Qu'est-ce que le syndrome de Down?
Le syndrome de Down est une maladie congénitale répandue, touchant environ un bébé sur 700 au Canada. Par congénital, on entend qu'elle est présente à la naissance. Ce syndrome est causé par des variations dans les gènes, sans égard pour la race, la nationalité, la religion ou le statut socio-économique.
Bien qu'il soit associé à des troubles médicaux et développementaux, il se présente sous un spectre de formes très différentes d'un enfant à l'autre.
Les enfants atteints fréquent l'école et se livrent à des sports et à des activités, tout comme les autres enfants. Nombre d'adultes atteints occupent un emploi, sont autonomes et jouent des rôles importants et variés au sein de leur famille, de leur cercle d'amis et de la société.
Quelles sont les causes du syndrome de Down?
Le syndrome de Down est un trouble génétique qui touche les enfants qui ont des gènes en trop sur le chromosome 21.
Trisomie 21
Chaque cellule comporte normalement 23 paires de chromosomes, ce qui fait en tout 46 chromosomes. Chez les enfants souffrant du syndrome de Down, chaque cellule possède 47 chromosomes parce qu'il y a une troisième copie du chromosome 21. C'est ce qu'on appelle la trisomie 21, trouble qui touche environ 94 % des personnes atteintes et qui est le plus souvent un incident génétique aléatoire qui n'a rien à voir avec les parents.
Autres causes du syndrome de Down
Il arrive rarement que la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 et le syndrome de Down soient causés par un déséquilibre de la translocation. La translocation du chromosome 21 est le phénomène par lequel il se fixe à un autre chromosome de la même cellule, d'où la présence de trois copies du chromosome 21. Le syndrome de Down par translocation peut être transmis par le père ou la mère même s'ils ne sont pas atteints.
Vous trouverez (en anglais) de plus amples renseignements sur le syndrome de Down par translocation à https://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx.
Le type de syndrome de Down le plus rare s'appelle le mosaïcisme. On le rencontre chez environ 1 % des patients atteints, qui n'ont de copies supplémentaires du chromosome 21 que dans certaines cellules de leur organisme.
Vous trouverez (en anglais) de plus amples renseignements sur le mosaïcisme à https://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx.
Quelles sont les probabilités qu'un bébé naisse avec le syndrome de Down?
Les femmes de plus de 35 ans courent davantage de risques de donner naissance à enfant souffrant du syndrome de Down que les femmes plus jeunes. En effet, le risque augmente avec l'âge. D'autre part, puisque la plupart des bébés sont nés d'une mère de moins de 35 ans, la majorité des bébés atteints du syndrome de Down (80 %) le sont aussi.
Le risque est également plus grand pour les parents ayant déjà un enfant atteint et pour ceux dont les gènes ont subi une translocation équilibrée.
Si vous avez peur d'être à risque, consultez votre professionnel de la santé.
Diagnostic du syndrome de Down
On ne diagnostique le syndrome de Down qu'après la naissance chez la plupart des bébés atteints. Cela dit, il existe plusieurs manières de savoir si le fœtus est probablement atteint, dont les analyses de sang et une échographie au début de la grossesse.
On appelle parfois ces tests le dépistage prénatal intégré ou le diagnostic prénatal au premier trimestre. On se sert d'ailleurs depuis quelques années d'analyses sanguines non effractives très précises qui aident à déterminer si le fœtus est atteint ou non de la trisomie 21.
On a aussi recours au prélèvement de villosités choriales et à l'amniocentèse.
Même si ces tests peuvent détecter la trisomie 21 avant la naissance de l'enfant, ils ne peuvent pas prédire quels seront au juste ses troubles développementaux ou médicaux.
Les parents qui attendent un enfant devraient consulter leur professionnel de la santé pour en savoir plus sur le diagnostic. Un conseiller en génétique peut, lui aussi, fournir de plus amples renseignements avant ou après l'accouchement.
Traitement du syndrome de Down
On ne guérit pas du syndrome de Down. Il existe par contre un grand nombre de traitements de soutien contre les troubles médicaux et développementaux qui y sont associés. Comme chaque enfant atteint du syndrome de Down vit le syndrome à sa manière, il n'existe aucun médicament commun qu'on peut administrer à tous les enfants atteints.
