地中海貧血

Thalassemia [ Chinese (Traditional) ]

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由控制血紅蛋白的基因异常導致的血液异常:病因、症狀及治療的普及性概述。

什麽是地中海貧血?

地中海貧血是異常血色素的產生所引起的血液病。血色素是在紅血球裏發現的蛋白質,將養分帶到身體。地中海貧血是貧血症遺傳的一種。地中海,非洲和亞洲裔的兒童最易染上它。地中海貧血有很多种形式,其嚴重程度從無症狀到致命的疾病。如果你有輕微地中海貧血(症狀),你是疾病攜帶者而且你的血球比正常的小,但你是健康的。嚴重地中海貧血可能是致命的。患有阿爾法地中海貧血的人嬰兒期就死亡。患有貝塔地中海貧血的人需定期輸血。地中海貧血還有別的形式,不是很嚴重。

欲了解更多信息,請參閱貧血症

地中海迹象和症狀

重型地中海患兒可能在早期嬰兒期顯示迹象和症狀。症狀與貧血兒童相似:

  • 皮膚蒼白
  • 疲勞
  • 虛弱
  • 呼吸短促

其他迹象還有:

  • 易怒
  • 皮膚發黃(黃疸病)
  • 生長緩慢
  • 腹部突出
  • 面部骨頭變形
  • 尿色深

病因

血液异常由控制血紅蛋白産生的基因异常所致。缺陷基因導致無法産生正常血紅蛋白。兒童可從父母一方或雙方遺傳該基因。如果孩子從雙親均遺傳有該基因,則患重型地中海貧血。如果只從父母一方遺傳有缺陷基因,則患輕型地中海貧血。患兒變成缺陷基因携帶者。

醫生怎樣幫助地中海貧血的孩子

β型地中海貧血症 一條染色體中攜帶貝塔地中海貧血基因的男性和女性染色體分佈示例
在這個例子中,父母雙方都是β型地中海貧血症的攜帶者。他們可能有輕度的貧血。他們的子女可能繼承β型地中海貧血基因的一個、兩個副本,或沒有繼承。如果一個孩子繼承了基因的一個副本,她會像她的父母一样有地中海貧血症的特點。如果一個孩子繼承了兩個副本,她將有β型地中海貧血症(中度至重度貧血)。

你孩子的醫生會考慮你觀察到的迹象和症狀。只有通過血液檢測方能確診。輕型地中海貧血無需治療。重型地中海貧血通過每月輸血治療。重複輸血導致患兒體內鐵含量過高。可導致心臟或肝臟損傷。此種損傷可由服用去除過量鐵的藥物進行防治。

預防

任何地中海貧血形式患者,均應進行基因咨詢。也可做産前檢查。

幷發症

血液异常的孩子可能會有膽石。其他的可能有生長不良。心臟衰竭和感染是未治療兒童的主要死因。接受治療後,重型地中海貧血的幷發症與鐵過量有關。

何時尋求醫生幫助

如果你的孩子有貧血症狀,儘快咨詢你孩子的醫生。如果你的家族有地中海貧血病史,你需要測試,看是否携帶有缺陷基因。

要點

  • 血液异常由控制血紅蛋白産生的基因异常所致。
  • 這是一種遺傳的貧血症,患者多爲地中海地區、非洲和亞洲後裔。
  • 重型地中海貧血患兒可能面色蒼白,呼吸氣短。
  • 重型地中海貧血需每月輸血治療。
Dernières mises à jour: mai 07 2010