Trisomie 13 (syndrome de Patau)

Qu’est-ce qu’une trisomie?

Le terme trisomie (prononcez : tri-zo-mi) signifie que trois chromosomes sont présents plutôt que la paire habituelle de chromosomes. Par exemple, un bébé atteint du syndrome de Down présente généralement trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de la paire habituelle. Le trouble est ainsi nommé « trisomie 21 ».

Qu’est-ce que la trisomie 13?

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique rare qui affecte approximativement une naissance sur 8 000 à 12 000. Les bébés atteints de trisomie 13 présentent plusieurs anomalies, touchant presque tous les systèmes organiques du corps, de même que des retards de développement. La trisomie 13 est aussi nommée syndrome de Patau, d’après le médecin qui a été le premier à décrire ce trouble.

Caryotype du syndrome de Patau

Symptômes de la trisomie 13

Les bébés atteints de trisomie 13 ont souvent un poids normal à la naissance, une petite tête et un front bombé. Leur nez est généralement large (« bulbeux »), la position des oreilles est basse et leur forme inhabituelle, les problèmes oculaires sont fréquents et un bec-de-lièvre, une fente palatine et des malformations cardiaques sont très communs. Plusieurs bébés atteints de trisomie 13 sont nés avec des petites zones sur le crâne où la peau est manquante (aplasie cutis), qui ressemblent à des ulcères.

Le cerveau des bébés porteurs de la trisomie 13 présente habituellement des problèmes majeurs de structure et, souvent, il ne se divise pas convenablement en deux hémisphères, ce qui aboutit à la maladie appelée holoproencéphalie. De nombreux bébés atteints de la trisomie 13 ont des doigts et des orteils surnuméraires (polydactylie). Certains se présentent avec une poche attachée à l’abdomen vers le cordon ombilical (omphalocèle), poche qui contient certains des viscères, et ils ont une spina bifida. Les filles peuvent avoir un utérus avec une forme anormale, appelé utérus bicorne. Chez les garçons, les testicules parfois ne descendent pas dans le scrotum.

Qu’est-ce qui cause la trisomie 13?

Habituellement, chaque ovule et chaque spermatozoïde comprend 23 chromosomes. Au moment de la fécondation, le spermatozoïde et l’ovule s’unissent et créent une cellule composée de 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. De cette façon, un enfant reçoit exactement la moitié de son matériel génétique de chacun de ses parents.

Parfois, une erreur se produit lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde, entraînant la présence d’un chromosome excédentaire. Lorsque cette cellule donne un chromosome 13 excédentaire à l’embryon, il en résulte une trisomie 13. Le chromosome 13 excédentaire peut provenir de l’ovule de la mère ou du spermatozoïde du père. Les anomalies observées chez les bébés atteints de trisomie 13 sont le résultat de la présence de ce chromosome 13 excédentaire dans chacune des cellules du corps. L’incidence de cette forme de trisomie 13 augmente avec l’âge de la mère.

À l’occasion, le chromosome excédentaire 13 est attaché à un autre chromosome de l’ovule ou du spermatozoïde; on parle alors d’une translocation. Il s’agit de la seule forme de trisomie 13 pouvant être héréditaire dans une famille. Parfois, un parent peut être porteur d’un réarrangement « équilibré » où le chromosome 13 est attaché à un autre chromosome. Cependant, puisque le parent ne possède pas de matériel chromosomique excédentaire ou manquant, on dit qu’il présente une « translocation équilibrée » puisqu’il est normal et en santé.

En de rares occasions, une trisomie 13 mosaïque peut se produire quand l’erreur de division cellulaire survient après la fécondation. Certaines cellules de ces bébés possèdent un chromosome 13 excédentaire et d’autres ont le nombre habituel. Ces cas présentent habituellement une forme atténuée de la maladie.

Diagnostic de la trisomie 13

Les bébés atteints de trisomie 13 possèdent un ensemble unique de caractéristiques qui peuvent être diagnostiquées par un examen physique. Afin de confirmer un diagnostic, un petit échantillon de sang peut être prélevé et les chromosomes peuvent être analysés pour déterminer la présence d’un chromosome 13 excédentaire.

Les anomalies chromosomiques peuvent aussi être diagnostiquées avant la naissance en analysant les cellules contenues dans le liquide amniotique obtenues par amniocentèse, par le placenta au moyen du prélèvement de villosités choriales (PVC) ou à partir du sang fœtal obtenu par cordocentèse. Le dépistage de la trisomie 13 est aussi possible par le dépistage au premier trimestre (DPT), le dépistage prénatal intégré (DPI) ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI). Le diagnostic de la trisomie 13 peut aussi être soupçonné par une échographie fœtale détaillée; cependant, l’échographie n’est pas précise à 100 % puisque toutes les anomalies ne peuvent pas être détectées à l’échographie et les mêmes anomalies observées de manière prénatale dans le cas de la trisomie 13 peuvent aussi être observées dans d’autres troubles. Par ailleurs, une analyse chromosomique, qu’elle soit réalisée au moyen d’un échantillon sanguin, de cellules prélevées du liquide amniotique ou du placenta, est précise à plus de 99,9 %.

Espérance de vie d’un bébé atteint de trisomie 13

Cinquante pour cent des bébés nés avec la trisomie 13 survivent au-delà de leurs premiers 7,5 à 12,5 jours. Environ 20 % des bébés nés avec la trisomie 13 survivent à leur première année de vie. Il est difficile de prédire l’espérance de vie d’un bébé atteint de trisomie 13 si le bébé ne présente pas de troubles qui mettent immédiatement sa vie en danger. Parmi les bébés ayant survécu à leurs 30 premiers jours de vie, 47 % étaient en vie à l’âge d’un an. Environ 13 % des enfants nés avec la trisomie 13 survivent jusqu’à l’âge de 10 ans.

Il existe une petite probabilité d’avoir un autre enfant atteint de trisomie 13

Le risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 13 augmente légèrement avec l’âge de la mère. Cependant, l’âge moyen de la mère au moment de la naissance d’un bébé atteint de trisomie 13 est 32 ans. En général, pour chacune des grossesses subséquentes, la probabilité d’avoir un autre bébé atteint de trisomie 13 ne dépasse pas 1 %.

La consultation génétique est recommandée

On suggère aux parents d’un bébé atteint de trisomie 13 de demander une consultation génétique. Cette consultation peut aider les parents à :

• comprendre en détail les résultats de l’analyse chromosomique;
• comprendre les probabilités que d’autres bébés seront touchés;
• comprendre les options de diagnostic pour des grossesses futures.