الثلاسيميا

ما‮ ‬هي‮ ‬الثلاسيميا؟

الثلاسيميا‮ ‬هي‮ ‬مجموعة‮ ‬من‮ ‬امراض‮ ‬الدم‮ ‬الناجمة‮ ‬عن‮ ‬إنتاج‮ ‬الهيموغلوبين‮ ‬الشاذ.‮ ‬الهيموغلوبين‮ ‬هو‮ ‬البروتين‮ ‬الموجود‮ ‬في‮ ‬خلايا‮ ‬الدم‮ ‬الحمراء‮ ‬التي‮ ‬تحمل‮ ‬الاكسجين‮ ‬الى‮ ‬الجسم.‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬هي‮ ‬شكل‮ ‬موروث‮ ‬من‮ ‬فقر‮ ‬الدم.‮ ‬وهو‮ ‬غالباً‮ ‬ما‮ ‬يؤثر‮ ‬على‮ ‬الاطفال‮ ‬من‮ ‬منطقة‮ ‬البحر‮ ‬الابيض‮ ‬المتوسط‮ ‬ومن‮ ‬اصل‮ ‬افريقي‮ ‬وآسيوي.‮ ‬هناك‮ ‬اشكال‮ ‬مختلفة‮ ‬من‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬وتتراوح‮ ‬درجة‮ ‬شدتها‮ ‬من‮ ‬عدم‮ ‬وجود‮ ‬اي‮ ‬اعراض‮ ‬على‮ ‬الاطلاق‮ ‬الى‮ ‬مرض‮ ‬مميت.‮ ‬إذا‮ ‬كان‮ ‬لديك‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الصغرى‮ (‬خلّة‮)‬،‮ ‬تكون‮ ‬حاملاً‮ ‬للمرض‮ ‬وتكون‮ ‬خلايا‮ ‬دمك‮ ‬الحمراء‮ ‬اصغر‮ ‬من‮ ‬المعتاد،‮ ‬ولكن‮ ‬تكون‮ ‬بصحة‮ ‬جيدة.‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الكبرى‮ ‬يمكن‮ ‬ان‮ ‬تكون‮ ‬مميتة.‮ ‬والاشخاص‮ ‬المصابون‮ ‬بالثلاسيميا‮ ‬ألفا‮ ‬الكبرى‮ ‬يموتون‮ ‬في‮ ‬سن‮ ‬الطفولة.‮ ‬والاشخاص‮ ‬المصابون‮ ‬بالثلاسيميا‮ ‬بيتا‮ ‬الكبرى‮ ‬يحتاجون‮ ‬الى‮ ‬عمليات‮ ‬نقل‮ ‬دم‮ ‬منتظمة.‮ ‬وهناك‮ ‬اشكال‮ ‬اخرى‮ ‬من‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬التي‮ ‬ليست‮ ‬بنفس‮ ‬درجة‮ ‬الحدّة.

من‮ ‬جل‮ ‬مزيد‮ ‬من‮ ‬المعلومات،‮ ‬راجع‮ ‬رابط فقر‮ ‬الدم.

علامات‮ ‬واعراض‮ ‬الثلاسيميا

الاطفال‮ ‬الذين‮ ‬يعانون‮ ‬من‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الكبرى‮ ‬قد‮ ‬يظهرون‮ ‬علامات‮ ‬واعراض‮ ‬في‮ ‬مرحلة‮ ‬الطفولة‮ ‬المبكرة.‮ ‬الاعراض‮ ‬مشابهة‮ ‬لأعراض‮ ‬الاطفال‮ ‬المصابين‮ ‬بفقر‮ ‬الدم:

• الجلد‮ ‬الشاحب
• التعب
• ضعف
• ضيق‮ ‬في‮ ‬التنفس

يمكن‮ ‬ان‮ ‬تشمل‮ ‬اعراض‮ ‬اخرى‮ ‬ما‮ ‬يلي:

• التهيج
• (تغيير ‬لون ‬الجلد ‬الى ‬اللون ‬الاصفر (‬اليرقان
• بطء‮ ‬النمو
• البطن‮ ‬الناتئ
• تشوهات‮ ‬عظام‮ ‬الوجه
• البول‮ ‬الداكن

الاسباب

يتسبب‮ ‬اضطراب‮ ‬الدم‮ ‬نتيجة‮ ‬خلل‮ ‬في‮ ‬الجينة‮ ‬التي‮ ‬تتحكم‮ ‬في‮ ‬انتاج‮ ‬الهيموغلوبين.‮ ‬تسبب‮ ‬الجينة‮ ‬المعيبة‮ ‬عدم‮ ‬القدرة‮ ‬على‮ ‬إنتاج‮ ‬الهيموغلوبين‮ ‬الطبيعي.‮ ‬يرث‮ ‬الاطفال‮ ‬هذه‮ ‬الجينة‮ ‬من‮ ‬احد‮ ‬الابوين‮ ‬او‮ ‬كليهما.‮ ‬وإذا‮ ‬ورث‮ ‬الطفل‮ ‬الجينة‮ ‬المعيبة‮ ‬من‮ ‬كلا‮ ‬الوالدين،‮ ‬سيكون‮ ‬لدى‮ ‬الطفل‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الكبرى.‮ ‬وإذا‮ ‬جرى‮ ‬تمرير‮ ‬الجينة‮ ‬المعيبة‮ ‬من‮ ‬والد‮ ‬واحد‮ ‬فقط‮ ‬،‮ ‬سيكون‮ ‬لدى‮ ‬الطفل‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الصغرى.‮ ‬عندئذ‮ ‬يصبح‮ ‬الطفل‮ ‬حاملاً‮ ‬للجينة‮ ‬المعيبة.

