Les tumeurs rhabdoïdes ressemblent beaucoup à d’autres types de tumeurs cérébrales dans les tomodensitométries par ordinateur et les imageries par résonance magnétique (IRM). Il est toutefois important de diagnostiquer ce type de tumeur avec exactitude afin de pouvoir la traiter de façon appropriée. C’est pourquoi les médecins ne se fient pas seulement sur la tomodensitométrie par ordinateur et l’IRM afin d’établir un diagnostic de tumeur rhabdoïde. En plus de ces tests, les médecins utilisent d’autres examens pour déceler la mutation ou la perte du gène INI1/hSNF5 dans l’échantillon de la tumeur prélevé pendant une biopsie.
Comment savoir si un enfant a une tumeur rhabdoïde?
Les tumeurs rhabdoïdes peuvent être mal diagnostiquées si les médecins n’utilisent pas les tests visant à examiner la mutation ou la perte du gène INI1/hSNF5. Cependant, à mesure que la connaissance de ces tests se répandra, ces tumeurs seront diagnostiquées de façon de plus en plus précise.
Qu’est-ce que la stadification?
La stadification permet de déterminer le type de traitement le plus efficace, qui dépend de l'âge de l'enfant et de facteurs liés à la tumeur. Les tumeurs rhabdoïdes sont actuellement stadifiées ou réparties en deux groupes, soit « localisées » ou « métastatiques ».
Ces stades se fondent sur les résultats des traitements précédents offerts aux enfants dans les hôpitaux de partout dans le monde.
On dit d’une tumeur rhabdoïde qu’elle est localisée si les cellules tumorales ne se sont pas répandues à d’autres parties de l’encéphale ou dans le liquide céphalorachidien (LCR). On peut le déterminer au moyen de la ponction lombaire ou d’une IRM. On dit de la tumeur rhabdoïde qu’elle est métastatique si les tumeurs tumorales se sont répandues à d’autres régions de l’encéphale ou dans le LCR.
Pour stadifier la tumeur, on utilise les outils diagnostiques suivants : tomodensitométrie par ordinateur, imagerie par résonance magnétique (IRM) de l’encéphale et de la moelle épinière et ponction lombaire.