L’épilepsie myoclonique juvénile est un syndrome épileptique assez commun qui commence habituellement lorsque l’enfant est âgé entre 12 ans et 18 ans. L’enfant aura un ou plusieurs spasmes myocloniques, habituellement peu après son réveil. Environ trois ans après le début des spasmes myocloniques, la plupart des enfants atteints d’épilepsie myoclonique juvénile commencent également à avoir des crises tonico-cloniques.
Quels autres noms donne-t-on à l’épilepsie myoclonique juvénile?
Voici d’autres termes utilisés pour nommer l’épilepsie myoclonique juvénile :
- épilepsie myoclonique adolescente;
- syndrome de Janz;
- EMJ;
- épilepsie myoclonique juvénile de Janz.
Quelles sont les causes de l’épilepsie myoclonique juvénile?
L’épilepsie myoclonique juvénile est un syndrome épileptique généralisé idiopathique accompagné d’un élément génétique important. Le tiers de la moitié des enfants touchés ont des antécédents familiaux de crises ou d’épilepsie. Dans certains cas, les enfants ont eu des crises fébriles ou des absences épileptiques infantiles avant qu’ils développement l’épilepsie myoclonique juvénile.
La base génétique de l’épilepsie myoclonique juvénile n’est pas entièrement claire. Il semble y avoir la participation de plus d’un gène et le trouble a été lié à différents gènes dans différentes familles.
Dans de rares cas, les enfants atteints d’épilepsie myoclonique juvénile ont également des anormalités structurelles au cerveau, mais cela ne semble pas avoir une incidence sur la réponse au traitement ou sur les perspectives. Une étude d’IRM a révélé que les personnes atteintes d’épilepsie myoclonique juvénile et d’autres épilepsies généralisées idiopathiques avaient des différences subtiles en ce qui concerne le volume de la matière grise, la distribution de la matière grise et le métabolisme du cerveau, comparativement aux personnes qui n’étaient pas atteintes d’épilepsie généralisée idiopathique.
Quelles sont les caractéristiques de l’épilepsie myoclonique juvénile?
Les enfants atteints d’épilepsie myoclonique juvénile commencent habituellement à avoir des crises lorsqu’ils sont âgés entre 8 ans et 24 ans, et la plupart commenceront à avoir des crises entre 12 ans et 18 ans.
L’enfant a des spasmes myocloniques accompagnés de contractions musculaires brèves et soudaines sur un côté du corps ou sur les deux côtés. Les spasmes touchent principalement les épaules et les bras et si l’enfant tient un objet dans sa main, il pourrait le lancer à l’autre bout de la pièce. À l’occasion, les spasmes peuvent toucher les jambes ou le corps au complet et dans ce cas, l’enfant pourrait tomber. L’enfant demeure conscient pendant les crises.
Habituellement, les spasmes se produisent peu après le réveil de l’enfant le matin ou après une sieste. Ils peuvent avoir des répercussions sur les activités normales, comme prendre le petit-déjeuner, se brosser les dents ou se maquiller. L’enfant et ses parents peuvent présumer que ces spasmes sont normaux ou qu’ils sont causés par la nervosité ou la maladresse. Par conséquent, il peut être facile de ne pas s’apercevoir des crises.
Les crises peuvent également être déclenchées par un réveil trop tôt, un manque de sommeil, de l’alcool, des drogues, le jeûne, les menstruations ou (dans environ le tiers des cas) des reflets lumineux ou des lumières qui clignotent de façon intermittentes. Elles peuvent également survenir lorsque l’enfant est fatigué ou détendu. Selon une étude, les activités complexes, comme l’écriture, le calcul ou le dessin, déclenchent des crises chez 76 % des personnes atteintes d’épilepsie myoclonique juvénile.
Dans certains cas, les crises ne causent pas de mouvements visibles. L’enfant ne fait que ressentir une sensation qui ressemble à des chocs électriques à l’intérieur de son corps.
Lorsqu’un enfant est atteint d’épilepsie myoclonique depuis plusieurs années, il commence habituellement à avoir des crises tonico-cloniques généralisées. Ces crises commencent habituellement avec une série de spasmes myocloniques qui deviennent de plus en plus importants et finissent par s’étendre à l’ensemble du corps. L’enfant a alors une crise tonico-clonique. Il pourrait être capable de constater, à cause des spasmes myocloniques, qu’il est sur le point d’avoir une crise tonico-clonique et, par conséquent, il peut s’étendre à un endroit sécuritaire afin d’éviter les blessures.
De 15 pour cent à 30 pour cent des enfants atteints d’épilepsie myoclonique juvénile ont également des crises d’absence qui commencent habituellement lorsque l’enfant est âgé de 11 ans et demi, environ. Les enfants qui ont des absences épileptiques infantiles peuvent développer l’épilepsie myoclonique juvénile plus trad.
D’ordinaire, l’intelligence de l’enfant demeure normale. Cependant, des recherches ont révélé que les enfants atteints d’épilepsie myoclonique juvénile peuvent avoir une personnalité immature, avoir un faible niveau d’adaptation social ou avoir de la difficulté avec les tests qui nécessitent une souplesse mentale et un raisonnement abstrait. Les enfants qui sont atteints de ce syndrome peuvent également ne pas suivre leur plan de traitement de façon adéquate.