Les troubles médicaux des enfants atteints évoluent souvent avec l'âge. Le médecin de votre enfant devrait connaître ces troubles et prévoir les tests qui conviennent à son âge. Vous pouvez consulter (en anglais) les lignes directrices de l'American Association of Pediatrics sur la supervision de la santé destinées aux familles à https://doi.org/10.1542/peds.2022-057010
Elles précisent quels troubles médicaux et développementaux communs il faut surveiller régulièrement et quels tests devraient être administrés chaque année.
Les professionnels peuvent consulter pour leur part les lignes directrices de l'Association qui ont été conçues pour eux.
Les enfants atteints du syndrome de Down ont besoin d'une famille aimante, d'interventions précoces, d'une éducation inclusive et adaptée à leurs besoins, de soins médicaux appropriés et d'une attitude positive du public. Voici des services dont pourrait bénéficier un enfant atteint du syndrome :
- Services d'intervention précoces
- Physiothérapie pour sa motricité grossière
- Ergothérapie pour son alimentation, son développement général et sa motricité fine
- Orthophonie pour qu'il communique mieux
- Collaboration entre les professionnels de la santé de votre enfant et la garderie, l'école et les responsables de ses activités parascolaires, afin d'optimiser son mieux-être.
À l'âge adulte, beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down occupent un emploi, sont autonomes et se livrent à des activités de loisir dans leur quartier.
Quels sont les symptômes physiques du syndrome de Down?
Les fœtus atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles d'être prématurés. Le poids et la taille des enfants à la naissance sont souvent inférieurs à la moyenne. De plus, les enfants atteints sont plus susceptibles de souffrir d'hypotonie, soit d'être flasques et de manquer de tonus musculaire.
Il existe plusieurs symptômes concomitants qui caractérisent le syndrome de Down : yeux bridés, nez plat, protrusion de la langue et oreilles basses.
Même si les enfants atteints du syndrome de Down ont en commun plusieurs caractéristiques physiques, ils n'ont pas tous la même apparence. Ils ressemblent plus à leurs parents ou aux autres membres de leur famille qu'aux enfants souffrant du même trouble.
Tout comme les autres enfants, chacun a sa propre personnalité et ses propres talents. Par contre, ils souffrent tous de déficit intellectuel, de difficultés motrices et de troubles de la parole, l'acuité de ces troubles variant selon les individus. Ils apprennent souvent à un rythme plus lent que les autres enfants. Cela dit, la plupart des enfants atteints acquerront les mêmes compétences que les autres enfants : ils pourront marcher, parler et se servir de la toilette.
Les enfants souffrant du syndrome de Down présentent plusieurs complications médicales, notamment des troubles de l'ouïe (75 %) ou de la vue (60 %). Environ de 40 à 50 % des enfants atteints ont des anomalies cardiaques. Un petit nombre (8 à 12 %) éprouvent es problèmes gastro-intestinaux à la naissance.
Les enfants atteints risquent davantage de contracter certaines infections, certains problèmes respiratoires, sanguins et dentaires, des troubles thyroïdiens et d'autres troubles médicaux.
Leurs effets et leur gravité varient d'un enfant à l'autre. Si certains des enfants atteints du syndrome de Down ne souffrent d'aucun de ces troubles, d'autres sont atteints de plusieurs troubles. S'ils reçoivent les soins médicaux dont ils ont besoin, la plupart des enfants et des adultes souffrant du syndrome de Down peuvent vivre en santé.
L'espérance de vie moyenne des enfants atteints du syndrome de Down est de 60 ans. Beaucoup d'enfants atteints vivent assez vieux pour devenir sexagénaires ou septuagénaires. En plus d'éprouver les troubles ci dessus, les adultes atteints de ce syndrome risquent davantage de contracter la maladie d'Alzheimer. Cette dernière est un trouble neurologique touchant la mémoire, le raisonnement et le comportement.
Pour en savoir davantage, consultez "Syndrome de Down : Conditions relatives."
Si vous avez des questions sur l'un de ces troubles, veuillez consulter le médecin de votre enfant.
À quel moment on doit consulter le médecin
Les bébés et les enfants souffrant du syndrome de Down doivent être suivis par un médecin de premier recours, qui les soigne quand ils sont malades et leur fait passer un examen général annuel.
Dans certaines villes, on a bâti des polycliniques où travaillent plusieurs experts et qui aident à coordonner les soins des enfants atteints. Demandez à votre hôpital pour enfants si ces programmes sont offerts dans votre région.