Spina-bifida

Qu’est-ce que le spina-bifida?

La moelle épinière est un faisceau épais de nerfs qui transporte des messages entre le cerveau et le reste du corps. Il flotte dans un liquide appelé liquide céphalorachidien (LCR). Ce liquide nourrit et protège le cerveau et la moelle épinière. Le LCR est recouvert d’une doublure faite de trois couches minces appelées méninges. Cette doublure est normalement protégée par les os du dos (les vertèbres).

Chez les personnes atteintes de spina bifida, les os qui protègent la moelle épinière du bébé ne sont pas complètement formés pendant la grossesse. La doublure, le LCR et la moelle épinière sont laissés sans protection, ce qui survient très tôt au cours de la croissance du bébé.

Le spina-bifida peut affecter n’importe quelle partie du dos d’un bébé, entre la tête et les hanches, mais le plus souvent dans le bas du dos. Cette région est appelée la colonne vertébrale lombaire ou lombo-sacrée.

Les enfants atteints de spina-bifida peuvent avoir des problèmes de santé liés à ce trouble.Ils peuvent éprouver une perte de sensation de leurs jambes, présenter une capacité réduite à les bouger, voire être paralysés. Ils peuvent également avoir des problèmes avec leurs fonctions vésicale et intestinale.

Environ 2,6 bébés sur 10 000 naissent avec une forme de spina-bifida.

Les quatre principaux types de spina-bifida

Il existe quatre principaux types de spina-bifida :

• le spina-bifida occulta
• le lipomyéloméningocèle
• le méningocèle
• le myéloméningocèle

« Meningo » fait référence à la paroi du canal rachindien. « Myelo » renvoie à la moelle épinière elle-même. « Célé » signifie quelque chose de bombé.

Spina-bifida occulta

Spina-bifida occulta est la forme la moins sévère de spina-bifida. Elle se produit lorsqu’une petite section de la partie externe des vertèbres (les os de la colonne vertébrale) ne s’est pas complètement fermée, laissant une ouverture. Dans ce type de spina-bifida, la moelle épinière et ses couches (les méninges) ne sont généralement pas endommagées et ne dépassent pas ou ne débordent pas à travers l’ouverture. Il peut y avoir une fossette, une zone poilue, une tache de naissance ou une bosse graisseuse dans la zone touchée. Ce type de spina-bifida peut ne pas être détecté avant la naissance. Beaucoup de gens peuvent avoir ce type de spina-bifida sans le savoir.

Lipomyéloméningocèle

Un lipomyéloméningocèle (ly-po-myé-lo-meh-nin-go-cèle) est une forme de spina-bifida où la partie extérieure des vertèbres ne se renferme pas entièrement, exposant ainsi une ouverture béante. Certains tissus graisseux anormaux sont forcés à travers l’ouverture et peuvent provoquer une compression des nerfs.

Méningocèle

Un méningocèle (mé-nin-go-sel) est une forme plus sévère de spina-bifida. Elle survient lorsque la partie externe des vertèbres n’est pas été entièrement refermée, laissant une ouverture. La moelle épinière elle-même peut ne pas être affectée, mais ses revêtements de protection (les méninges) peuvent être endommagés et forcés à travers l’ouverture pour former un sac, souvent recouvert de peau, qui contient du LCR. Dans le cas du méningocèle, la moelle épinière est retenue à l’endroit du dos où elle se trouve normalement. Cela signifie que les enfants attents d’un méningocèle peuvent avoir une mobilité normale et une sensibilité normale dans leurs jambes et leurs pieds.

Myéloméningocèle

Un myéloméningocèle (mi-é-lo-mé-nin-go-sel) est la forme la plus sévère de spina-bifida. Elle se produit lorsque la partie extérieure des vertèbres ne se referme pas entièrement, créant ainsi une ouverture. Dans le cas du myéloméningocèle, le revêtement de la moelle épinière (les méninges) et la moelle épinière elle-même sont forcées à travers l’ouverture. Habituellement, un sac rempli de liquide recouvert d’une fine membrane se forme et peut facilement se rompre, exposant son contenu délicat.

Puisqu’une partie dela moelle épinière déborde dans le sac, la moelle épinière ne se développe pas correctement et les nerfs sont endommagés. La plupart des enfants atteints d’un myéloméningocèle éprouvent des problèmes moteurs et de sensation dans les jambes et les pieds, et peuvent être paralysés.

Les causes de spina-bifida

Toutes les causes du spina-bifida ne sont pas connues mais il existe des risques génétiques, environnementaux et nutritionnels liés au spina-bifida.

