Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand?
La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire qui affecte la capacité du sang à coaguler efficacement. Ce trouble hémorragique très fréquent touche autant les filles que les garçons.
Lorsqu'une personne se coupe, un type de cellules sanguines, appelées plaquettes, et une protéine, appelée facteur de von Willebrand (FVW), se collent à la plaie afin de boucher la coupure. Des protéines sanguines nommées facteurs de coagulation se lient alors les unes aux autres afin de former des chaînes appelées fibrines. Ces chaînes forment ensuite un filet autour des plaquettes et des FVW. Ceci maintien la cohésion du caillot et aide à colmater la plaie.
Chez une personne atteinte de la maladie de von Willebrand, il n'y a pas suffisamment de FVW ou ils ne fonctionnent pas correctement. Dans les deux cas, le caillot sanguin ne peut se former normalement et la zone blessée continuera de saigner.
Les FVW protègent et maintiennent aussi les niveaux de facteurs de coagulation VIII, l'une des protéines responsables de la coagulation sanguine. Par conséquent, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand peuvent présenter un faible niveau de facteurs VIII en plus d'avoir un faible niveau de FVW.
Les différents types de la maladie de von Willebrand et leur gravité
Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ont des épisodes hémorragiques plus nombreux, le nombre augmentant avec la gravité de leur maladie. Lorsqu'elles ont un épisode hémorragique, ces personnes saignent plus longtemps qu'une personne ne souffrant pas de la maladie de von Willerbrand.
Il existe plusieurs types associés à la maladie de von Willebrand : Type 1, Type 2 et Type 3. La gravité de leurs symptômes varie et une personne ne ressentira pas nécessairement l'ensemble des symptômes. Certaines personnes ressentiront peu de symtômes ou aucun symptôme.
| Diagnostic | Gravité | Symptômes | |
|---|---|---|---|
| Type 1 | Faibles niveaux de FVW; peut présenter des niveaux de facteur VIII légèrement plus faibles. | Symptômes hémorragiques bénins. | Saignements de nez, hémorragies buccales et saignements menstruels abondants. |
| Type 2 | Niveaux de FVW pouvant être normaux, mais ne fonctionnent pas correctement. | Symptômes hémorragiques de bénins à graves. | Identiques au Type 1, mais plus graves; le Type 2N peut présenter des hémorragies articulaires et musculaires. |
| Type 3 | Absence ou niveaux de FVW extrêmement faibles; niveaux de facteur VIII aussi très faibles. | Symptômes hémorragiques graves. | En plus des symptômes du Type 1, présente des hémorragies articulaires et musculaires. |
Sous-types du Type 2
Le Type 2 de la maladie de von Willebrand présente quatre sous-types; le traitement varie en fonction de chacun de ces sous-types.
| Sous-types du Type 2 | Description |
|---|---|
| Type 2A | C'est le sous-type le plus fréquent. Dans le cas de ce sous-type, le FVW ne fonctionne pas correctement pour lier les plaquettes les unes aux autres. |
| Type 2B | Chez les personnes atteintes du Type 2B, le FVW est « extrêmement collant » et lie les plaquettes les unes aux autres dans le flux sanguin plutôt qu'au site d'une plaie. Ceci entraîne un déficit de plaquettes aux endroits où elles sont nécessaires. Parfois, les personnes souffrant de ce type de maladie de von Willebrand reçoivent un faux diagnostic à cause de leur faible numération plaquettaire. On peut par exemple poser le faux diagnostic de la maladie purpura thrombocytopénique immunologique (PTI). |
| Type 2N | Dans le cas de ce sous-type, le FVW se lie aux plaquettes au site de la plaie de la même façon qu'il le ferait chez une personne saine. Cependant, chez le Type 2N, le FVW ne transporte pas le facteur de coagulation VIII comme il le ferait normalement. Il en résulte que de faibles niveaux de facteurs VIII entraînent une mauvaise formation de caillots sanguins. En raison de ses faibles niveaux de facteurs VIII, on peut diagnostiquer l'hémophilie à tort au lieu de diagnostiquer le Type 2N de la maladie de von Willebrand. |
| Type 2M | Dans le cas de ce sous-type, le FVW ne se lie pas correctement aux plaquettes. Ce sous-type est similaire au Type 2A, mais on peut le différencier par différents tests spécialisés en laboratoire. |
Signes indiquant que votre enfant pourrait être atteint de la maladie de von Willebrand
Si votre enfant présente l'un des symptômes suivants, consultez votre médecin sur la possibilité que votre enfant soit atteint de la maladie de von Willebrand :
- saignements des gencives;
- tendance aux ecchymoses;
- saignements qui perdurent à la suite d'une coupure ou d'une prise de sang;
- saignements de nez fréquents et prolongés;
- présence de sang dans les selles ou les urines;
- saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie) chez les filles;
- hémorragies articulaires ou des tissus mous (chez les formes graves).
Comme il s'agit habituellement d'une maladie héréditaire, il est possible qu'après avoir diagnostiqué la maladie de von Willebrand chez un enfant, les autres membres de la famille soient testés eux aussi.
Comment la maladie de von Willebrand est-elle transmise?
