Thalassémie

Qu’est-ce que la thalassémie?

La thalassémie est un groupe de maladies du sang causées par une production d’hémoglobine anormale. L'hémoglobine est une protéine que l'on trouve dans les globules rouges qui font circuler l’oxygène dans l’organisme. La thalassémie est une forme héréditaire d’anémie. Elle touche le plus souvent les enfants d’origine méditerranéenne, africaine et asiatique. La thalassémie prend différentes formes, et le degré de gravité passe d'aucun symptôme à une maladie mortelle. Si vous avez une thalassémie mineure (trait), vous êtes porteur de la maladie et vos globules rouges sont plus petits que la normale, mais vous êtes tout de même en santé. Par contre, une thalassémie majeure peut être fatale. Les personnes atteintes de thalassémie alpha meurent en bas âge. Les personnes atteintes de thalassémie majeure bêta ont besoin de transfusions sanguines régulières. Il existe d’autres formes de thalassémie qui sont moins graves.

Signes et symptômes de la thalassémie

Les enfants atteints de thalassémie majeure peuvent afficher les signes et symptômes dans la petite enfance. Les symptômes sont semblables à ceux que provoque l’anémie chez les enfants :

• peau pâle;
• fatigue;
• faiblesse;
• souffle court.

Voici d’autres symptômes :

• irritabilité;
• peau de couleur jaune (jaunisse);
• croissance lente;
• protrusion de l’abdomen;
• déformations de l’os facial;
• urine foncée.

Causes

Cette maladie du sang est causée par un défaut dans le gène qui contrôle la production d’hémoglobine. Le gène défectif cause une incapacité de produire de l’hémoglobine normale. Les enfants héritent de ce gène d’un parent ou des deux parents. Si un enfant hérite du gène défectueux des deux parents, l’enfant aura une thalassémie majeure, et si le gène défectueux est transmis par un seul des deux parents, l’enfant aura une thalassémie mineure. L’enfant devient également porteur du gène défectueux.

Hériter de la bêta-thalassémie

Ce qu'un médecin peut faire pour aider votre enfant atteint de thalassémie

Le médecin de votre enfant tiendra compte des signes et des symptômes que vous aurez observés. Le diagnostic ne peut être confirmé que par des analyses sanguines. La thalassémie mineure ne requiert aucun traitement. La thalassémie majeure est traitée par des transfusions sanguines mensuelles. Les transfusions sanguines récurrentes peuvent causer une surcharge de fer dans l'organisme de votre enfant, ce qui peut entraîner des dommages au coeur ou au foie. La prise de médicaments qui éliminent le fer excédentaire peut empêcher ces dommages.

Prévention

Les personnes atteintes de toute forme de thalassémie devraient rencontrer un conseiller en génétique. Il existe aussi des tests de dépistage prénataux.

Complications

Un enfant atteint de cette maladie du sang pourrait avoir des pierres au foie. D’autres enfants peuvent avoir des troubles de croissance. L’insuffisance cardiaque et l'infection sont les principales causes de décès chez les enfants si la maladie n'est pas traitée. Grâce au traitement, les complications majeures se limitent à une surcharge de fer.

Quand consulter

Si votre enfant affiche des symptômes d’anémie, visitez le médecin de votre enfant aussi tôt que possible. Si vous avez des antécédents familiaux de thalassémie, vous devriez passer un test de dépistage pour voir si vous êtes porteur.