Dans les soins de santé, la génétique est importante, car certaines maladies, ou le risque de contracter certaines maladies peuvent être transmis du parent à l’enfant, mais peuvent aussi être causés par une modification spontanée du matériel génétique. Les médecins peuvent réaliser des examens génétiques afin de vérifier si le fœtus est à risque de naître avec un trouble déterminé génétiquement ou afin de confirmer un trouble après la naissance. Une consultation génétique comprend une rencontre avec un professionnel ayant une formation en génétique qui peut fournir des renseignements médicaux à propos de troubles déterminés génétiquement et une thérapie de soutien pour les personnes qui font face à des choix difficiles.
Qu’est-ce que la génétique?
La génétique est le domaine de la biologie qui étudie l’hérédité et les changements spontanés subis par le matériel génétique. L’hérédité renvoie à la transmission des caractères (tels que la couleur des yeux) du parent à l’enfant.
Que sont les gènes?
Ce sont les gènes qui contrôlent l’hérédité. Les gènes sont les unités de base de l’hérédité; ils se composent de séquences d’ADN, ou acides désoxyribonucléiques. L’ADN est une molécule complexe qui porte l’information, ou le code génétique, qui déterminera les caractères d’un être vivant.
Les gènes sont organisés en chromosomes, des structures présentes dans cellule de notre corps. Chaque chromosome comprend une molécule d’ADN unique de forme allongée et torsadée. Les cellules sont les composantes de base des êtres vivants. Dans chaque cellule humaine, il y a 23 paires de chromosomes. Dans chaque paire, un chromosome provient de la mère et un chromosome provient du père. Vingt-deux de ces chromosomes, numérotés de un à 22 en fonction de leurs caractéristiques (y compris la taille), sont les mêmes chez l’homme et la femme. Les chromosomes qui forment la 23è paire sont appelés chromosomes sexuels. Ils sont différents chez l’homme et la femme. La femme a deux chromosomes X (XX). L’homme a un chromosome X et un chromosome Y (XY). À l’exception des chromosomes sexuels, les deux chromosomes composant une paire contiennent des gènes qui remplissent les mêmes fonctions dans le même ordre, mais une copie de chaque gène provient de la mère et l’autre du père.
Cette animation montre l'intérieur d'une cellule où se trouve les 23 paires de chromosomes. L'animation est supplémentaire et répète l'information présenté ci-dessus.
Qu’est-ce que la mutation?
La mutation renvoie à un changement qui s’opère dans la structure de l’ADN. Certaines mutations responsables de maladies se perpétuent dans une famille au fil des générations, mais plusieurs d’entre elles se produisent spontanément. On ne connaît pas toutes les causes des mutations, mais on sait que le vieillissement et certains facteurs environnementaux, tels que les toxines et les rayonnements, peuvent provoquer des mutations. Les mutations peuvent frapper un seule gène ou un groupe de gènes. Du fait des mutations, les gènes cessent de fonctionner convenablement et génèrent parfois des maladies génétiques. Cependant, certaines mutations n’auront aucun effet sur la personne si elles se produisent ailleurs que dans une partie importante du gène. Dans d’autres cas, le corps est capable de réparer de lui-même un ADN endommagé.
Il est possible que des changements se produisent au niveau chromosomique, comme c’est le cas pour un chromosome endommagé, lorsqu’il manque des copies de chromosomes ou qu’il y en a en trop. Parfois, les mutations et les changements chromosomiques n’ont aucun effet. Toutefois, nombre d’entre eux provoquent des syndromes génétiques et des déficiences de naissance.
Qu’est-ce qu’une déficience de naissance?
Les déficiences de naissance sont des troubles présents à la naissance qui touchent la structure du corps. Elles peuvent résulter de facteurs héréditaires ou environnementaux et donner lieu à des déficiences mentales ou physiques. Un gène anormal peut être la cause d’une déficience de naissance, tout comme peuvent l’être la rubéole, l’abus de drogues ou d’alcool ou l’exposition à certaines substances chimiques. Il existe toute une gamme de déficiences de naissance, allant des cas légers aux cas sévères. La plupart du temps, aucun des deux parents n’aurait pu prévenir la déficience de naissance.
