¿Qué es la talasemia?
La talasemia es un grupo de enfermedades de la sangre causadas por la producción de una hemoglobina anormal. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y transporta el oxígeno a través del cuerpo. La talasemia es una forma heredada de anemia. Afecta comúnmente a niños de ascendencia mediterránea, africana y asiática. Hay muchas formas diferentes de talasemia, y la magnitud de su gravedad varía desde la ausencia de síntomas hasta la condición de enfermedad fatal. Un individuo que tiene talasemia minor (menor) es portador de la enfermedad y sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal, pero mantiene una buena salud. La talasemia mayor puede ser fatal. Las personas con alfa-talasemia mayor mueren durante la infancia. Las personas con beta-talasemia mayor pueden necesitar transfusiones periódicas de sangre. También hay otras formas de talasemia que no son tan graves.
Para obtener más información, sírvase consultar Anemia.
Signos y síntomas de la talasemia
Los niños con talasemia mayor pueden mostrar signos y síntomas en la primera infancia. Estos signos y síntomas son similares a los de los niños con anemia:
- palidez de la piel
- fatiga
- debilidad
- falta de aire
Otros signos pueden incluir:
- irritabilidad
- color amarillenta de la piel (ictericia)
- crecimiento lento
- abdomen prominente
- deformidades de los huesos faciales
- orina de color oscuro
Causas
El trastorno de la sangre es causado por un defecto en el gen que controla la producción de hemoglobina. El gen defectuoso hace imposible producir hemoglobina normal. Los niños heredan este gen de uno o de ambos padres. Si el niño hereda el gen defectuoso de ambos padres, tendrá talasemia mayor. Si recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres, el niño tendrá talasemia menor. En este caso, el niño se volverá portador del gen defectuoso.
Qué puede hacer el médico para ayudar a su niño que padece talasemia
Su médico tendrá en cuenta los signos y síntomas que usted ha observado. El diagnóstico podrá confirmarse por análisis de sangre. La talasemia menor no requiere tratamiento. La talasemia mayor se trata con transfusiones de sangre mensuales. Las transfusiones de sangre repetidas provocan una sobrecarga de hierro en el cuerpo del niño. Esto puede producir daño en el corazón o el hígado. Tal daño se puede prevenir con medicamentos que eliminan el exceso de hierro.
Prevención
Las personas que padecen cualquier forma de talasemia deberían procurar asesoramiento genético. Las pruebas prenatales también son útiles en este sentido.
Complicaciones
Algunos niños afectados de talasemia pueden tener cálculos biliares. Otros niños pueden presentar escaso crecimiento. La insuficiencia cardíaca y la infección son las causas principales de muerte en niños en que la enfermedad se deja sin tratar. Las principales complicaciones vinculadas al tratamiento están relacionadas con la sobrecarga de hierro.
Cuándo solicitar asistencia médica
Si su niño presenta síntomas de anemia, visite a su pediatra tan pronto como le sea posible. Si usted tiene antecedentes familiares de talasemia, debe realizarse un análisis de sangre para determinar si es portador.
Puntos clave
- La talasemia es un trastorno de la sangre causado por un defecto en el gen que controla la producción de hemoglobina
- Es una forma heredada de anemia que afecta por lo general a niños de ascendencia mediterránea, africana y asiática
- Los niños con talasemia mayor pueden verse pálidos y sufrir falta de aire
- La talasemia mayor se trata con transfusiones mensuales de sangre