Voici un survol facile à comprendre des causes, des symptômes et des complications de cette pathologie qui touche uniquement les filles et les femmes.
À retenir
Le syndrome de Turner touche uniquement les filles et les femmes.
Les filles atteintes de ST ont un ensemble semblable de caractéristiques, dont une courte taille, l’absence de développement sexuel à la puberté et des plis cutanés au cou.
La plupart des filles atteintes du ST peuvent compter sur une vie saine, productive et heureuse.
Le ST n’est pas une pathologie héréditaire, mais bien un trouble attribuable à un chromosome manquant.
Les complications comprennent les anomalies cardiaques et la scoliose.
Certaines filles sont traitées au moyen d’hormones pour stimuler la croissance et la puberté.
Introduction
Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Le syndrome de Turner (ST) est une pathologie qui touche uniquement les filles et les femmes. Les filles atteintes du ST ont toutes des caractéristiques semblables, dont une petite taille, l’absence de développement sexuel à la puberté et des plis dans le cou. Le ST touche un bébé sur 2 000 à 2 500. La plupart des filles atteintes du ST peuvent s’attendre à vivre une vie saine, productive et heureuse.
Signes et symptômes
Signes et symptômes du syndrome de Turner
Les filles et les femmes atteintes du ST peuvent avoir différents signes et symptômes. Le développement physique et mental varie d’un enfant à l’autre.
Nouveau-né
anomalies du cœur et des vaisseaux sanguins;
plis cutanés sur le côté et à l’arrière du cou;
mains et pieds plus petits et gonflés.
Enfant d’âge scolaire
croissance lente;
petite stature en comparaison à ses pairs;
infections d’oreille récurrentes;
problèmes d’audition;
problèmes avec la vue et la vision;
difficultés d’apprentissage; mamelons très espacés;
poitrine plus large que la normale.
Adolescente
les seins ne se développent pas;
les menstruations ne commencent pas à l’âge normal;
la ligne de contour des cheveux est située très bas à l’arrière du cou.
Causes, facteurs de risque et prévalence
Causes
La plupart des filles sont nées avec deux chromosomes X complets. Les chromosomes X sont les chromosomes sexuels des filles. Le ST est attribuable à l’absence de la totalité ou d’une partie du deuxième chromosome X dans la totalité ou une partie des cellules du corps.
Les filles ont besoin de deux chromosomes X complets pour que le système reproducteur féminin soit entièrement opérationnel. Certaines filles héritent uniquement d’un chromosome X, tandis que d’autres ont des parties du deuxième chromosome X, mais uniquement dans certaines cellules. Les médecins croient que ce phénomène est attribuable à une erreur spontanée dans la division cellulaire. Le ST n’est pas héréditaire.
Caryotype du syndrome de TurnerNormalement, il y a deux copies du chromosome X chez les filles. Le syndrome de Turner est une anomalie qui se manifeste lorsqu'une personne n'a qu'un chromosome X.
Traitement
Ce qu’un médecin peut faire pour votre fille atteinte du syndrome de Turner
Le médecin de votre fille mènera un examen physique. Le médecin fera ensuite un ensemble de tests. La plupart des filles reçoivent le diagnostic quand elles sont très jeunes, bien que les filles et les femmes puissent recevoir le diagnostic de ST à différentes étapes de leur vie. Les femmes enceintes peuvent faire passer le test à leur bébé pendant la période prénatale. Ce test s’appelle un caryotype. Les jeunes adultes pourraient vouloir passer ce test si elles sont aux prises avec un problème de fertilité. Certaines jeunes filles sont traitées au moyen d’hormones pour stimuler la puberté et la croissance. Votre fille pourrait également être référée à un spécialiste si elle a des problèmes cardiaques ou d’autres complications. Certaines filles sont traitées avec des hormones qui stimulent la puberté et la croissance. Votre fille pourrait être référée à un spécialiste si elle a des problèmes cardiaques ou d’autres complications. Une fois le diagnostic confirmé, le médecin de votre fille vous offrira des ressources pour vous enseigner et vous soutenir. Votre fille pourrait vouloir obtenir du soutien d’autres filles qui ont le même syndrome qu’elle. Des groupes comme la Turner Syndrome Society of Canada peuvent offrir des ressources et du soutien familial.
Prévention
Prévention
Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le ST. Les femmes enceintes peuvent faire passer le test à leur bébé pendant la période prénatale. Ce test s’appelle caryotype.
Complications
Complications
De nombreuses filles atteintes du ST vivent une vie saine. Certaines autres, cependant, ont des complications qui peuvent varier de mineures à majeures, dont :
l’infertilité;
les anomalies cardiaques;
des infections de l’oreille moyenne chroniques ou récurrentes et des pertes d’audition;
des problèmes d’alimentation pendant la petite enfance et l’enfance;
anomalies des reins et du système urinaire;
le diabète;
des problèmes avec les yeux;
un palais ogival et les problèmes dentaires connexes;
une courbure de la colonne (scoliose);
la maladie cœliaque;
l’obésité;
des os fragiles (ostéoporose);
la haute tension artérielle;
des difficultés d’apprentissage visuelles et spatiales;
des difficultés dans les relations sociales.
Quand rechercher une aide médicale
Quand consulter
Si vous soupçonnez que votre fille est atteinte du ST, prenez rendez-vous immédiatement avec le médecin de votre enfant.
