什么是地中海贫血？
地中海贫血是由异常血红蛋白产生的血液病群。血红蛋白是身体血液中运载氧气的蛋白质。地中海贫血是遗传性的贫血症，连接至“贫血症”。患儿大多为地中海地区、非洲和亚洲后裔。地中海贫血多种形式，其严重程度从毫无症状到致命。如果你有轻型地中海贫血（症状），你是该疾病的携带者，血红细胞比正常小，但是你是健康的。重型地中海贫血可致命。α- 重型地中海贫血患者婴儿期就会死亡。重型地中海贫血患者需定期输血。还有其他不太严重的地中海贫血。
地中海迹象和症状
重型地中海患儿可能在早期婴儿期显示迹象和症状。症状与贫血儿童相似：
- 皮肤苍白
- 疲劳
- 虚弱
- 呼吸短促
其他迹象还有：
- 易怒
- 皮肤发黄（黄疸病）
- 生长缓慢
- 腹部突出
- 面部骨头变形
- 尿色深
病因
血液异常由控制血红蛋白产生的基因异常所致。缺陷基因导致无法产生正常血红蛋白。儿童可从父母一方或双方遗传该基因。如果孩子从双亲均遗传有该基因，则患重型地中海贫血。如果只从父母一方遗传有缺陷基因，则患轻型地中海贫血。患儿变成缺陷基因携带者。
医生怎样帮助地中海贫血的孩子
你孩子的医生会考虑你观察到的迹象和症状。只有通过血液检测方能确诊。轻型地中海贫血无需治疗。重型地中海贫血通过每月输血治疗。重复输血导致患儿体内铁含量过高。可导致心脏或肝脏损伤。此种损伤可由服用去除过量铁的药物进行防治。
预防
任何地中海贫血形式患者，均应进行基因咨询。也可做产前检查。
并发症
血液异常的孩子可能会有胆石。其他的可能有生长不良。心脏衰竭和感染是未治疗儿童的主要死因。接受治疗后，重型地中海贫血的并发症与铁过量有关。
何时寻求医生帮助
如果你的孩子有贫血症状，尽快咨询你孩子的医生。如果你的家族有地中海贫血病史，你需要测试，看是否携带有缺陷基因。
要点
- 血液异常由控制血红蛋白产生的基因异常所致。
- 这是一种遗传的贫血症，患者多为地中海地区、非洲和亚洲后裔。
- 重型地中海贫血患儿可能面色苍白，呼吸气短。
- 重型地中海贫血需每月输血治疗。