Certaines personnes courent-elles un risque plus élevé de contracter une maladie génétique?
Les personnes qui ont des antécédents familiaux de trouble génétiquement déterminé ou qui sont elles-mêmes atteintes d’un trouble génétiquement déterminé courent possiblement un risque plus élevé que l’ensemble de la population. Au fur et à mesure que la femme vieillit, le risque qu’elle donne naissance à un enfant atteint d’un trouble chromosomique (tel que le syndrome de Down) augmente.
Comment détecte-t-on les troubles génétiquement déterminés ou chromosomiques?
Pour comprendre la constitution génétique d’une personne, un technicien de laboratoire versé dans la génétique examine le sang d’une personne puis dresse son profil génétique, appelé caryotype. Ce test permet d’analyser le contenu chromosomique d’une cellule et de vérifier la structure des chromosomes en vue de diagnostiquer un trouble chromosomique éventuel. Le caryotype présente les chromosomes groupés en paires, d’après leur taille et d’autres caractéristiques. En les examinant de cette manière, le technicien peut repérer les chromosomes dont l’apparence n’est pas telle qu’elle devrait être, ce qui pourrait présager d’un trouble chromosomique. Parfois, il est impossible de poser un diagnostique ferme.
On peut aussi recourir aux tests moléculaires et aux épreuves biochimiques. Quelquefois, le diagnostique est intégralement fondé sur les signes et symptômes cliniques, lorsque le recours au dépistage n’est pas nécessaire ou possible.
La consultation génétique est souvent proposée en complément du dépistage génétique ou de l’usage du caryotype. Durant la consultation génétique, on explique aux patients le rôle que la génétique joue dans le cas qui les concerne, puis on leur indique les options dont ils disposent à ce stade de la grossesse. Il revient entièrement à la personne concernée de recourir ou non au dépistage génétique.
Pourquoi recourt-on au dépistage génétique prénatal?
Les médecins prescrivent un dépistage génétique pour vérifier si l’enfant en gestation court le risque de naître avec un trouble génétiquement déterminé, ou pour confirmer le trouble après la naissance. En fait, on propose couramment à certaines femmes d’effectuer ce dépistage pour de tels problèmes. L’amniocentèse est proposée aux femmes qui ont des antécédents familiaux de trouble génétiquement déterminé ou qui en sont elles-mêmes atteintes, aux femmes de plus de 35 ans et aux femmes qui ont obtenu des résultats douteux à l’échographie ou à tout autre examen de dépistage proposé pendant la grossesse.
L’amniocentèse est un test diagnostique en vertu duquel on examine les cellules que le bébé en développement (le fœtus) déverse naturellement dans le liquide amniotique qui l’entoure. L’amniocentèse peut révéler des troubles chromosomiques comme le syndrome de Down, des troubles génétiques comme la mucoviscidose ou des anomalies du tube neural comme le spina-bifida.
Les autres méthodes de dépistage génétique sont le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l’échographie. Le PVC est un examen similaire à l’amniocentèse, à cela près qu’il peut être effectué bien plus tôt. Aux couples qui présentent un risque élevé de maladie cardiaque, on proposera probablement une échocardiographie fœtale si les résultats de l’échographie sont préoccupants.
S’il est vrai que le dépistage prénatal peut alléger l’anxiété, il est important de comprendre que les dépistages génétiques, quelle que soit leur étendue, ne garantissent jamais qu’un enfant naîtra en bonne santé.
Est-il utile de recourir au dépistage génétique?
Le cas échéant, les généticiens recherchent au moyen du dépistage des troubles génétiquement déterminés, afin que les couples qui envisagent d’enfanter sachent s’il y a des chances que leur enfant naisse avec un trouble particulier. Ce dépistage n’est prescrit que lorsque les parents courent un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’un trouble quelconque, d’après leur ethnicité, leurs arbres généalogiques et leurs antécédents médicaux. Le dépistage génétique peut s’effectuer avant la conception ou pendant la grossesse. Il est très utile parce qu’il permet de rechercher des moyens de gérer le trouble diagnostiqué. Une fois que les risques sont connus, les parents gagnent à parler à un conseiller en génétique pour connaître les options dont ils disposent.
