Hémophilie

En quoi consiste l’hémophilie?

L’hémophilie est une maladie héréditaire rare qui empêche le sang de coaguler normalement. Dans l’organisme, le mécanisme de coagulation sanguine participe à la guérison des plaies et au rétablissement des tissus. Quand une personne en santé se coupe, un type de cellules présentes dans le sang portant le nom de plaquettes s’agglomèrent entre elles sur la plaie pour tenter de la boucher. Les plaquettes, en émettant des signaux chimiques, attirent d’autres plaquettes et des protéines sanguines particulières nommées « facteurs de coagulation ». Celles-ci se fixent ensuite les unes aux autres pour former des chaînes appelées « fibrines ». Les fibrines forment un maillage qui emprisonne les plaquettes pour les empêcher d’être remises en circulation dans le sang et enserrent le caillot pour faciliter l'obturation de la plaie.

Il existe de nombreux facteurs de coagulation distincts dont chacun est essentiel à la formation appropriée du maillage des fibrines. Les facteurs de coagulation réagissent en cascade de façon coordonnée, c’est-à-dire que chacun compte sur la réaction du précédent pour intervenir dans la coagulation. Chez la plupart des hémophiles, les taux des facteurs de coagulation VIII (8) ou IX (9) sont trop faibles de sorte que la réaction en cascade est interrompue, ce qui met fin à la coagulation.

Cela ne veut pas dire que lorsqu’une personne atteinte d’hémophilie se blesse, le sang commencera à couler de la lésion plus rapidement ou plus profusément que chez une personne qui n’en souffre pas. Toutefois, la lésion de l’hémophile saignera plus longtemps.

Types différents d’hémophilie

Hémophilie A – se caractérise par un déficit ou l’absence du facteur de coagulation VIII. Ce type d’hémophilie est le plus fréquent. Environ 80 % des hémophiles en sont atteints.

Hémophilie B – se caractérise par un déficit ou l’absence du facteur de coagulation IX. Seulement 20 % environ des hémophiles en sont atteints.

Symptômes de l’hémophilie

Si votre enfant manifeste l’un ou l’autre des symptômes suivants, vous devriez parlez à votre médecin de la possibilité qu’il soit atteint d’hémophilie:

• saignement prolongé suivant la circoncision
• tendance aux ecchymoses (bleus)
• nflure articulaire et musculaire
• saignement prolongé des plaies suivant une blessure, une chirurgie ou une intervention dentaire ainsi que par suite de prélèvements sanguins
• saignement de la bouche

Les symptômes varient selon la sévérité de la maladie. Le degré de sévérité de l’hémophilie est fonction des taux de facteurs de coagulation dans le sang.

Comment l’hémophilie est-elle transmise par hérédité?

La plupart des cas d’hémophilie sont d’origine héréditaire, ce qui veut dire que la maladie est transmise par les parents à leurs enfants. L’hémophilie est causée par une anomalie appelée mutation de l’un des gènes sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, ce qui explique pourquoi l’hémophilie se manifeste différemment chez les deux sexes. Une personne possédant au moins un gène normal ne sera pas atteint de la maladie.

Les mères portant le gène de l’hémophilie peuvent le transmettre à leurs fils ou à leurs filles. Leurs fils peuvent êtres hémophiles et leurs filles porteuses de la maladie, mais il est aussi possible qu’aucun de leurs enfants ne souffrira d’hémophilie.

Les pères hémophiles ne peuvent pas avoir de fils hémophiles, mais leurs filles seront invariablement porteuses de l’affection.

De quell​e façon l’hémophilie se distingue-t-elle chez les hommes et les femmes?

L’hémophilie touche plus souvent les hommes. Les femmes peuvent en être porteuses.

Femmes

Si l’un des deux chromosomes X d’une femme porte le gène de l’hémophilie, cette dernière ne sera pas hémophile ou n’éprouvera que de très faibles saignements comme des règles plus abondantes. Elle sera « porteuse » de la maladie, ce qui veut dire que, même si elle n’est pas atteinte d’hémophilie, elle peut transmettre cette maladie à ses fils. Pour qu’une femme soit atteinte d’hémophilie, ses deux parents doivent lui en transmettre le gène.

Hommes

Comme les hommes ne possèdent qu’un chromosome X, ils ne doivent présenter qu’un seul chromosome X portant le gène de l’hémophilie pour être atteint. Chez les hommes, le chromosome X ne peut être transmis que par la mère et le chromosome Y que par le père.

Diag​nostic d’hémophilie

Diagnostic préna​tal

Si vous savez que l’hémophilie est de famille, vous pourriez décider de demander un dépistage pendant la grossesse. Ce test prénatal est réalisé pour veiller à la sécurité du bébé pendant l’accouchement.

Après la na​issance

Dans les cas ne présentant aucun antécédent familial connu, l’hémophilie chez un enfant ne sera peut-être pas diagnostiquée avant que les parents commencent à observer des symptômes de saignement. Une analyse de sang peut permettre de confirmer un diagnostic d’hémophilie de même que son degré de sévérité et de déterminer s’il s’agit de la forme A ou B de la maladie.

Traitem​ent de l’hémophilie

L’hémophilie est une maladie permanente exigeant des traitements réguliers. Il existe différentes méthodes de traitement. Pour votre enfant, la méthode et le calendrier de traitement varieront selon le type et la sévérité de l’hémophilie dont il est atteint, ce dont vous discuterez avec l’équipe médicale.

Traitement po​nctuel

Si votre enfant est atteint d’hémophilie mineure ou s’il présente des saignements peu fréquents, vous pourriez lui administrer une dose de facteur de coagulation uniquement quand il se blesse.

Traite​ment prophylactique (préventif)

Si votre enfant souffre d’hémophilie sévère et qu’il est très actif ou présente de fréquents saignements graves, il pourrait avoir régulièrement besoin de facteurs de coagulation comme traitement préventif. Dans de telles situations, la fréquence des doses peut varier d’une fois par jour à une fois par semaine.

Possibilités de traitement selon le type l’hémophilie

Desmopressin​e (DDAVP)

Les personnes présentant des formes mineure et modérée d’hémophilie pourraient être traitées à l’aide d’un médicament appelé desmopressine (DDAVP) dans le cas de saignements légers à modérés. La DDAVP est une substance chimique qui favorise la libération de facteurs VIII déjà emmagasinés dans l’organisme. Avant d’administrer de la DDAVP à votre enfant, l’équipe médicale lui fera subir un « test à la DDAVP ». Ce test permettra à l’équipe de déterminer si l’administration de la DDAVP permet à l’organisme de votre enfant de libérer assez de facteurs VIII pour prévenir et traiter les saignements. Le traitement de l’hémophilie à l’aide de la DDAVP n’est pas recommandé avant que votre enfant soit âgé d’au moins trois ans.

Équipe de soins intégré​s des hémophiles

Il existe d’excellents traitements médicaux pour les hémophiles. Vous et votre enfant pourrez profiter d’une vie heureuse, normale et bien remplie grâce au soutien d’une équipe de spécialistes offrant des soins de santé intégrés. L’équipe comprendra un coordonnateur du personnel infirmier, un hématologue (médecin spécialiste du sang), un physiothérapeute et un travailleur social.