遗传科预约就诊可以帮助个人和家庭找到影响其健康和/或发育问题的原因，明白基因测试的结果，并了解遗传问题会如何影响他们的生活和未来的计划生育。
为什么我的家人被转介给遗传科？
出于多种不同的原因，医生会将您或您的孩子转介给遗传科团队或诊所。孩子可能被转介给遗传学儿科医生的常见原因包括：
- 孩子的医生已经确定了一些可能由遗传病症引起的健康和/或发育问题，并希望获得遗传学专科医生的意见。
- 可通过产前检查或新生儿筛查确定是否患有遗传疾病。
- 基因检测后，需要专业人士对孩子的检测结果进行解读。
- 如果您的某个家庭成员患有或怀疑患有遗传疾病，您需要了解这种情况可能会对您的孩子带来什么影响。
如果您担心以下问题，您或您的家人也可能会被转介到产前或成人遗传学诊所进行遗传评估：
- 由于已知的遗传病家族史或许多亲戚患有某种遗传病（例如癌症），您可能存在遗传病的风险。
- 您的个人或家族病史或种族背景使得您有可能生育患有遗传病的孩子。
- 您的症状或收到的检测结果暗示您可能患有遗传病。
- 怀孕期间的超声检查异常。
遗传科预约就诊会经历哪些流程？
根据您或孩子被转诊的原因，预约就诊的过程会有所不同。首次遗传科预约就诊可能持续一个小时或更长时间，通常包含以下流程：
病史回顾
预约就诊时，您和/或孩子将会见遗传科团队的医护人员。医护人员将在预约前详细审查您的医疗记录，也可能要求您核实信息并提供有关您或您孩子的医疗和发育情况的其他信息。
家族史回顾
您将被问到您的家族史，通常回顾三代人（到祖父母）。这可以用系谱（族谱）的形式画出来。关于您的家族史的讨论将侧重于您的家庭成员目前或过去出现任何医学问题，包括发育迟缓、自闭症、先天缺陷、癌症、流产，以及家庭成员的死因、死亡年龄或其他已知的医学问题。由于某些遗传疾病在某些人群中较为常见，您还会被问及您的种族背景。
体检和评估
遗传科医生可能要求进行体检。除了常规的医疗检查，体检可能包括各种测量（身高、体重、头围），甚至影像检查（事先征得您的同意）。评估完成后，遗传科团队将告诉您是否有遗传病。在某些情况下，遗传科医生可能会为您或您的孩子作出诊断，或告诉您可能患有遗传病的概率。有时候，遗传科医生判断可能导致健康问题的原因；而有时候，医生可能需要额外的检测或评估，或者需要借助遗传病医学知识的进步，才能最终得出一个确定的诊断。
遗传检测
您或您的孩子也可以接受遗传检测，以便医生验证或确认诊断。通常，这需要您或您的孩子提供血样，然后将其送往实验室进行分析。遗传检测的目的是为了精确诊断并找到导致疾病的基因变化。为了帮助理解儿童的遗传检测结果，家长可能也会被要求提供血样。
一旦确诊，您和/或您的孩子可能会在必要时被转介给其他专科医生。
遗传科预约就诊期间，您会见到哪些医护人员？
遗传科团队由不同类型的医护人员组成，包括遗传顾问、遗传科医生、护士和营养师。当个人和家庭被转介给遗传评估团队时，通常需要与遗传科医生和/或遗传顾问会面。
什么是遗传顾问？
遗传顾问是持有专业研究生学位，并具备医学遗传学和咨询经验的卫生保健专业人员。他们评估患有遗传病或可能有遗传病风险的个人和家庭，并提供咨询意见。遗传顾问提供遗传病相关的信息，包括遗传病症的遗传方式、与该病症相关的风险以及如何控制。遗传顾问接受过专业培训，能够为正在适应遗传病症的个人提供支持，并帮助他们根据医疗和个人情况做出明智的决策。如需了解更多信息，请参阅“遗传咨询”。
什么是遗传科医生？
遗传科医生是受过遗传学专业训练的医生。遗传科医生评估、诊断和治疗疑似或已确诊有遗传病症的患者。遗传科医生的评估可能包括身体检查，以确定遗传病的症状和体征，并可能要求患者接受某些检测，以进行确诊。一旦做出诊断，遗传科医生将在治疗和管理方面提供建议。遗传科医生还可以帮助确定家族中出现遗传病的风险。
如何为遗传科预约就诊做准备？
您可以为就诊做以下准备：
- 收集关于您家族病史的信息。
- 如果在就诊前有未向遗传科团队提供的您/您孩子的检测或检查结果，可以带上这些检测或检查结果前往就诊。
- 在就诊前写下您想问的问题或有哪些疑虑。
您可能要提的常见问题包括：
- 问题是怎么发生的？
- 随着时间的推移，我/我的孩子会怎样？
- 如果我和伴侣生育更多的孩子，这些孩子也会有这种问题或症状吗？
- 是否有相关的研究或临床试验？
为什么与遗传科团队会面会有所帮助？
遗传科医生和遗传顾问为您和家人提供信息和支持。这些医疗保健提供者通过归纳相关知识，讨论相关的临床特征和提供管理建议，从而帮助您了解遗传问题。他们还可以在基因诊断方面提供支持。
遗传科团队将解释遗传学概念，让您明白遗传疾病或综合征是如何发生的、什么是遗传检测以及涉及哪些检测项目。他们还会讨论遗传病症的遗传方式，以及其他家庭成员或后代也患有该病症的几率。
一旦确诊，他们也会在治疗和后续检查方面提供建议。如果就诊是为孩子预约的，医护人员还可以解答在孩子成长过程中会遇到哪些问题，并提供有关情况的书面材料或出具信函以便您告知其他人，例如孩子所在学校的老师或其他家庭成员。
遗传科团队不会告诉您要对孩子的治疗做哪些决定，不会告诉来诊的夫妇他们是否应该生育孩子，也不会强迫任何人接受基因检测。
遗传科团队会帮助您和家人尽可能了解情况，并让您明白在检测、治疗和计划生育方面的有哪些选择。对于某些家庭来说，是否决定做检测，如何面对出现遗传疾病的几率，或者确定是否具有综合症或遗传疾病，可能都是具有挑战性的。这些问题也可以与遗传科医生或遗传顾问讨论解决。
预约就诊后，后续有哪些流程？
- 如果要求进行基因检测或其他检查，您将被告知结果预计何时出来，以及医生将如何与您一起评估结果。这些结果可能需要一个星期到几个月才能出来。您也可能会被转介给另一位专科医生进行评估。
- 遗传科医生或遗传顾问会告诉您是否需要预约进一步的遗传学诊疗。
- 如果有任何新的关于您的健康或家族史的信息可能对遗传评估有帮助，建议您及时联系遗传科的医护人员。
- 当遗传评估和检测都不能得出明确诊断时，最好与遗传科团队保持联系，因为医学知识不断发展，未来可能会出现相关遗传疾病或遗传变异的新信息。
有关资料
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