Par l’examen des chromosomes du bébé pendant la grossesse, le médecin et les parents se font une meilleure idée de la nature de la grossesse. Certains parents décident éventuellement de mettre fin à la grossesse si un grave problème est identifié. D’autres décident de donner suite à la grossesse et prennent des dispositions pour obtenir un soutien et un traitement, le cas échéant. De plus, quand le dépistage permet d’isoler la cause de certains troubles, il contribue à la découverte de thérapies susceptibles de les prévenir. Il est impossible de rechercher chez la femme enceinte tous les troubles génétiquement déterminés connus. Par ailleurs, même si les résultats du dépistage génétique sont normaux et ceux du caryotype rassurants, les médecins ne peuvent jamais garantir la naissance d’un bébé en bonne santé. Cela étant dit, la plupart du temps, les bébés avec des résultats normaux naîtront en bonne santé.
En quoi les troubles génétiquement déterminés affectent-ils la grossesse?
Certains types de troubles génétiquement déterminés provoquent éventuellement des fausses couches, parfois dès le début de la grossesse. On propose habituellement aux femmes qui font des fausses couches répétitives de passer des examens génétiques afin d’en déterminer la cause. Dans d’autres cas, la grossesse est menée à terme (40 semaines) et l’enfant qui naît est atteint d’un trouble génétique ou l’autre. Lorsque les troubles sont diagnostiqués avant la naissance du bébé, il est possible de prendre des dispositions pour que l’accouchement s’effectue dans une clinique à haut risque afin que l’enfant soit rapidement traité.
Malheureusement, les médecins ne peuvent pas remédier à un trouble génétique ou chromosomique déterminé avant la naissance. Lorsqu’une telle situation se produit, le couple peut décider de donner suite à la grossesse ou d’y mettre fin. Si le couple décide d’aller de l’avant, la mère peut obtenir des soins appropriés et un soutien spécialisé, à la fois pendant sa grossesse et immédiatement après la naissance du bébé. Lorsque la consultation génétique s’ajoute aux soins prodigués, l’équipe en charge comprend un conseiller en génétique. En cas de grossesse interrompue, on recommande également aux parents de consulter un conseiller en génétique pour qu’il les aide à gérer le stress psychologique associé à un tel événement.
Qu’est-ce que la consultation génétique?
Dans le cadre d’une consultation génétique, les parents rencontrent un spécialiste en génétique qui leur fournit des renseignements médicaux sur les troubles génétiquement déterminés ou leur offre des conseils encourageants s’ils font face à des choix difficiles. Le généticien aide les parents à prendre des décisions personnelles au sujet de leur santé, de la grossesse ou de la santé de leur enfant s’ils sont eux-mêmes atteints d’un trouble génétiquement déterminé ou courent le risque de l’être.
Les généticiens évaluent et conseillent les personnes et les familles atteintes de troubles génétiquement déterminés, celles qui courent un haut risque d’avoir un bébé atteint d’un trouble génétiquement déterminé, et celles dont le bébé est atteint d’une déficience de naissance ou d’un trouble génétiquement déterminé. Les généticiens fournissent de l’information et des conseils, se focalisent sur les questions d’éthique, coordonnent les tests de dépistage génétique, agissent à titre d’intervenants pour le patient et mettent les familles en relations avec des ressources communautaires telles que les groupes de soutien. Les généticiens s’impliquent aussi dans l’enseignement et la recherche.
La consultation génétique est adaptée aux cas suivants :
- lorsque la femme enceinte risque de donner naissance à enfant atteint d’un trouble génétiquement déterminé et/ou d’une déficience de naissance
- lorsque que les parents sont eux-mêmes atteints d’un trouble génétiquement déterminé, ou prédisposés à avoir un enfant atteint de troubles en raison de leurs antécédents médicaux, familiaux ou ethniques
- lorsque la femme enceinte a 35 ans ou plus
- si les résultats des examens prénataux sont anormaux, c.-à-d. amniocentèse, prélèvement de villosités choriales, dépistage sérologique chez la mère et/ou échographie
- si la femme a été exposée à des substances potentiellement nuisibles pendant sa grossesse