• Certaines formes de spina-bifida sont présentes dans certaines familles, ce qui signifie qu’il peut y avoir un lien génétique.
• L’alimentation de la mère pendant la grossesse peut avoir un impact sur la croissance saine de la moelle épinière.
• Certains médicaments qui nuisent à la capacité du corps à utiliser le folate et l’acide folique pourraient augmenter le risque.
• Les femmes diabétiques dont la glycémien’est pas bien contrôléee courent un risque plus élevé.
• L’augmentation de la température corporelle (p. ex. utilisation d’un sauna ou d’un bain à remous) dans les premières semaines de la grossesse peut augmenter le risque.

Le spina-bifida et d’autres anomalies du tube neural sont moins susceptibles de se produire lorsque les femmes reçoivent suffisamment d’acide folique. Ces malformations se produisent au début de la grossesse, souvent avant même que de nombreuses femmes ne sachent qu’elles sont enceintes. S’il y a une possibilité de tomber enceinte, il est important d’avoir une alimentation équilibrée et riche en acide folique. Si vous envisager de devenir enceinte, il est essentiel que vous commenciez à prendre de l’acide folique quotidiennement, au moins trois ou quatre mois avant d’essayer de concevoir. Vérifiez auprès de votre médecin le dosage qui vous convient. La dose habituelle recommandée est de 400 microgrammes (mcg) d’acide folique par jour. Une vitamine prénatale pourra souvent convenir. Si vous avez déjà eu une grossesse affectée par le spina-bifida, ou si vous avez des antécédents familiaux de spina-bifida ou si vous prenez certains médicaments, vous pourriez avoir besoin d’une dose plus élevée d’acide folique.

Diagnostic du spina-bifida

Le spina-bifida peut être diagnostiqué pendant la grossesse ou après la naissance du bébé.

Pendant la grossesse

Des tests effectués pendant la grossesse peuvent indiquer que le bébé a de fortes chances d’être atteint de spina-bifida.

• Test sanguin alpha-fœtoprotéine (AFP) - L’AFP est une protéine produite par les bébés à naître. L’AFP traverse le placenta jusqu’à la mère. Un test permet de mesurer les niveaux d’AFP dans le sang de la mère. S’ils sont élevés, cela peut signifier que le bébé est atteint de spina-bifida.
• Échographie - Il s’agit d’un test courant pendant la grossesse qui permet aux professionnels de la santé de voir des images du bébé à naître. Dans certains cas, une échographie peut montrer que le bébé a le spina-bifida.
• Amniocentèse - Il s’agit d’un petit échantillon de liquide amniotique provenant de l’utérus de la mère. Si ce liquide a un taux d’AFP supérieur à la moyenne, alors le bébé pourrait avoir le spina-bifida.
• Imagerie par raisonnace magnétique (IRM) fœtale – si les premiers tests suggèrent qu’il y a une forte probabilité de spina-bifida, une IRM fœtale peut être réalisée. L’IRM pratiquée dans ce cas sur la mère enceinte permet d’évaluer le bébé à naître.

Le spina-bifida occulta peut n’être diagnostiqué que vers la fin de l’enfance, à l’âge adulte ou ne pas être diagnostiqué du tout.

Traitement du spina-bifida

Le méningocèle où seules les méninges sont poussées à travers l’ouverture et le myéloméningocèle où les méninges et la moelle épinière sont forcées à travers l’ouverture sont tous deux traités par chirurgie. Les nourrissons plus âgés et les jeunes enfants atteints de lipomyéloméningocèle peuvent nécessiter une intervention chirurgicale s’ils développent des symptômes. Le spina-bifida occulta ne nécessite généralement pas de traitement.

Pour plus de renseignements sur le traitement du spina-bifida, veuillez consulter Spina-bifida : traitement et soin de votre enfant après une réparation chirurgicale.

Les problèmes de santé associés ou causés par le spina-bifida

Chaque enfant souffrant de spina-bifida est différent avec ses propres problèmes médicaux, de mobilité et d’apprentissage. Certains enfants peuvent seulement être légèrement affectés alors que d’autres peuvent avoir des handicaps plus graves. Le fait de naître avec le spina-bifida apporte des défis pour la vie. L’équipe de soins de santé de votre enfant collaborera avec vous pour aider votre enfant à réaliser son plus grand potentiel.

Les problèmes de santé suivants sont fréquents chez les enfants atteints de spina-bifida.

Hydrocéphalie

Environ 80 % des bébés nés avec le spina-bifida, principalement ceux atteints de myéloméningocèle, présenteront également une hydrocéphalie. L’hydrocéphalie est caractérisée par l’accumulation anormale de LCR dans les ventricules à l’intérieur du cerveau.