بيتا ثلاسيميا الوراثة

ماذا‮ ‬يمكن‮ ‬لطبيب‮ ‬القيام‮ ‬به‮ ‬لمساعدة‮ ‬طفلك‮ ‬الذي‮ ‬يعاني‮ ‬من‮ ‬الثلاسيميا

سوف‮ ‬يأخذ‮ ‬طبيب‮ ‬طفلك‮ ‬في‮ ‬الاعتبار‮ ‬العلامات‮ ‬والاعراض‮ ‬التي‮ ‬لاحظتها.‮ ‬ويمكن‮ ‬تأكيد‮ ‬التشخيص‮ ‬فقط‮ ‬عن‮ ‬طريق‮ ‬فحوصات‮ ‬الدم.‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الصغرى‮ ‬لا‮ ‬تحتاج‮ ‬الى‮ ‬معالجة.‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الكبرى‮ ‬يتم‮ ‬علاجها‮ ‬بواسطة‮ ‬عمليات‮ ‬نقل‮ ‬دم‮ ‬شهرية.‮ ‬وعمليات‮ ‬نقل‮ ‬الدم‮ ‬المتكررة‮ ‬تسبب‮ ‬الحمل‮ ‬الزائد‮ ‬من‮ ‬الحديد‮ ‬في‮ ‬جسم‮ ‬طفلك.‮ ‬وقد‮ ‬يؤدي‮ ‬ذلك‮ ‬الى‮ ‬ضرر‮ ‬القلب‮ ‬او‮ ‬الكبد.‮ ‬ويمكن‮ ‬منع‮ ‬مثل‮ ‬هذا‮ ‬الضرر‮ ‬بواسطة‮ ‬دواء‮ ‬إزالة‮ ‬الحديد‮ ‬الزائد.

الوقاية

يجب‮ ‬على‮ ‬الاشخاص‮ ‬المصابين‮ ‬باي‮ ‬شكل‮ ‬من‮ ‬اشكال‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الحصول‮ ‬على‮ ‬الاستشارة‮ ‬الوراثية.‮ ‬وفحوصات‮ ‬ما‮ ‬قبل‮ ‬الولادة‮ ‬هي‮ ‬متوافرة‮ ‬ايضاً.

المضاعفات

وقد‮ ‬يكون‮ ‬لدى‮ ‬الطفل‮ ‬الذي‮ ‬يعاني‮ ‬من‮ ‬هذا‮ ‬الاضطراب‮ ‬في‮ ‬الدم‮ ‬حصى‮ ‬في‮ ‬المرارة.‮ ‬ويمكن‮ ‬ان‮ ‬يكون‮ ‬لدى‮ ‬اطفال‮ ‬آخرين‮ ‬ضعف‮ ‬النمو.‮ ‬ان‮ ‬فشل‮ ‬القلب‮ ‬والعدوى‮ ‬هي‮ ‬الاسباب‮ ‬الرئيسية‮ ‬للوفاة‮ ‬بين‮ ‬الاطفال‮ ‬عندما‮ ‬يتم‮ ‬ترك‮ ‬الاضطراب‮ ‬دون‮ ‬علاج.‮ ‬ومع‮ ‬وجود‮ ‬العلاج،‮ ‬ترتبط‮ ‬المضاعفات‮ ‬الرئيسية‮ ‬بارتفاع‮ ‬تركيز‮ ‬الحديد.

متى‮ ‬يحب‮ ‬طلب‮ ‬المساعدة‮ ‬الطبية

إذا‮ ‬كان‮ ‬طفلك‮ ‬يظهر‮ ‬اعراض‮ ‬فقر‮ ‬الدم،‮ ‬قم‮ ‬بزيارة‮ ‬طبيب‮ ‬طفلك‮ ‬في‮ ‬اسرع‮ ‬وقت‮ ‬ممكن.‮ ‬إذا‮ ‬كان‮ ‬لديك‮ ‬تاريخ‮ ‬عائلي‮ ‬من‮ ‬مرض‮ ‬الثلاسيميا،‮ ‬يجب‮ ‬ان‮ ‬تخضع‮ ‬لفحص‮ ‬لمعرفة‮ ‬ما‮ ‬إذا‮ ‬كنت‮ ‬أنت‮ ‬حاملا‮ ‬للمرض.

النقاط‮ ‬الرئيسية

• الثلاسيميا‮ ‬هو‮ ‬اضطراب‮ ‬في‮ ‬الدم‮ ‬ناجم‮ ‬عن‮ ‬خلل‮ ‬في‮ ‬الجينة‮ ‬التي‮ ‬تتحكم‮ ‬في‮ ‬انتاج‮ ‬الهيموغلوبين.
• الثلاسيميا‮ ‬هي‮ ‬شكل‮ ‬من‮ ‬فقر‮ ‬الدم‮ ‬الموروث‮ ‬الذي‮ ‬غالباً‮ ‬ما‮ ‬يصيب‮ ‬الاطفال‮ ‬من‮ ‬منطقة‮ ‬البحر‮ ‬الابيض‮ ‬المتوسط‮ ‬ومن‮ ‬اصل‮ ‬افريقي‮ ‬وآسيوي.
• قد‮ ‬يبدو‮ ‬الاطفال‮ ‬الذين‮ ‬يعانون‮ ‬من‮ ‬مرض‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الكبرى‮ ‬شاحبي‮ ‬اللون‮ ‬ويعانون‮ ‬من‮ ‬ضيق‮ ‬في‮ ‬التنفس.
• يتم‮ ‬علاج‮ ‬الثلاسيميا‮ ‬الكبرى‮ ‬بواسطة‮ ‬عمليات‮ ‬نقل‮ ‬الدم‮ ‬الشهرية.