Un enfant souffre de dyskinésie ciliaire primaire ou dyskinésie ciliaire primitive lorsque ses parents lui transmettent une mutation génétique empêchant les cils de ses poumons de fonctionner correctement (voir ci‑dessous).
Les cils sont de minuscules poils tapissant les voies respiratoires. Ils font constamment circuler le mucus pour dégager la paroi des poumons, des oreilles et des sinus. Dès que le mucus de l’enfant atteint la grosse bronche, il s’en débarrasse en toussant ou en l’avalant.
Lorsqu’un enfant souffre de dyskinésie ciliaire primaire, ses cils ne fonctionnent pas normalement. En effet, le mucus s’accumule dans les voies respiratoires au lieu d’en être expulsé. Il retient ainsi la saleté et les bactéries, ce qui cause des infections répétées des voies respiratoires, notamment dans les poumons, les oreilles et les sinus.
La dyskinésie ciliaire primaire est une maladie chronique (qui dure longtemps). L’enfant doit faire l’objet d’un suivi régulier de la part de plusieurs professionnels de la santé. Cela dit, la plupart des enfants atteint de dyskinésie ciliaire primaire jouissent d’une bonne qualité de vie, pourvu qu’ils suivent leur traitement et soient suivis régulièrement.
Dyskinésie ciliaire primaire et autres organes
Environ la moitié des personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primaire souffrent aussi de situs inversus totalis, situation où les organes de la poitrine et de l’abdomen sont en position inverse. Par exemple, le cœur et l’estomac se trouvent à droite et le foie, à gauche. Dans la majorité des cas, cet état n’est pas dangereux.
Cependant, une petite minorité des personnes atteints de dyskinésie ciliaire primaire présentent dans leurs organes des anomalies risquant de nuire à leur fonctionnement et à leur santé : malformations cardiaques congénitales (présentes dès la naissance), polysplénie (présence de plusieurs rates), asplénie (absence de rate).
Les symptômes les plus répandus de la dyskinésie ciliaire primaire sont les suivants :
- infections auriculaires ou perte auditives récurrentes;
- toux grasse chronique depuis la naissance ou la petite enfance, avec ou sans mucus;
- infections récurrentes à la poitrine;
- respiration sifflante sur laquelle le traitement de l’asthme reste sans effet;
- congestion nasale, écoulement nasal épais ou infections nasales chroniques;
- congestion ou infections des sinus.
Bien que les symptômes se manifestent surtout pendant la petite enfance, ils diffèrent d’un patient à l’autre.
Lorsque les symptômes se présentent chez les nouveau-nés, le premier signe peut être une difficulté à respirer peu après la naissance et le besoin de recevoir de l’oxygène ou un soutien respiratoire sans raison évidente.
Reconnaître les symptômes dès qu’ils se manifestent
Il est important de reconnaître les symptômes éventuels de la dyskinésie ciliaire primaire dès qu’ils se manifestent, afin d’aider votre enfant à se faire diagnostiquer sans tarder. Les enfants diagnostiqués sur le tard risquent de se faire stigmatiser à l’école en raison de leurs symptômes, la toux entre autres.
De plus, il n’est pas inutile d’expliquer aux professeurs de votre enfant qu’il n’est pas contagieux et que personne n’attrapera sa maladie. Par contre, si un autre élève est atteint de dyskinésie ciliaire primaire ou de fibrose kystique, ils risquent de se transmettre des infections l’un à l’autre et mieux vaut les placer dans des classes différentes si possible.
Comment la dyskinésie ciliaire primaire se transmet-elle génétiquement?
La dyskinésie ciliaire primaire est une maladie récessive. Pour la contracter, l’enfant doit hériter de deux mutations génétiques, soit une du père et l’autre de la mère.
Dans l’exemple figurant dans l’illustration, chacun des deux parents a une mutation, ce qui en fait des porteurs. Autrement dit, ils ont la mutation, mais ne présentent aucun symptôme. La plupart des parents se trouvant dans ce cas ne savent pas qu’ils sont porteurs.
Si les deux parents sont des porteurs, les chances et les risques sont les suivants :
- 25 % d’avoir un enfant dyskinétique;
- 50 % d’avoir un enfant porteur;
- 25 % d’avoir un enfant qui n’est ni porteur ni dyskinétique.
Autrement dit, leurs enfants hériteront de deux copies de leur mutation, d’une seule ou d’aucune.
Si l’enfant hérite d’une mutation d’un seul de ses deux parents, il sera porteur mais ne sera pas atteint de la maladie. Par contre, s’il hérite des deux mutations, il sera atteint de dyskinésie ciliaire primaire.
Le risque d’avoir une enfant atteint de dyskinésie ciliaire primaire est le même à chaque grossesse.
