Qu’est-ce que la sphérocytose héréditaire?
La sphérocytose héréditaire (SH) est une maladie génétique du sang qui altère les globules rouges. Ces cellules contiennent une molécule, l’hémoglobine, qui transporte l’oxygène depuis les poumons vers le reste de l’organisme.
Les globules rouges ont en général la forme d’un disque dont le centre est enfoncé comme un beigne, mais sans le trou. Chez les sujets qui souffrent de la maladie, la plupart des globules rouges sont circulaires et sphériques. On les appelle sphérocytes. La SH est la forme la plus courante d’anémie hémolytique héréditaire. Par analogie à l’hémolyse, le processus hémolytique est responsable de la destruction des globules rouges. L’anémie se caractérise par le manque d’hémoglobine ou de globules rouges dans l’organisme.
Comment la sphérocytose héréditaire se transmet-elle?
Dans la plupart des cas, la SH est une maladie génétique qui est transmise d’une génération à l’autre, ce qui signifie que les gènes liés à la SH sont d’ordinaire transmis aux enfants par le père, la mère ou les deux. Bien que la SH soit présente dans tous les groupes raciaux, elle est plus courante chez les peuples d’ascendance nord-européenne. Environ une personne sur 2 000 ou 3 000 en est atteinte. Le nombre de cas de SH peut être sous-estimé, car le nombre de cas légers de la maladie peut n’avoir fait l’objet d’aucun diagnostic.
Un gène est une section de l’ADN qui fournit des instructions précises à une cellule. Une modification (mutation) du gène entraîne un défaut dans une protéine qui, par la suite, ne fonctionnera pas de façon adéquate.
Chaque personne possède, en général, deux copies de chaque gène. Une copie provient de la mère et l’autre du père. La SH peut se transmettre de trois façons différentes.
Hérédité autosomique dominante
L’hérédité autosomique dominante survient lorsque l’un des parents souffre de la SH tandis que l’autre parent n’en souffre pas. Le gène normal du parent non atteint de la maladie et le gène portant une mutation qui provient du parent atteint de la maladie sont transmis à l’enfant. Selon l’hérédité autosomique dominante, une seule copie anormale du gène est nécessaire pour que l’enfant soit atteint de la maladie. La probabilité qu’un parent atteint de la SH transmette la maladie à son enfant est de 50 %.
L’hérédité autosomique dominante est responsable d’environ 70 à 80 % des cas de SH.
Hérédité autosomique récessive
Selon l’hérédité autosomique récessive, les deux copies du gène transmises à l’enfant sont anormales et induisent la SH. Dans ce scénario, il est nécessaire que les deux copies du gène présentent une mutation pour que la maladie en résulte. Les parents n’ont habituellement aucun symptôme de la maladie, car ils ont d’ordinaire une copie normale et une copie anormale du gène. On dit qu’ils sont « porteurs » de la maladie.
L’hérédité autosomique récessive est responsable d’environ 10 % des cas de SH.
Mutation génétique de novo
La SH peut être causée par une mutation génétique inédite (de novo) qui se produit par hasard au moment de la conception du bébé. Elle ne provient ni du père ni de la mère.
Les mutations génétiques de novo se produisent dans environ 20 % des cas de SH. Nous ignorons le nombre exact de mutations génétiques de novo qui s’appliquent à la SH.