Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 1?
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui a une incidence sur la façon dont les cellules se divisent dans le corps. Entre autres, elle provoque des modifications cutanées.
Les symptômes associés à la NF1 peuvent aller de très bénins à très graves. Les complications associées à la NF1 peuvent se manifester tout au long de la vie et certaines peuvent s'aggraver au fil du temps. Mais la plupart des personnes atteintes de NF1 n'ont que de légers symptômes qui ne nécessitent aucun traitement spécial. Gardez cela à l'esprit alors que vous en apprenez davantage sur les complications possibles de la NF1.
La NF1 touche environ 1 personne sur 3 000.
Les caractéristiques les plus courantes de la NF1
Les taches café-au-lait
Les taches café-au-lait constituent la caractéristique la plus courante de la NF1. Elles apparaissent habituellement au cours des deux premières années de la vie et, en général, leur nombre n'augmente pas après la petite enfance.
Les tâches café-au-lait sont des taches bénignes, plates et de forme ovale qui apparaissent sur la peau. L'appellation se rapporte à leur couleur. Elles sont toujours un peu plus foncées que la couleur de la peau de l'enfant.
Environ 1 personne sur 10 qui n'est pas atteinte de NF1 affichera 1 ou 2 taches de cette nature. Mais les personnes atteintes de NF1 en ont presque toujours plus de 6.
Il n'y a pas de lien entre le nombre de taches café-au-lait et la gravité de la NF1.
Taches de rousseur dans les plis cutanés
Des taches de rousseur ou de petites taches pourraient apparaître sur certaines régions de la peau qui ne sont pas exposées au soleil. On les retrouve couramment sous les aisselles et dans l'aine. Les taches de rousseur apparaissent au fil du temps; il est donc possible que les enfants en bas âge qui sont atteints de NF1 n'en aient pas.
Neurofibromes
Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes et tendres qui touchent les cellules qui entourent les nerfs. Par « bénignes », on entend qu'elles ne sont pas cancéreuses. Il y a deux types de neurofibromes : les neurofibromes cutanés (peau) sont de petites bosses sur la surface de la peau; les neurofibromes sous-cutanés (sous la peau) sont de petites bosses, souvent dures, situées sous la peau.
Les neurofibromes se développent au fil du temps et tout au long de la vie.
Il n'est pas nécessaire d'enlever les neurofibromes; ils peuvent être difficiles à enlever. On pourrait envisager de les enlever dans certaines circonstances spéciales.
Nodules de Lisch
Les nodules de Lisch sont de petites excroissances bénignes qui ressemblent à des taches de rousseur sur la partie colorée de l'œil (l'iris). La plupart du temps, on ne peut les voir à moins qu'un ophtalmologue procède à un examen oculaire spécial à l'aide d'un instrument nommé « lampe à fente ». Les nodules de Lisch sont inoffensifs et n'ont aucune incidence sur la vue de l'enfant. Mais ils peuvent aider votre médecin à diagnostiquer la NF1.
Les caractéristiques moins courantes de la NF1
Problèmes sur le plan de développement
Environ la moitié des enfants atteints de NF1 ont des problèmes de développement. Par exemple :
- Ils pourraient avoir des difficultés d'apprentissage, comme apprendre à lire ou faire des mathématiques.
- Ils pourraient également avoir des problèmes sur le plan de leur motricité grossière ou fine. La motricité fine se rapporte aux petits mouvements, comme de bouger les doigts. La motricité grossière se rapporte aux mouvements plus amples, comme de courir ou de sauter.
- Ils pourraient avoir des difficultés sociales, comme se faire des amis.
- Ils pourraient avoir des difficultés sur le plan de l'attention et des difficultés comportementales.
Observez votre enfant afin de détecter tout problème de motricité ou d'apprentissage, tout retard sur le plan de la parole et du langage, ou tout retard sur le plan du développement. Une intervention précoce est nécessaire pour aborder toute difficulté ou tout retard.
