Qu’est-ce que le syndrome de délétion du chromosome 22q11?
Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 est une maladie génétique qui touche un enfant sur 2 000 à un enfant sur 4 000. On connaît ce syndrome sous différents noms comme le syndrome vélo-cardio-facial et le syndrome de DiGeorge. Il constitue la maladie génétique la plus fréquente après le syndrome de Down.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion du chromosome 22q11, du syndrome vélo-cardio-facial et du syndrome de DiGeorge présentent la même cause génétique : l’absence d’une petite section de matériel génétique (ADN) sur l’un des deux exemplaires du chromosome 22. Cette section de matériel génétique manquante se nomme une délétion.
Symptômes du syndrome de délétion du chromosome 22q11
Le syndrome SD22q11 peut toucher plusieurs parties du corps. Il peut aussi influencer la capacité d’apprentissage d’une personne. Ce syndrome présente un large éventail de symptômes qui peut grandement varier d’une personne à l’autre.
Seules les caractéristiques les plus communes aux personnes atteintes du syndrome SD22q11 sont présentées ici.
Chaque enfant atteint du syndrome de délétion du chromosome 22 est unique; il est très peu probable que l’ensemble de ces caractéristiques soient présentes chez un seul enfant atteint de ce syndrome.
Caractéristiques médicales du syndrome de délétion du chromosome 22q11
Malformations cardiaques congénitales
Plus de la moitié des enfants atteints du syndrome SD22q11 présentent des malformations cardiaques (des différences dans la façon dont le cœur se forme). Certaines malformations plus fréquentes comprennent l’interruption de l’arc aortique, la tétralogie de Fallot et la communication interventriculaire.
Certains bébés atteints de malformations cardiaques peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale peu après la naissance ou au cours de leur première année de vie.
Malformations palatines
Certains bébés atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 sont nés avec une fente palatine (un trou dans la voûte de la bouche). D’autres malformations palatines moins visibles peuvent causer la fuite de liquides, d’aliments ou d’air par les narines. On nomme cette maladie insuffisance vélopharyngée. Les enfants atteints d’une fente palatine ou d’une insuffisance vélopharyngée parlent souvent avec une voix nasillarde (hypernasalité de la voix) qui peut être difficile à comprendre.
Certains enfants peuvent devoir subir une intervention chirurgicale afin de corriger leur fente palatine ou leur insuffisance vélopharyngée.
Immunodéficience (faiblesse du système immunitaire)
Le système immunitaire aide le corps à combattre les infections. Les bébés atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent subir des infections à répétition (comme des otites moyennes ou une pneumonie) en raison de la faiblesse de leur système immunitaire.
Certaines formes de vaccination, appelées vaccins à virus vivant, ne devraient pas être administrées aux enfants atteints de ce syndrome avant qu’un médecin spécialisé dans le système immunitaire (un immunologiste) n’ait donné son accord. Les vaccins à virus vivant comprennent le rotavirus, la vaporisation nasale de la grippe, le vaccin ROR (contre la rougeole, les oreillons et la rubéole), celui contre la varicelle et celui contre la fièvre jaune.
Hypocalcémie (faible concentration en calcium dans le sang)
Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 présenteront une concentration sanguine de calcium en dessous de la normale. On nomme hypocalcémie le fait d’avoir une faible concentration de calcium. Les concentrations de calcium peuvent chuter lorsque le corps est stressé, comme lors de maladies graves, d’une intervention chirurgicale de même que pendant la puberté et la grossesse. Si la concentration de calcium chute à des niveaux très bas, une personne peut subir des convulsions. Une faible concentration en calcium chronique (c’est-à-dire à long terme) peut rendre les os plus fragiles.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion du chromosome 22q11 doivent faire vérifier leur concentration en calcium de manière régulière (au moins une fois par année) et devraient s’assurer qu’elles consomment des aliments riches en calcium. Certaines pourraient avoir besoin de prendre des suppléments de vitamine D ou de calcium et dans certains cas, d’un médicament prescrit afin d’augmenter leur concentration sanguine de calcium.
Fonction thyroïdienne
La thyroïde est une glande située dans le cou qui aide à contrôler plusieurs fonctions du corps, dont le niveau d’énergie, la croissance, le poids, la température corporelle et la digestion. Un petit nombre d’enfants d’âge scolaire atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 présenteront une thyroïde hyperactive (hyperthyroïdie) ou hypoactive (hypothyroïdie) qui nécessite un traitement. La fonction thyroïdienne devrait être examinée chaque année à l’aide d’une analyse sanguine.
Faible numération plaquettaire
Les plaquettes sont une composante importante du sang; elles arrêtent les saignements en formant des caillots de sang à la suite d’une blessure. Les enfants atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent présenter une faible numération plaquettaire qui peut être vérifiée par une analyse sanguine. La plupart des personnes aux prises avec une faible numération plaquettaire ne présenteront aucun symptôme et n’auront pas besoin de traitement comme tel, seulement un suivi.