La maladie de von Willebrand est une maladie génétique et elle est le plus souvent transmise par l'un des parents ou par les deux. À l'occasion, la maladie de von Willebrand apparaît lorsque l'un des gènes de l'enfant mute de manière aléatoire; ce phénomène se nomme mutation génétique spontanée.
Le type de la maladie de von Willebrand dépend du type de mutation du gène FVW. Le parent peut présenter peu de symtômes ou aucun symptôme. Les Types 1, 2A, 2B et 2M sont généralement hérités lorsque l'un des parents transmet le gène FVW muté à son enfant.
Les Types 2N et 3 de la maladie de van Willebrand sont généralement hérités lorsque les deux parents transmettent le gène muté à leur enfant. Un enfant reçoit deux gènes mutés, un de chacun de ses parents. Chaque parent peut présenter peu de symtômes ou aucun symptôme.
Le Type 2N de la maladie de von Willebrand apparaît lorsqu'un enfant hérite d'un gène de Type 1 (ou de Type 2N) de l'un de ses parents et d'un gène de Type 2N de l'autre parent.
Le Type 3 de la maladie de von Willebrand apparaît lorsque les deux parents transmettent à leur enfant un gène responsable du Type 1 de cette maladie. Dans la plupart des cas (mais pas tous), les parents d'un enfant atteint du Type 3 de la maladie de von Willebrand présentent des niveaux normaux de FVW et ne montrent aucun signe d'hémorragie, malgré qu'ils soient porteurs du gène du Type 1 de cette maladie.
Diagnostiquer la maladie de von Willebrand
Bien que la maladie de von Willebrand ait une cause génétique, la présence de la maladie peut dépendre de plusieurs autres facteurs comme le groupe sanguin, l'âge, le stress, les médicaments et les niveaux d'hormones.
Bien souvent, les symptômes de Type 1 de la maladie de von Willebrand sont très bénins. C'est pour cette raison qu'elle peut prendre du temps à être diagnostiquée.
Le diagnostic de la maladie de von Willebrand nécessite une série d'analyses sanguines mesurant les niveaux et la fonction de FVW de même que les niveaux du facteur VIII dans le sang. Un examen physique, une étude des antécédents médicaux de la famille et un questionnaire portant sur les épisodes hémorragiques seront aussi réalisés.
Traitement de la maladie de von Willebrand
Les enfants chez qui on a diagnostiqué la maladie de von Willebrand sont pris en charge par une équipe globale de spécialistes en soins de santé. Cette équipe comprend un coordonnateur en soins infirmiers, un hématologue (un médecin du sang), un physiothérapeute, un travailleur social, un dentiste et, pour les adolescentes et les femmes adultes, un gynécologue.
Des médicaments peuvent être employés afin de traiter tous les types de la maladie de von Willebrand.
Acide tranexamique
L'acide tranexamique aide à maintenir la cohésion du caillot sanguin une fois qu'il est formé. Il est souvent employé lorsqu'une personne atteinte de la maladie de von Willebrand doit subir une intervention chirurgicale ou dentaire de même que contre les saignements de nez et les hémorragies buccales. Chez les femmes, il peut être utilisé en cas de saignements menstruels abondants.
Colle à la fibrine
La fibrine est le résultat final de la formation d'un caillot sanguin. La colle à la fibrine est constituée de plusieurs agents de coagulation sanguine. Elle est appliquée directement sur les plaies pour arrêter le saignement. La colle à la fibrine est souvent employée chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand qui subissent une intervention chirurgicale ou dentaire.
Desmopressine (DDAVP)
La DDAVP est un produit chimique qui aide à libérer les facteurs VIII et FVW qui sont déjà emmagasinés dans le sang. Avant d'employer cette méthode, l'équipe globale de soins de votre enfant fera un « test à la DDAVP ». Ce test est fait afin de vérifier si l'utilisation de la DDAVP libère suffisamment de facteurs VIII et FVW dans l'organisme de votre enfant pour traiter ses saignements. Si c'est le cas, votre enfant est un « sujet répondant ». Le traitement de la maladie de von Willebrand à la DDAVP n'est pas recommandé avant que votre enfant n'atteigne l'âge de trois ans en raison des effets secondaires potentiels. La DDAVP ne fonctionne pas pour certains sous-types du Type 2 et pour le Type 3 de la maladie de von Willebrand.
Produit du facteur de von Willebrand
Le produit du facteur de von Willebrand est un concentré de facteur (une poudre) dérivé du plasma qui a été conçu à partir de plasma humain. Il subit des étapes d'inactivation virale afin de s'assurer que le produit est sûr. Le produit de FVW est employé dans les cas d'hémorragies modérées ou sévères afin de remplacer immédiatement les FVW et les FVIII de l'organisme et arrêter les saignements.
Traitement par type
Le traitement médical de la maladie de von Willebrand varie en fonction du patient et devrait être abordé avec l'équipe de soins de santé de votre enfant.
| Type de la maladie de von Willebrand | Options de traitement les plus fréquentes |
|---|---|
| Type 1 | DDAVP (sujet répondant); produit du facteur de von Willebrand. |
| Type 2 | DDAVP (sujet répondant); produit du facteur de von Willebrand. |
| Type 3 | Produit du facteur de von Willebrand. |