Qu’est-ce que la drépanocytose?
La drépanocytose est un groupe de maladies sanguines héréditaires qui empêchent le sang de circuler normalement dans l’organisme.
L’hémoglobine est le principal ingrédient des globules rouges. Son rôle est d’aider le sang à transporter l’oxygène des poumons vers d’autres parties du corps. Il existe différents types d’hémoglobine, notamment l’hémoglobine A (hémoglobine normale) et les hémoglobines C et S (hémoglobines anormales).
Les globules rouges normaux contiennent principalement de l’hémoglobine A, qui les rend souples et ronds et leur permet de circuler facilement dans les petits vaisseaux sanguins. En revanche, chez les personnes atteintes de drépanocytose, elles contiennent surtout de l’hémoglobine S (également appelée hémoglobine drépanocytaire). L’hémoglobine S peut former des fibres dures à l’intérieur des globules rouges, ce qui leur donne une forme de faucille (banane). Lorsque les globules rouges sont ainsi courbés, ils ne peuvent pas se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. Parfois, ils restent même bloqués et sont incapables d’apporter de l’oxygène à certains tissus de l’organisme.
Signes et symptômes de la drépanocytose
Les deux principales caractéristiques de la drépanocytose sont une anémie persistante et des épisodes récurrents de vaso-occlusion :
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L’anémie est causée par un manque d’hémoglobine ou de globules rouges dans l’organisme. Le cas échéant, l’organisme ne reçoit pas suffisamment d’oxygène. Cela peut entraîner une pâleur, une fatigue et une faiblesse. Par exemple, votre enfant peut se fatiguer plus tôt que ses camarades lorsqu’il pratique une activité. Il peut également éprouver des difficultés à se concentrer.
Les cellules falciformes ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges ordinaires. Elles meurent plus rapidement, ce qui entraîne une dégradation accrue des globules rouges. Le foie n’arrive parfois pas à filtrer toutes les cellules décomposées et la bilirubine qui en résulte peut s’accumuler dans l’organisme, ce qui donne de temps en temps une coloration jaune au blanc des yeux.
- Les épisodes vaso-occlusifs sont des obstructions des vaisseaux sanguins dans n’importe quelle région du corps, causées par des globules rouges déformés. Les globules rouges falciformes ne peuvent pas circuler dans l’organisme aussi bien que les globules rouges normaux et ont tendance à s’agglutiner. Cela entraîne des obstructions et un manque d’oxygène dans la zone du corps touchée. Les symptômes dépendent de l’endroit où les vaisseaux sanguins sont bloqués. Si le vaisseau sanguin qui irrigue un os de la jambe est bloqué, une douleur sera ressentie dans la jambe. Si un vaisseau sanguin irriguant le cerveau est bloqué, les symptômes d’un accident vasculaire cérébral apparaîtront, comme une faiblesse d’un côté du corps.
D’autres complications chez les enfants atteints de drépanocytose sont le syndrome thoracique aigu, l’infection et l’hypertrophie de la rate (séquestration splénique).
Épisodes douloureux
Le symptôme le plus courant d’un épisode vaso-occlusif est la douleur osseuse. Tous les os peuvent être touchés, y compris les bras, les jambes, le dos et le crâne. Ces épisodes, communément appelés crises douloureuses, sont imprévisibles. Certains enfants se sentent mal avant l’apparition réelle de la douleur et peuvent le faire savoir à un adulte.
Les déclencheurs possibles des crises de douleur sont les suivants :
- infection
- stress/fatigue
- déshydratation
- exposition à des températures froides ou très chaudes
Certains épisodes douloureux surviennent sans raison connue.
Prévenir les épisodes douloureux
Vous pouvez aider à prévenir les épisodes douloureux en adoptant les mesures qui suivent :
- Donner à votre enfant beaucoup de liquides à boire pour qu’il n’ait pas soif.
- Habiller votre enfant avec quelques couches de vêtements chauds lorsqu’il quitte la maison en hiver.
- Envoyer votre enfant à l’école avec un chandail et des chaussettes de rechange au cas où ses vêtements seraient mouillés pendant la récréation ou à tout autre moment.
- Reconnaître la fièvre comme un signe d’infection et faire examiner votre enfant immédiatement par un fournisseur de soins de santé.
