Qu’est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique (aussi appelée mucoviscidose) est une maladie qui touche principalement
les poumons et l’appareil digestif. Bien qu’elle puisse être traitée et que les personnes qui en sont atteintes puissent habituellement avoir une vie normale, elle ne se guérit pas. De nos jours, la moitié des Canadiens touchés ont une espérance de vie de plus de 40 ans.
![Poumon, estomac, pancréas et intestin grêle dans un enfant, et une illustration du mucus dans les voies respiratoires](/globalassets/assets/cystic_fibrosis_med_ill_fr.jpg?width=356&quality=60)
La fibrose kystique touche les poumons
Le mucus normal est fluide et s’écoule donc facilement. Il nettoie les poumons en éliminant les saletés et les microbes de leurs voies aériennes. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le mucus est visqueux et obstrue ces voies, ce qui peut nuire à la respiration. De plus, des bactéries peuvent s’accumuler dans les voies aériennes puisque le mucus ne peut pas s’en écouler aussi rapidement qu’il le devrait. Cela provoque des cycles d’infection et d’inflammation (gonflement des voies aériennes) pouvant endommager les tissus pulmonaires.
La fibrose kystique peut aussi toucher l’appareil digestif
La fibrose kystique peut aussi toucher l’appareil digestif, en particulier le pancréas. Ce dernier est un organe situé juste au-dessous de l’estomac qui produit des enzymes facilitant la digestion des aliments dans l’intestin grêle. Ces enzymes favorisent non seulement la digestion des aliments, mais également leur décomposition en particules assez petites pour être absorbées. Chez les personnes ayant la fibrose kystique, le mucus bloque les canaux assurant l’acheminement des liquides du pancréas vers l’intestin grêle. Les enzymes ne peuvent pas alors être libérées dans l’intestin grêle et les aliments ne sont donc pas entièrement digérés.
Lorsque ce blocage survient, les enfants atteints de fibrose kystique n’absorbent pas assez d’éléments nutritifs des aliments qu’ils consomment. Par conséquent, ils peuvent prendre des enzymes de substitution afin de bénéficier d’une croissance normale et avoir à manger un peu plus.
Symptômes de la fibrose kystique
Chez la plupart des enfants, la fibrose kystique touche principalement les poumons et l’appareil digestif. Les symptômes varient de légers à graves.
Les symptômes de la fibrose kystique sont les suivants :
- difficulté à respirer
- toux avec expulsion de mucus épais
- difficulté à prendre du poids
- selles volumineuses, fréquentes et puantes
- peau salée au goût
- infections pulmonaires à répétition/li>
- évacuation tardive duméconium ou iléus méconial (obstruction de l’intestin grêle par les selles du nouveau-né).
On confond souvent les symptômes de la fibrose kystique avec ceux d’autres maladies dont certains sont semblables comme l’asthme, la bronchite chronique, la pneumonie ou la maladie cœliaque.
La fibrose kystique est une maladie génétique
Environ un enfant sur 3 600 est atteint de fibrose kystique à la naissance. Cette maladie est génétique, ce qui signifie qu’elle est transmise aux enfants par leurs parents. Au Canada, environ une personne sur 25 est porteuse du gènemuté pouvant causer la fibrose kystique. La probabilité qu’une personne soit porteuse varie selon ses antécédents ethniques.
Un gène est une portion d'ADN qui transmet une instruction à une cellule. En règle générale, l’instruction est une « recette » pour fabriquer une protéine.
La fibrose kystique est causée par la mutation génique de la protéine régulatrice de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Il s’agit d’une maladie héréditaire récessive, ce qui signifie qu’une personne doit posséder deux copies du gène modifié pour souffrir de fibrose kystique. Les personnes n’ayant qu’une copie de ce gène sont dites « porteuses » et ne présentent aucun symptôme. La plupart des parents ne savent pas qu’ils sont eux-mêmes porteurs du gène de la fibrose kystique. Un enfant doit hériter de deux copies, soit une de chaque parent pour que la maladie se manifeste chez lui.
Deux parents porteurs du gène peuvent avoir des enfants atteints de la fibrose kystique ou porteurs ou non de son gène. Le risque d’avoir un enfant souffrant de fibrose kystique est le même pour chaque grossesse.
La fibrose kystique n’est pas contagieuse, c’est-à-dire qu’elle ne peut pas être transmise par une personne qui en est atteinte.
![Distribution des chromosomes des parents porteurs de la fibrose kystique](/globalassets/assets/cystic_fibrosis_inheritance_med_ill_fr.jpg?width=356&quality=60)
Comment la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?
Presque partout au Canada, le diagnostic de fibrose kystique chez les bébés se fait dans les deux semaines suivant la naissance grâce au Programme de dépistage néonatal/a>(site en anglais seulement).