Combien d’enfants sont atteints d’épilepsie myoclonique juvénile?
Puisque les enfants et leurs parents pourraient ne pas s’apercevoir que les spasmes myocloniques qui se produisent le matin sont anormaux et pourraient ne pas en parler au médecin, le nombre d’enfants atteints d’épilepsie myoclonique juvénile est incertain. Les médecins sont de plus en plus conscients de ce syndrome. Selon les estimations, dans environ 10 % des cas d’épilepsie, peut-être davantage, il s’agit d’épilepsie myoclonique juvénile.
Comment savoir qu’un enfant est atteint d’épilepsie myoclonique juvénile?
Il est très important de fournir une description des crises au médecin de votre enfant afin qu’il puisse établir un diagnostic d’épilepsie myoclonique juvénile. Il voudra savoir à quoi ressemblent les spasmes et si votre enfant tombe ou lance des choses le matin après son réveil. Il vous demandera également si d’autres membres de la famille ont ou ont eu des crises.
Les épilepsies myocloniques progressives (EMP), comme la maladie d’Unverricht-Lundborg et la maladie de Lafora, causent également des spasmes myocloniques et le médecin de votre enfant les prendra en considération en tant que cause possible. Ces conditions entraînent également une détérioration neurologique progressive, accompagnée de problèmes de mouvement et de démence. En revanche, si un enfant est atteint d’épilepsie myoclonique juvénile, ses examens physique et neurologique sont habituellement normaux.
Habituellement, l’enfant a un modèle d’EEG particulier entre les crises. Le médecin pourrait vouloir obtenir un EEG après que l’enfant ait été privé de sommeil pendant une certaine période afin de voir s’il y a des changements sur l’EGG lorsque l’enfant dort ou lorsqu’il est fatigué.
Si le diagnostic d’épilepsie myoclonique juvénile est clair, le médecin n’aura habituellement pas besoin de demander une IRM ou un tomodensitogramme.
Comment l’épilepsie myoclonique juvénile est-elle traitée?
L’épilepsie myoclonique juvénile est traitée à l’aide de médicaments antiépileptiques. Pour certains enfants ou adolescents, des changements apportés au style de vie pourraient également aider à contrôler les crises.
Le valproate, un médicament antiépileptique, est un traitement efficace dans 86 pour cent à 90 pour cent des cas d’épilepsie myoclonique juvénile. S’il n’est pas efficace ou s’il cause des effets secondaires, il est possible d’essayer la lamotrigine. Des médicaments antiépileptiques plus récents peuvent également être utiles.
Puisque les facteurs comme la fatigue, les modèles de sommeil irréguliers, l’alcool et le fait de ne pas prendre certaines doses de médicament peuvent tous déclencher des crises, il est important que les adolescents atteints d’épilepsie myoclonique juvénile adoptent des habitudes de vie régulières et suivent leur plan de traitement de façon minutieuse. Les adolescents devraient dormir de huit à dix heures chaque nuit et éviter de se coucher tard ou de se lever tôt. Ils devraient éviter l’alcool et les grandes quantités de caféine présentes dans le café, le thé et le cola. Si l’enfant ou l’adolescent s’attend à un changement dans son cycle de sommeil, par exemple s’il prend l’avion pour se rendre à un endroit situé dans un autre fuseau horaire, il devrait parler avec son médecin pour apprendre des techniques qui aident à éviter le manque de sommeil.
L’épilepsie myoclonique juvénile commence souvent à un âge auquel l’enfant ou l’adolescent commence à rester debout plus longtemps le soir pour étudier, aller à des fêtes ou boire de l’alcool. L’enfant pourrait estimer que le syndrome et les changements de style de vie qui sont nécessaires interfèrent avec sa vie sociale. L’épilepsie myoclonique juvénile est parfois liée à un manque d’observation du traitement. Pour ces raisons, certains médecins recommandent le counselling afin d’aider les enfants et les adolescents à gérer leur état.
Puisque l’épilepsie myoclonique juvénile peut avoir des incidences sur l’apprentissage et le développement social, le médecin de votre enfant pourrait recommander une évaluation neuropsychologique.
Quelles sont les perspectives pour un enfant atteint d’épilepsie myoclonique juvénile?
Il est rare que les crises d’épilepsie myoclonique juvénile disparaissent. Dans la plupart des cas, les médicaments antiépileptiques contrôlent les crises, mais si la médication est interrompue, le taux de rechute atteint les 90 %. Pour cette raison, le retrait des médicaments n’est pas recommandé, même si l’enfant n’a pas eu de crises depuis longtemps. L’enfant pourrait devoir prendre des médicaments tout au long de sa vie.
Il est possible qu’un traitement précoce contre les crises puisse permettre de mieux contrôler les crises. Les enfants dont la plupart des crises sont myocloniques et qui n’ont que quelques crises tonico-cloniques ont de meilleurs chances de contrôler les crises complètement.