Anomalies rénales (des reins)
Les enfants atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent être nés avec des anomalies rénales, comme un rein de petite taille ou un seul rein (au lieu de deux), des kystes rénaux (petites cloques remplies de liquide) ou un rein présentant une forme différente. Une échographie rénale peut détecter ces différences et soutenir les médecins dans leur prise de décision si un traitement ou un suivi est nécessaire.
Dysphagie (difficultés à avaler et à s’alimenter)
Certains nourrissons et certains enfants aux prises avec le syndrome de délétion du chromosome 22q11 éprouvent des difficultés à s’alimenter et à avaler, car ils sont incapables de coordonner les différents muscles impliqués dans l’action d’avaler. Ceci peut mener à des problèmes d’aspiration où le lait maternel ou la préparation pour nourrissons pénètre dans les poumons. Des aliments épaissis ou des sondes d’alimentation peuvent aider les bébés qui aspirent de manière fréquente. La plupart des bébés verront une amélioration de leur capacité à avaler et à s’alimenter avec le temps et n’auront pas besoin de sondes d’alimentation à long terme.
Troubles gastro-intestinaux (système digestif)
Plusieurs enfants atteints du syndrome SD22q11 éprouvent des problèmes avec leur système digestif. Les bébés peuvent éprouver des troubles de reflux gastro-œsophagien. Les tout-petits et les enfants peuvent présenter une constipation chronique. Un pédiatre peut faire des recommandations en fonction des symptômes de votre enfant.
Convulsions
Des convulsions peuvent se produire lorsque la concentration en calcium est trop basse (convulsions hypocalcémiques). Ce type de convulsions disparaît lorsque la concentration en calcium revient à la normale. Des convulsions sans cause apparente sont aussi plus fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de délétion du chromosome 22q11 et peuvent nécessiter un examen plus approfondi par un neurologue.
Problèmes dentaires
Les enfants atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 sont plus sujets aux caries multiples malgré un brossage régulier. Des rendez-vous réguliers chez le dentiste et un brossage dès le plus jeune âge peuvent aider à promouvoir une bonne santé dentaire.
Audition
Certains enfants atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent développer une perte légère à modérée de l’audition qui peut contribuer au retard de développement du langage. Des examens d’audition réguliers (tous les ans ou aux deux ans) sont très importants.
Vision
Certains enfants peuvent avoir besoin de porter des lunettes pour lire ou voir au loin. D’autres pourraient avoir besoin de traitements pour un œil paresseux ou d’autres problèmes oculaires. En général, les troubles de la vision associés au syndrome SD22q11 ne sont pas graves.
Développement et apprentissage associés au syndrome de délétion du chromosome 22q11
Capacités motrices
Les bébés atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent éprouver des retards dans le développement de leurs capacités motrices fines et globales (telles que se retourner et s’asseoir, marcher et renforcer la prise de main). Plusieurs tireront avantage d’une thérapie d’intervention précoce comme l’ergothérapie et la physiothérapie.
Développement du langage
Les tout-petits et les enfants d’âge préscolaire atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 éprouvent presque toujours des retards d’élocution et de langage. En particulier, l’expression orale du langage (langage parlé) est retardée et une fois que les enfants ont appris à parler, leur articulation peut être difficile à comprendre. Quant au langage dans son versant réceptif (la capacité à comprendre ce qui est dit), il est souvent mieux développé que l’expression orale du langage. Les personnes atteintes du syndrome SD22q11 peuvent aussi avoir une voix nasillarde (insuffisance vélopharyngée), ce qui peut être rétabli en pratiquant une intervention chirurgicale. La plupart des enfants atteints de ce syndrome auront besoin de suivre une thérapie orthophonique au cours de leurs années préscolaires; certains pourraient aussi avoir besoin de thérapie à l’école primaire.
Difficultés d’apprentissage
La majorité des enfants atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 éprouveront des difficultés d’apprentissage et pourraient avoir besoin de soutien particulier en classe, particulièrement en mathématique et en compréhension de lecture. La plupart de ces enfants fréquentent une classe régulière et sont accompagnés d’un plan d’enseignement individualisé (PEI) qui répond à leurs besoins d’apprentissage particuliers. Certains enfants peuvent devoir fréquenter une classe d’éducation spécialisée.
Santé mentale
Les enfants atteints du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent subir des troubles de santé mentale comme un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et de l’anxiété. À mesure que les personnes atteintes du syndrome SD22q11 avancent en âge, la probabilité qu’elles développent un problème psychiatrique, comme la dépression ou une psychose, augmente. Un dépistage et un traitement précoces sont très importants, alors si vous observez des changements significatifs dans l’humeur, la personnalité ou le comportement de votre enfant, consultez votre fournisseur de soins de santé.