Malformation de Chiari

Presque tous les bébés nés avec le myéloméningocèle ont une malformation de Chiari de type 2. C’est quand la partie inférieure du cerveau (le tronc cérébral) se trouve trop bas dans la zone supérieure de la colonne vertébrale de votre enfant. Certains enfants atteints d’une malformation de Chiari de type 2 peuvent avoir des problèmes d’alimentation (par ex. faible succion lorsqu’ils se nourrissent, bâillonnement, étouffement, difficulté à avaler), des problèmes respiratoires et certains peuvent avoir une faiblesse au niveau des bras. La chirurgie peut être nécessaire pour diminuer la pression sur la partie inférieure du cerveau.

Fonction physiologique des jambes (mobilité) et sensation

Chez les enfants atteints de spina-bifida, les nerfs du canal neural sont souvent endommagés ou mal formés; ils peuvent donc avoir du mal à contrôler correctement leurs muscles ou à éprouver des sensations. Certains enfants peuvent être paralysés, incapables de bouger leurs jambes, tandis que d’autres peuvent se tenir debout et faire des pas.

Muscles et os

Les muscles et les os peuvent également être affectés par le spina-bifida. Un bébé atteint de spina-bifida peut naître avec un pied bot, c’est-à-dire lorsque les pieds du bébé sont tournés au niveau de la cheville.

Les hanches du bébé peuvent également être affectées en raison de la force qui varie dans différents muscles, interférant ainsi avec le mouvement et la fonction des hanches. Cela peut provoquer une luxation de la hanche.

Les muscles autour de la colonne vertébrale peuvent également être affectés. Toute différence de force musculaire peut affecter la colonne vertébrale et provoquer une courbe anormale.

Si votre enfant a des problèmes de pied bot ou souffre un trouble osseux dans la jambe, un chirurgien orthopédique vous parlera des options pour corriger cette situation.

Problèmes de vessie

Dans le cas du spina-bifida, les nerfs qui informent la vessie qu’elle doit se vider et libérer l’urine (pipi) sont souvent faibles ou ne fonctionnent pas. Cela signifie que vous devrez peut-être aider votre bébé à uriner et à vider sa vessie. Lorsque votre bébé naîtra, une sonde ou un cathéter sera placé à l’intérieur de sa vessie par l’urètre à intervalles de quelques heures pour constater s’il peut uriner lui-même et vider sa vessie. L’urètre est le tube qui transporte l’urine de la vessie à l’extérieur du corps. Si votre bébé est incapable de vider complétement sa vessie, il risque de contracter une infection qui endommagera ses reins. Vous devrez peut-être apprendre à vider la vessie de votre bébé à l’aide d’un cathéter avant de pouvoir le ramener à la maison. Les instructions pour les garçons et les filles sont légèrement différentes. Un membre de l’équipe d’urologie vous en parlera.

Problèmes intestinaux

Parfois, les nerfs qui permettent d’aller à la selle sont faibles ou ne fonctionnent pas. L’infirmière évaluera si les intestins de votre bébé fonctionnent correctement. L’infirmière peut vous donnera des conseils pour aider au fonctionnement des intestins de votre bébé et protéger la peau de votre bébé autour de l’anus.

Allergies et sensibilité au latex

Les bébés atteints de spina-bifida ont un risque élevé de développer une sensibilité au latex ou une allergie. Il est important de s’assurer que les produits tels que les gants, les cathéters et les tétines ne contiennent pas de latex.

Insertion basse de la moelle

Chez les enfants atteints de spina-bifida, la moelle épinière reste parfois coincée à l’endroit où les vertèbres ne sont pas complètement refermées. C’est ce qu’on appelle une insertion basse de la moelle épinière.

Regard vers l’avenir

Les bébés nés avec le spina-bifida nécessitent une évaluation continue à mesure qu’ils grandissent et se développent. Ils seront suivis par un certain nombre d’équipes de soin de santé différentes. Certains enfants peuvent être des cliniques spécialisées pour le spina-bifida.

Ressources

Il existe de nombreuses ressources disponibles pour vous aider à en apprendre davantage sur le spina bifida.

Spina Bifida and Hydrocepahlus Association of Ontario

http://www.sbhac.ca/ (en anglais seulement)

Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital

http://www.hollandbloorview.ca/ (en anglais seulement)

Public Health Agency of Canada. (2013). Congenital Anomalies in Canada 2013: A Perinatal Health Surveillance Report. Retrieved from http://publications.gc.ca/collections/collection_2014/aspc-phac/HP35-40-2013-eng.pdf.