- Les médecins ont recours à des tests génétiques pour diagnostiquer la fibrose kystique. Ces tests peuvent être réalisés avant la naissance.
- Peu après la naissance, votre médecin pourrait prélever un petit échantillon de sang de votre bébé aux fins du programme de dépistage néonatal. Il fera d’abord le dosage de l’enzyme TIR (trypsine immunoréactive) dans le sang. Si cette valeur est élevée, il analysera l’ADN de votre bébé afin de dépister les mutations les plus courantes du gène de la fibrose kystique. Si les résultats du dépistage sont positifs, il vous renverra à un centre spécialisé en fibrose kystique pour la confirmation du diagnostic et un suivi.
- Les médecins commandent habituellement un test à la sueur s’ils soupçonnent qu’un enfant est atteint de fibrose kystique. Ce test, qui consiste simplement à mesurer la quantité de sel dans la sueur, n’est pas douloureux. De la chaleur ou un médicament sont appliqués localement (sur une petite zone de la peau). Le fait que, par la suite, la sueur contienne plus de sel qu’à la normale peut indiquer que votre enfant est atteint de fibrose kystique.
- Enfin, les médecins peuvent soumettre votre bébé à un test servant à déterminer si des enzymes sont présentes dans l’intestin.
Traitement de la fibrose kystique
La fibrose kystique est incurable. Cela signifie que l'on ne peut pas en guérir. Toutefois, grâce à un traitement approprié et à des suivis réguliers, la plupart des enfants touchés peuvent avoir une vie relativement normale jusque dans la quarantaine au moins.
Le traitement de votre enfant sera adapté à ses besoins. Il sera aussi fonction du stade d’évolution de la maladie et des organes atteints.
Traitement des poumons
Bon nombre de traitements de la fibrose kystique sont axés sur les poumons. Ils visent alors à dégager le mucus obstruant les voies respiratoires et à en augmenter la fluidité. Des radiographies de la poitrine peuvent être faites pour déceler des changements éventuels aux poumons.
Les traitements à domicile peuvent comprendre les suivants :
- Physiothérapie : chez les bébés et les enfants très jeunes, elle consiste à taper sur la poitrine (percussions thoraciques) dans diverses positions deux fois par jour.
- Thérapie à pression expiratoire positive (PEP) : on enseigne aux enfants plus âgés et aux adultes à bien utiliser un masque pour dégager leurs poumons.
- Autres formes de physiothérapie : le physiothérapeute du centre peut également enseigner d’autres méthodes permettant de dégager le mucus. Antibiotiques : En cas d’infection, des antibiotiques sont souvent administrés par voie orale, au moyen d’un inhalateur (voies respiratoires) ou par voie intraveineuse (perfusion ou injection).
- Exercices.
- Médicaments pour dégager les voies respiratoires et rendre le mucus fluide : ces médicaments sont pris au moyen d’un aérosol-doseur ou à l’aide d’un petit compresseur muni d’un nébuliseur pour en faciliter l’inhalation.
Pour se protéger contre les infections, les enfants atteints de fibrose kystique doivent:
- éviter les personnes enrhumées ou malades
- éviter les personnes atteintes de fibrose kystique
- s’assurer d’obtenir leurs vaccins habituels.
Dans certains cas, une greffe peut être requise si les traitements ne permettent plus d’assurer un bon état de santé ou le fonctionnement approprié des poumons.
Dans certains cas, une greffe peut être requise si les traitements ne permettent plus d’assurer un bon état de santé ou le fonctionnement approprié des poumons.
- prise d’enzymes pancréatiques avec les repas afin de faciliter la digestion
- prise de vitamines (pour combler les carences propres à la fibrose kystique) et de suppléments pour assurer une bonne nutrition
- régime alimentaire riche en calories et en matières grasses
- ajout de sel à l’alimentation pour combler les pertes excessives dues à la transpiration.
Activités
Le jeu et le sport sont fortement encouragés chez les enfants atteints de fibrose kystique. Demandez à votre médecin à quelle fréquence votre enfant peut pratiquer une activité physique. Des activités comme la course à pied et la natation sont souvent bénéfiques, car elles facilitent l’évacuation du mucus des poumons.
Chez les enfants atteints de fibrose kystique, les pertes de sel dues à une sueur abondante pendant les activités physiques et sous l’effet de la chaleur sont plus importantes. Vous devez donc vous assurer que votre enfant boit suffisamment pour être bien hydraté et consomme assez de sel pour combler les pertes dues à la transpiration.
Pour plus de renseignements
Veuillez consulter les sites suivants :
- Fibrose kystique Canada www.cysticfibrosis.ca
- The Cystic Fibrosis Foundation (site en anglais uniquement): www.cff.org
- Société canadienne de physiologie de l’exercice : https://csep.ca/about/outreach-program/
- Programme de dépistage néonatal de la fibrose kystique (en anglais seulement).