La dyskinésie ciliaire primaire est-elle une maladie répandue?
À l’échelle de la planète, la dyskinésie ciliaire primaire affecte environ un enfant sur 15 000. Elle est toutefois plus répandue chez les personnes originaires d’Asie du Sud, où on l’observe chez environ un enfant sur 2000.
Diagnostic de la dyskinésie ciliaire primaire
Les symptômes de la dyskinésie ciliaire primaire ressemblent parfois à ceux des maladies infantiles les plus fréquentes, ce qui retarde souvent le diagnostic.
Si votre enfant souffre à répétition d’infections aux oreilles, aux sinus ou à la poitrine, il est très important que son pédiatre connaisse à fond ses antécédents médicaux. S’il soupçonne que votre enfant est atteint de dyskinésie ciliaire primaire, il devrait lui faire subir des tests par un pneumologue pédiatrique ou dans une clinique pédiatrique spécialisée en dyskinésie ciliaire primaire.
Tests visant à confirmer la présence de dyskinésie ciliaire primaire
Votre enfant peut devoir subir plusieurs tests visant à diagnostiquer la dyskinésie ciliaire primaire.
- Lorsqu’on pratique une biopsie ciliaire, on prélève un petit échantillon des cils tapissant le nez ou les voies respiratoires. À l’aide d’un microscope spécial, on cherche les protéines qui aident les cils à fonctionner normalement. Si ces protéines sont absentes, il se peut que l’enfant soit dyskinétique. Pratiqué uniquement par des cliniques spécialisées, ce test est habituellement l’un des premiers tests effectués.
- Dans le cas des enfants de cinq ans ou plus, on mesure la quantité d’oxyde nitrique qu’expire votre enfant. En effet, les voies respiratoires nasales des personnes atteint de dyskinésie ciliaire primaire contiennent de très faibles quantités de ce gaz. Ce test n’est offert que dans les cliniques spécialisées.
- Les analyses sanguines permettent de vérifier les mutations causant la dyskinésie ciliaire primaire. Par contre, comme ce test ne donne pas toujours de résultats définitifs, il se peut que votre enfant doive subir d’autres tests génétiques à l’avenir, à mesure qu’on fera de nouvelles découvertes sur les mutations causant cette maladie.
Traitement de la dyskinésie ciliaire primaire
Bien que la dyskinésie ciliaire primaire soit incurable, la plupart des enfants dyskinétiques peuvent jouir d’une bonne qualité de vie, pourvu qu’ils suivent leur traitement et fassent l’objet d’un suivi régulier. Le type de traitement que reçoit votre enfant dépend de ses symptômes.
Traitement des poumons
La kinésithérapie de drainage est la méthode principale qui aide à soulager la congestion et à expulser des poumons le mucus qui s’y trouve en excès.
- Pour les bébés et les enfants en bas âge, le physiothérapeute peut vous enseigner la percussion (frapper à petits coups) de la poitrine que vous devrez pratiquer à divers endroits deux fois par jour.
- Pour les enfants plus âgés, le physiothérapeute peut enseigner des techniques de pression expiratoire positive à l’aide de plusieurs appareils.
Il se peut aussi que votre enfant suive un programme d’exercice qui l’aidera à dégager ses poumons.
Si votre enfant a contracté une infection pulmonaire, il peut recevoir des antibiotiques par voie orale (par la bouche) ou par un masque qui l’aide à respirer. Il arrive aussi qu’il doive être hospitalisé afin de suivre une physiothérapie intense et de recevoir des antibiotiques par intraveineuse.
De plus, il arrive parfois que, même avec les soins les plus attentifs, la dyskinésie ciliaire primaire cause de graves troubles pulmonaires demandant un traitement plus intense. Par exemple, il est possible qu’un enfant ait besoin d’oxygénothérapie la nuit ou pendant qu’il fait de l’exercice.
Lorsque le patient souffre d’une forme très grave de dyskinésie ciliaire primaire et que ses poumons défaillent complètement, le médecin peut suggérer d’évaluer s’il aurait besoin d’une greffe pulmonaire. Si c’est le cas, ces greffes ne se font normalement pas avant le milieu ou la fin de l’âge adulte.
Traitement des oreilles et des sinus
Si les troubles auriculaires et de sinus reliés à la dyskinésie ciliaire primaire sont difficiles à gérer, il se peut qu’il doive consulter un otorhinolaryngologiste, qui peut recommander des irrigations nasales pour dégager le nez et les sinus, voire une opération qui dégagera les sinus plus en profondeur.
Certains otorhinolaryngologistes suggèrent d’insérer des tubes qui draineront le conduit auditif. Cette intervention s’appelle une myringotomie. Elle peut améliorer l’ouïe de votre enfant et faciliter le traitement des infections auriculaires par un antibiotique topique comme des gouttes auriculaires.
