale.
- La douleur devrait être contrôlée avec des médicaments au besoin.
- Les exostoses douloureuses qui compressent un nerf ou un vaisseau sanguin peuvent être enlevées lors une opération chirurgicale.
- Cette dernière peut aussi être envisagée si les exostoses sont grosses et déforment les os.
Dépistage du cancer
L’aspect le plus important du contrôle de la maladie des exostoses multiples est le dépistage du cancer. L’évaluation de la taille des exostoses chez les adultes, plus particulièrement celles localisées dans la région pelvienne ou les omoplates, peut aider à la détection précoce et au traitement. C’est pourquoi il est important d’aviser son fournisseur de soins de santé si une exostose grossit rapidement ou devient plus douloureuse, plus particulièrement chez l’adulte.
Le traitement des transformations malignes (cancer)
Le risque qu’une exostose devienne cancéreuse est de moins de 1 % pour toute la vie. De tels cas nécessitent l’ablation de l’exostose lors d’une opération chirurgicale. L’utilisation de la radiothérapie ou de la chimiothérapie est controversée. Consultez votre équipe en oncologie pour de plus amples renseignements sur le traitement.
Consultation génétique à propos de la maladie des exostoses multiples
Les personnes atteintes de la maladie des exostoses multiples et leurs familles devraient considérer une évaluation par un généticien ou un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider dans les situations suivantes pour :
- confirmer un diagnostic;
- discuter de l’histoire naturelle de la maladie;
- évaluer les risques qu’un enfant à venir soit affecté;
- discuter des options disponibles pour contrôler la maladie.
Les complications des exostoses
La douleur
La complication la plus fréquente de la maladie des exostoses multiples est la douleur associée aux exostoses.
Risques de cancer
Il existe un faible risque selon lequel une exostose deviendrait maligne (cancéreuse). Ce risque est de moins de 1 % au cours de la vie.
Les effets de la pression sur les exostoses
Les exostoses peuvent avoir différentes conséquences en fonction de leur taille et de leur localisation. Ils peuvent :
- comprimer des nerfs périphériques;
- irriter les muscles et les tendons au-dessus de l’os, causant de la douleur, une compression des vaisseaux sanguins et limitant l’amplitude de mouvement des articulations.
Grossesse et accouchement
Les exostoses sur les os pelviens peuvent être problématiques au cours de la grossesse et durant l’accouchement. Il y a un risque légèrement plus élevé d’un accouchement par césarienne chez les mères atteintes de la maladie des exostoses multiples.
Composer avec la maladie des exostoses multiples
En général, les enfants ayant des différences visibles peuvent avoir des difficultés scolaires et sociales. En raison des risques de douleur associés aux exostoses, votre enfant devrait éviter de pratiquer les activités qui pourraient engendrer de telles douleurs. Ces activités sont différentes d’un enfant à l’autre. Encouragez votre enfant à participer à des activités avec les autres enfants de son âge. De plus, essayez d’adapter l’environnement de votre enfant afin de le soutenir et d’encourager son indépendance.
Les enfants atteints de la maladie des exostoses multiples doivent être suivis de près par une équipe de soins de santé s’ils ont des symptômes. Consultez votre équipe de soins de santé si vous avez besoin d’aide ou si vous avez de la difficulté à composer avec la maladie.
Ressources aux patients
Les organismes suivants et les sites internet peuvent vous offrir plus d’information, de soutien et vous mettre en relation avec d’autres individus atteints et leurs familles.
MHE and Me
www.mheandme.com (en anglais seulement)
The MHE Research Foundation
www.MHEResearchfoundation.org (en anglais seulement)
The MHE Coalition
www.mhecoalition.org (en anglais seulement)