Qu’est-ce que la sphérocytose héréditaire?
La sphérocytose héréditaire (SH) est une maladie génétique du sang qui affecte les globules rouges. Ces cellules contiennent une molécule, l’hémoglobine, qui transporte l’oxygène depuis les poumons vers le reste de l’organisme.
Les globules rouges présentent en général la forme d’un disque dont le centre est enfoncé comme un beigne, mais sans le trou. Chez les sujets malades, la plupart des globules rouges sont circulaires et sphériques. On les appelle sphérocytes. La SH est la forme la plus courante d’anémie hémolytique héréditaire. Par analogie à l’hémolyse, le processus hémolytique est responsable de la destruction des globules rouges. L’anémie se caractérise par le manque d’hémoglobine ou de globules rouges dans l’organisme.
Symptômes de la sphérocytose héréditaire
Les symptômes courants de la SH sont :
- les symptômes de l’anémie, y compris une peau pâle (pâleur) en comparaison de la coloration habituelle de la peau de votre enfant, peu d’énergie (fatigue) et de l’irritabilité;
- les symptômes de l’ictère, y compris la coloration jaunâtre de la peau et du blanc des yeux;
- l’hypertrophie de la rate (aussi appelée splénomégalie).
La gravité des symptômes varie d’un enfant à l’autre, mais elle est typiquement la même chez tous les membres d’une même famille qui en souffrent, mais qui peut varier dans certains cas.
Selon le cas, la SH peut être classée comme étant légère, modérée ou grave.
- Environ 20 à 30 % des personnes atteintes sont des cas légers.
- La plus grande partie des cas (de 60 à 80 %) présente une forme modérée de la maladie.
- Un petit nombre de personnes (de 10 à 20 %) sont atteintes de la forme grave.
La gravité de la maladie dépend du degré d’anémie qui est déterminé selon les caractéristiques suivantes :
- le taux d’hémoglobine de référence;
- la numération des réticulocytes (globules rouges immatures);
- le taux de bilirubine;
- le volume de la rate (si l’hypertrophie est présente comme dans le cas de la splénomégalie).
Causes de la sphérocytose héréditaire
C’est un défaut dans la structure interne (cytosquelette) des sphérocytes qui leur confère leur forme sphérique. Chaque cellule du corps est formée d’un cytosquelette qui se compose de protéines spécialisées. Ces protéines sont assemblées en un réseau solide, mais souple qui confère à la cellule sa forme et son élasticité particulières. La SH a pour effet de rendre les cellules plus rigides et moins souples.
La maladie est caractérisée par le défaut d’une ou de plusieurs des cinq protéines qui composent le cytosquelette. Seuls les globules rouges en subissent les répercussions. Les sphérocytes ne sont pas aussi souples que les globules rouges normaux et ne peuvent se déplacer aussi facilement à l’intérieur de la rate. Ils se font donc piéger et ils sont détruits dans la rate. Bien que ce soit le rôle de la rate de filtrer et de détruire les globules rouges, à cause de la SH, ils sont piégés plus rapidement par la rate que celle-ci peut les détruire. La rate prend donc du volume au fil du temps. Les médecins appellent cette maladie la splénomégalie ou l’hypertrophie de la rate.
Hérédité
Dans la plupart des cas, la SH est une maladie héréditaire. Ce qui signifie que les gènes responsables de la SH sont d’ordinaire transmis par l’un ou les deux parents à leurs enfants.
Afin d’obtenir de plus amples renseignements sur la transmission de la SH, veuillez consulter : Sphérocytose héréditaire : rôle de l’hérédité.
Diagnostic de la sphérocytose héréditaire
On peut diagnostiquer la SH à tout âge, soit de l’enfance jusqu’à l’âge adulte. Les bébés et les enfants atteints de la maladie sont habituellement repérés parce qu’ils souffrent de la jaunisse ou sont anémiques.
Analyses sanguines
Afin de diagnostiquer la maladie, votre enfant devra subir les analyses sanguines suivantes :
- hémogramme complet : ce test permet de faire la numération de différentes cellules dans le sang et celle des globules rouges en particulier afin de déceler l’anémie.
- nombre de réticulocytes : indique la rapidité à laquelle les jeunes globules rouges, appelés réticulocytes, sont produits et libérés par la moelle osseuse.
- frottis sanguin : un échantillon de sang examiné au microscope permet de voir le volume et la forme des cellules sanguines individuelles.
L’hémogramme complet pourrait indiquer une diminution du taux d’hémoglobine et une augmentation du nombre de réticulocytes. Les personnes atteintes de la SH présentent un plus grand nombre de réticulocytes, car la moelle osseuse produit davantage de globules rouges pour compenser ceux détruits par l’hémolyse. Le frottis sanguin peut indiquer la présence de sphérocytes; ce test est habituellement suffisant pour permettre le diagnostic de la SH, mais des analyses sanguines supplémentaires pourraient se révéler nécessaires.
Échographie abdominale
Il se peut que le médecin de votre enfant prescrive une échographie abdominale une fois qu’il aura atteint l’âge d’aller à l’école (ou plus tôt, au besoin). L’échographie aura pour but de mesurer le volume de la rate et d’indiquer la présence de calculs biliaires dans la vésicule biliaire.
Traitement de la sphérocytose héréditaire
La SH est un trouble chronique. Le traitement implique habituellement le traitement et la gestion des symptômes de la SH.