Afin d’éviter les infections, les enfants attenit de dyskinésie ciliaire primaire devraient prendre les précautions suivantes :
- prendre des précautions raisonnables contre les infections, par exemple se laver les mains fréquemment, particulièrement avant les repas, et éviter tout contact avec les personnes malades ou atteintes d’un rhume;
- respecter le calendrier de vaccinations et se faire administrer, entre autres, le vaccin antipneumococcique et le vaccin contre la grippe saisonnière. Vous pouvez demander à votre médecin de famille de vous les administrer.
Les dyskinétiques risquent de souffrir de certaines complications en raison de leurs symptômes.
- Au fil du temps, les infections auriculaires à répétition dont souffre votre enfant risquent de provoquer chez lui des pertes auditives. Chez les enfants en bas âge, elles peuvent aussi causer des retards orthophoniques.
- Les infections récurrentes à la poitrine risquent de causer la bronchectasie, trouble pulmonaire où le mucus et les bactéries s’accumulent dans les bronches.
Activité
On encourage les enfants dyskinétiques à jouer à des jeux et à faire régulièrement de l’exercice dans la mesure de leurs capacités.
Les activités comme la course et la natation sont souvent utiles, car elles contribuent à dégager les poumons du mucus qui s’y accumule. Votre enfant pourrait aussi tirer profit d’autres formes d’exercice.
De quel type de soins de suivi mon enfant a‑t‑il besoin?
Votre enfant subira un bilan de santé tous les trois ou quatre mois à la clinique spécialisée en dyskinésie ciliaire primaire. L’équipe de santé de la clinique se penchera sur son état de santé et son fonctionnement généraux, et elle lui fournira le traitement et le soutien dont il aura besoin pour gérer ses symptômes.
Examen des symptômes
L’équipe de santé de votre enfant effectuera les tâches suivantes :
- assurer le suivi de sa fonction pulmonaire (sa respiration);
- vérifier si ses crachats (mucus et salive) contiennent des bactéries nocives;
- tester son ouïe environ une fois par an;
- prendre des radiographies ou procéder à un tomodensitogramme de sa poitrine, au cas où il souffrirait de troubles thoraciques chroniques.
Gestion des symptômes
Si l’on constate chez votre enfant des accumulations de mucus ou des symptômes d’infection lors de son rendez-vous de suivi, il se peut qu’il reçoive les traitements suivants :
- une kinésithérapie de drainage pour dégager ses voies respiratoires;
- des antibiotiques (par intraveineuse ou par voie orale), habituellement à une dose plus élevée et sur une période allant de deux à trois semaines;
- l’inhalation de médicaments qui aideront à éliminer le mucus.
Passage aux soins pour adultes
Pendant leur bilan de santé régulier, les enfants plus âgés et les adolescents recevront des mesures de soutien qui les aideront à passer au réseau de la santé pour adultes. Ils auront ainsi l’occasion de consulter l’équipe de santé sans leurs parents, ce qui favorisera chez eux l’apprentissage et l’autonomie. Cette équipe leur expliquera la nature de la dyskinésie ciliaire primaire, les médicaments qu’ils prennent, ainsi que les processus de renouvellement de leur ordonnance et de prise de rendez-vous. De plus, les adolescents pourront recevoir des séances de consultation génétique, au cours desquelles on discutera avec eux de planification familiale s’ils veulent avoir des enfants.
Dans quels cas consulter un médecin
Consultez votre médecin de famille dans les cas suivants :
- fièvre;
- toux plus forte que la normale pendant plus d’une semaine;
- quantité de mucus plus abondante que celle que votre enfant expectore pendant ses épisodes typiques de toux grasse;
- présence de sang dans son mucus;
- douleur auriculaire ou liquide coulant de l’oreille.
L’hôpital SickKids à la Primary Ciliary Dyskinesia Clinic.
Pour en savoir plus long sur la dyskinésie ciliaire primaire et obtenir du soutien à cet égard
Consultez les sites suivants (en anglais) :
- PCD Foundation
- Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium : Réseau de neuf centres nord-américains collaborant dans les domaines suivants : administration de tests diagnostiques, études génétiques et essais cliniques chez les patients éprouvant des troubles de clairance mucociliaire. Ces centres mettent l’accent sur les patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire.
- National Heart, Lung, and Blood Institute (américain) : Source d’information sur la dyskinésie ciliaire primaire et les toutes dernières recherches menées sur la maladie en Amérique du Nord.
- Genetics Home Reference (américaine) : Source de renseignements faciles à comprendre pour le consommateur et portant sur les effets des variations génétiques sur la santé humaine.
Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, et al. (2016). Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatric Pulmonology, 51(2):115-132. doi: 10.1002/ppul.23304.