- Veiller à ce que votre enfant évite les exercices vigoureux s’il n’est pas en mesure de faire de pauses et de boire des liquides, en particulier lorsqu’il fait chaud.
En dépit de ces mesures, les enfants peuvent néanmoins souffrir d’un épisode douloureux.
Comment la drépanocytose se transmet-elle?
La drépanocytose est toujours héréditaire (transmise dans les familles). Elle n’est pas contagieuse : elle ne se transmet pas comme un rhume et ne s’attrape pas d’une autre personne.
La drépanocytose est-elle répandue?
La drépanocytose est la maladie du sang héréditaire la plus répandue aux États-Unis et au Canada. Elle est plus fréquente chez les personnes d’origine africaine ou caribéenne, mais les enfants d’origine moyen-orientale, méditerranéenne et sud-asiatique sont également touchés.
Traitement
Consultez le lien Sickle cell disease : What to do if your child is unwell (en anglais seulement) pour comprendre comment aider votre enfant s’il ne se sent pas bien. Renseignez-vous sur les sujets qui suivent :
- Température
- Évaluation de la douleur
- Prise en charge de la douleur
- Médicaments
- Stratégies physiques
- Stratégies psychologiques
En cas de drépanocytose la rate ne détruit pas aussi bien l’enveloppe cellulaire de certaines bactéries. Les enfants atteints doivent donc recevoir des vaccins supplémentaires pour prévenir les infections causées par les bactéries pneumococciques et méningococciques. Si votre enfant a moins de cinq ans, il doit recevoir des antibiotiques préventifs. Celui qui est le plus couramment utilisé est l’amoxicilline.
La fièvre chez un enfant atteint de drépanocytose est considérée comme une urgence et nécessite un traitement antibiotique rapide. La fièvre est un signe d’infection.
Un thermomètre doit être à portée de main chez vous pour évaluer la température de votre enfant s’il ne se sent pas bien. Une température supérieure à 38 °C lorsque mesurée sous l’aisselle et supérieure à 38,5 °C lorsque mesurée par la bouche nécessite une consultation rapide dans un service d’urgence.
Les médicaments tels que l’acétaminophène et l’ibuprofène font baisser la fièvre, mais ne traitent pas l’infection qui en est la cause. Leur utilisation peut donner un faux sentiment de sécurité ou faire en sorte que la fièvre ne soit pas prise au sérieux. Ces médicaments ne doivent être administrés à votre enfant pour faire baisser la fièvre qu’après avoir été évalués par un fournisseur de soins de santé.
Besoins en liquides des enfants atteints de drépanocytose
Les enfants atteints de drépanocytose excrètent des volumes d’urine plus importants que les autres enfants, car leurs reins ne peuvent pas concentrer l’urine.
Par conséquent, lorsqu’un enfant produit plus d’urine que d’habitude, il doit également augmenter sa consommation de liquides. Ceci est particulièrement important dans le cas de la drépanocytose, car la déshydratation peut déclencher des épisodes douloureux. Lorsqu’un enfant atteint de drépanocytose est déshydraté, les cellules sanguines se déshydratent également et changent de forme, ce qui provoque une obstruction des vaisseaux sanguins et une douleur aiguë. Veillez à ce que votre enfant ait toujours facilement accès à de l’eau.
Autres traitements et médicaments contre la drépanocytose
Votre enfant peut recevoir des traitements contre la drépanocytose à l’hôpital pour prévenir les complications, ainsi que des médicaments ciblant les cellules falciformes, les infections et la douleur. Pour en savoir plus sur ces traitements, veuillez consulter le lien Drépanocytose : Types de traitements et de médicaments.
Situations particulières où les parents doivent appeler le 9-1-1
Si l’une des situations suivantes se produit, consultez immédiatement un médecin ou appelez le 9-1-1 sur-le-champ :
- difficultés respiratoires
- perte de conscience
- maux de tête intenses
- difficultés à parler ou troubles de l’élocution
- faiblesse des membres
- crises d’épilepsie
- fièvre supérieure à 39 °C
- léthargie/sommeil inexpliqués
- vomissements persistants
- reconnaissance d’une hypertrophie de la rate