Photothérapie
La jaunisse peut se présenter chez le nouveau-né si ses taux de bilirubine sont trop élevés. La maladie peut exiger un traitement comme la photothérapie qui implique l’exposition de la peau à une lumière bleue spéciale qui modifie la forme de la bilirubine et permet de l’éliminer de l’organisme plus facilement.
Transfusion sanguine
Dans certains cas, une transfusion sanguine est requise en cas d’anémie grave. C’est une situation plus courante au cours de la première année de vie du bébé, mais qui peut aller au-delà dans les cas d’anémie grave. La plupart des enfants souffrant de SH n’ont pas besoin de transfusions sanguines régulières.
Votre médecin décidera si une transfusion sanguine est nécessaire et discutera des risques et des avantages avec vous.
Splénectomie
Certains enfants atteints de la maladie peuvent être soulagés par l’ablation partielle (splénectomie partielle) ou totale (splénectomie totale) de la rate. On appelle « splénectomie » cette opération.
Étant donné le rôle important que joue la rate dans la protection contre certaines infections bactériennes, il est préférable de retarder aussi longtemps que possible le moment de procéder à une splénectomie totale. Cette procédure est uniquement effectuée dans les cas où les patients présentent de graves symptômes de la maladie. Un hématologue décidera si la splénectomie s’impose. Un hématologue est un médecin spécialisé dans le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies du sang et de la moelle osseuse.
À la suite d’une splénectomie, l’un des plus importants risques est une grave infection du sang appelée sepsie. Afin de minimiser le risque d’infection, des vaccins seront administrés à votre enfant (en plus de sa vaccination de routine) avant la splénectomie.
Des antibiotiques prophylactiques (à titre préventif) lui seront prescrits après l’intervention afin de prévenir les infections potentielles. Votre enfant aura également besoin d’immunisations de rappel au cours des années suivant sa splénectomie. Renseignez-vous auprès de votre médecin afin d’en apprendre davantage sur les vaccins requis.
Si votre enfant a subi une splénectomie et qu’il a de la fièvre, il est très important de consulter immédiatement un médecin afin d’éviter une infection généralisée et une maladie grave potentiellement mortelle.
En raison des risques associés à une splénectomie totale, certains médecins optent pour une splénectomie partielle, même dans le cas d’enfants dont les symptômes sont graves. Une splénectomie partielle consiste à n’enlever qu’une partie de la rate. La partie qui reste contribuera à protéger l’enfant contre les infections. Le médecin de votre enfant discutera avec vous des risques et des avantages d’une splénectomie partielle.
Cholécystectomie
La vésicule biliaire est un organe qui conserve et libère dans l’intestin un liquide, la bile, afin d’aider à digérer les matières grasses. La bile se compose en partie de produits résultant de la décomposition de la bilirubine. En raison du taux élevé de renouvellement des globules rouges chez les patients atteints de la SH, les enfants sont à risque de produire des calculs biliaires pouvant causer la jaunisse, de la douleur de même que l’obstruction ou l’inflammation de la vésicule biliaire.
Si l’enfant présente des symptômes graves, y compris une forte douleur ou une inflammation de la vésicule, la vésicule biliaire pourrait faire l’objet d’une ablation, appelée cholécystectomie. Si le médecin et le chirurgien croient que l’opération est nécessaire, ils discuteront des risques et des avantages d’une cholécystectomie avec vous.
Complications de la sphérocytose héréditaire
Maladie et crise aplasique
La SH n’a habituellement aucun effet sur les numérations sanguines de votre enfant. Cependant, quelques maladies virales peuvent aggraver son anémie et sa jaunisse. On appelle ce trouble « crise aplasique ». Le parvovirus est un virus courant qui est associé à la crise aplasique chez les personnes atteintes de SH et elle peut causer les symptômes suivants :
- modification significative de la pâleur ou de la jaunisse;
- léthargie (manque d’énergie);
- apparition soudaine de maux de tête (accompagnés d’autres symptômes présentés ici);
- sensation de vertige ou étourdissements;
- essoufflement provoqué par l’activité.
Si vous remarquez l’un de ces symptômes chez votre enfant, consultez un médecin qui l’examinera et au besoin, procédera à un hémogramme et à un test de bilirubine. Ce ne sont pas toutes les maladies qui justifient de faire appel à l’hémogramme, mais bien celles pour lesquelles vous ou le médecin remarquez quelques-uns ou tous les symptômes indiqués ci-dessus.
Activité physique
En général, le médecin conseille aux personnes dont la rate est hypertrophiée de limiter leurs activités, surtout les sports de contact, afin de prévenir la rupture de la rate. En revanche, le risque de rupture chez une personne dont la rate est hypertrophiée est similaire à celui d’une autre personne dont la rate est normale. En conséquence, votre enfant n’a pas besoin de restreindre ses activités physiques, à moins que son médecin lui ait donné d’autres consignes.
Quand consulter le médecin
Consultez un médecin si vous observez les symptômes suivants chez votre enfant :
- pâleur inhabituelle de la peau;
- faible niveau d’énergie (fatigue);
- jaunissement de la peau ou du blanc des yeux.
Consultez immédiatement un médecin ou rendez-vous sans tarder au service des urgences si votre enfant présente l’un des symptômes suivants :
- peau très pâle ou aggravation de la jaunisse;
- léthargie, inactivité ou difficulté à se réveiller;
- sensation de vertige ou étourdissements;
- essoufflement provoqué par l’activité;
- douleur intense à l’estomac;
- maux de tête (en plus des symptômes ci-dessus).