Neurofibromes plexiformes
Les neurofibromes plexiformes sont des tumeurs bénignes qui touchent les cellules qui entourent les nerfs. Ils peuvent apparaître près de la surface de la peau ou se loger plus profondément dans le corps. Parfois, ils deviennent très gros mais, habituellement, ils ne nuisent pas à la santé de l'enfant. Il n'est pas nécessaire d'enlever les neurofibromes plexiformes; ils peuvent être difficiles à enlever. On pourrait envisager de les enlever dans certaines circonstances spéciales.
Dans de très rares cas, les neurofibromes plexiformes peuvent se transformer en tumeur cancéreuse nommée « tumeur maligne de gaines nerveuses périphériques ».
Gliome du nerf optique
Le nerf optique relie l'arrière du globe oculaire au cerveau. Lorsque ce nerf s'hypertrophie, c'est ce qu'on nomme un « gliome du nerf optique ». Cela se produit chez environ 15 % des enfants atteints de NF1. Cependant, dans la plupart des cas (85 %), un gliome du nerf optique ne provoque pas de problèmes de vision ni de santé chez l'enfant, et est jugé asymptomatique (ne provoquant aucun symptôme).
La plupart du temps, les gliomes du nerf optique symptomatiques sont détectés au cours des 6 premières années de la vie. Votre enfant devrait voir un ophtalmologue chaque année pour détecter tout problème avec le nerf optique. Les parents de jeunes enfants atteints de NF1 devraient communiquer avec leur médecin s'ils détectent tout problème de vision chez leur enfant ou s'ils remarquent un bombement du globe oculaire.
Pression artérielle élevée
Les gens atteints de NF1 sont plus susceptible d'afficher une pression artérielle élevée, et cela peut se produire à tout moment au cours de leur vie. Les personnes atteintes de NF1 doivent faire vérifier leur pression artérielle chaque année.
Incurvation des os longs
Les enfants atteints de NF1 pourraient afficher une incurvation en forme d'arc des os longs comme le tibia. Cette incurvation devient apparente au cours des 2 premières années de la vie. Ces enfants doivent être dirigés vers un chirurgien orthopédiste.
Scoliose : courbure de la colonne vertébrale
Si votre enfant est atteint de NF1, son médecin devrait l'examiner pour détecter toute courbure de la colonne vertébrale (scoliose) une fois par année. Jusqu'à ce que votre enfant atteigne sa taille adulte, il est plus susceptible de développer une scoliose. Ces enfants doivent être dirigés vers un chirurgien orthopédiste.
Tumeurs cancéreuses
Les personnes atteintes de NF1 sont légèrement plus susceptibles de développer certains cancers, comme des tumeurs du tissu conjonctif ou certaines tumeurs cérébrales. Surveillez tout signe de problème de vision chez votre enfant, tout changement rapide de la taille et de la texture des neurofibromes, toute douleur persistante et continue liée à un neurofibrome, tout mal de tête persistant et aigu ou tout étourdissement. Si vous avez des préoccupations, discutez-en avec le médecin de votre enfant.
Croissance
La plupart des enfants atteints de NF1 affichent un taux de croissance et une progression de la croissance similaire à celle de leurs parents. Cependant, le taux de croissance et la progression de la croissance chez certains enfants atteints de NF1 affiche des différences, comme une prise de poids ou une croissance rapides, ou un ralentissement de la croissance, ce qui mène à une petite taille. Il faut surveiller la croissance des enfants atteints de NF1 de façon régulière.
Autres complications liées à la NF1
Les autres complications moins courantes qui sont associées à la NF1 comprennent les suivantes :
- Crises
- Davantage de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie)
- Puberté précoce
- Rétrécissement des artères qui fournissent du sang aux reins (sténose artérielle rénale)
- Cardiopathies congénitales
- Rétrécissement d'une artère dans le cerveau (maladie de Moya-Moya)
Parlez avec votre médecin si vous avez des préoccupations particulières au sujet de votre enfant.